科学家发现导致早老症的基因变异
新华社华盛顿4月17日电(记者毛磊)美国和法国的两个研究小组分别发现了导致“早老症”的基因变异。新发现不仅有助于诊断和治疗这种罕见疾病，还有可能加深科学家们对于人体正常衰老机制的认识。
在世界范围内，平均每400万到800万个新生儿中就有1人患有早老症。患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状，有的像年纪大的人那样出现秃顶，有的患上老年人常见的心血管疾病等。早老症患者的衰老速度会相当于正常儿童的5至10倍，通常会在13岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。
早老症最早于1886年发现，但100多年来，科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解。美国国家人类基因组研究所所长柯林斯博士领导的小组最新研究显示，人体1号染色体上编码“核纤层蛋白A”的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。柯林斯等共对20名患早老症的儿童进行了研究，结果发现其中18人的“核纤层蛋白A”基因编码中，一个正常的胞嘧啶(C)都被错误地“拼写”成了胸腺嘧啶(T)。
柯林斯等在研究中采用了多种基因组学技术，包括全基因组扫描以及针对特定DNA区域的高通量测序技术。柯林斯是国际人类基因组计划的美方项目负责人。他指出，如果没有人类基因组计划所提供的工具，发现导致早老症的基因变异几乎是不可能的。
除柯林斯等人之外，尼古拉·莱维领导的一个法国研究小组通过独立的研究也发现，早老症由“核纤层蛋白A”基因变异导致，这种基因变异的表现是DNA一个碱基异常。柯林斯小组和莱维小组的研究论文，分别发表于新一期英国《自然》和美国《科学》杂志。, 百拇医药
在世界范围内，平均每400万到800万个新生儿中就有1人患有早老症。患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状，有的像年纪大的人那样出现秃顶，有的患上老年人常见的心血管疾病等。早老症患者的衰老速度会相当于正常儿童的5至10倍，通常会在13岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。
早老症最早于1886年发现，但100多年来，科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解。美国国家人类基因组研究所所长柯林斯博士领导的小组最新研究显示，人体1号染色体上编码“核纤层蛋白A”的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。柯林斯等共对20名患早老症的儿童进行了研究，结果发现其中18人的“核纤层蛋白A”基因编码中，一个正常的胞嘧啶(C)都被错误地“拼写”成了胸腺嘧啶(T)。
柯林斯等在研究中采用了多种基因组学技术，包括全基因组扫描以及针对特定DNA区域的高通量测序技术。柯林斯是国际人类基因组计划的美方项目负责人。他指出，如果没有人类基因组计划所提供的工具，发现导致早老症的基因变异几乎是不可能的。
除柯林斯等人之外，尼古拉·莱维领导的一个法国研究小组通过独立的研究也发现，早老症由“核纤层蛋白A”基因变异导致，这种基因变异的表现是DNA一个碱基异常。柯林斯小组和莱维小组的研究论文，分别发表于新一期英国《自然》和美国《科学》杂志。, 百拇医药