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7号染色体精细图谱完成
http://www.100md.com 2003年4月14日 基因潮
     日前,由10个国家的90多名科学家合作完成了人类7号染色体精细图谱的绘制工作。结果发表在Science杂志4月10日的在线版上。

    两年前,人类基因组计划(HGP)和生物技术公司塞莱拉公司(Celera)共布了人类基因组DNA序列草图。为了庆祝DNA结构发现50周年,人类基因组计划的DNA测序工作将在4月份宣布完成。

    “在这项大规模研究中,我们结合了许多公共的私营的数据——包括塞莱拉公司的数据,以及我们自己15年来的研究数据和分析。我们相信,这是迄今为止所绘制的最完美的一条染色体精细图谱。7号染色体常常会被人们认为是一条‘加拿大的染色体’,这是因为多年来,加拿大的科学家对这条染色体的测序和鉴定染色体上的重要疾病基因作出了最主要的贡献。”这项研究的负责人Stephen Scherer说道。Stephen Scherer是加拿大多伦多大学分子和医学遗传学系的副教授,同时也是儿童医院(The Hospital for Sick Children)的资深科学家。

    研究揭示,7号染色体还有1.58亿个核苷酸(占人类基因组总数的5%),共编码1455个基因(据估计,人类基因组共有28000个编码蛋白的基因)。研究者们在7号染色体上发现了100个新的与疾病相关的突变,其中一些基因与囊性纤维化,白血病,孤独癖有重要关系。在这项研究中,所有在7号染色体上的与医学相关的标记均被发现,包括数百个与疾病相关突变有关的染色体断点。由其是在孤独癖患者中发现的断点指示出了与这种疾病相关的特殊基因。

    所有7号染色体的数据将被公开,并可通过互联网进行查询。这个网址为: www.chr7.org, 百拇医药