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诊断唐氏综合征新标准
http://www.100md.com 2003年5月8日 《中国医学论坛报》 2003年第17期
     本报讯 英国研究者称,一种四重检测法是目前筛查唐氏综合征(先天愚型)最好的诊断方案。这种以孕妇4种血液指标为依据的方案应该作为新的诊断标准。(Lancet 2003361794)

    英国伦敦医学院和牙科学院的Wakd说,他们这项研究成果源于常规筛查,证实了早在妊娠中期(孕4~6个月)对孕妇进行筛查的价值。他说,该试验证实,在妊娠中期进行四重检测比双重和三重检测更有效。

    四重检验通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、非结合雌三醇、人体绒毛膜促性腺激素和抑制素A,以及孕妇年龄,来预测唐氏综合征的危险。在1996年至2001年,Wakd领导的研究小组在英国14所医院对46193名孕妇进行了四重检验,对筛查阳性的妇女进行诊断性羊膜腔穿刺术或绒毛膜取样。

    结果显示,四重筛查检验确诊了71/88例唐氏综合征孕妇,敏感性为81%(95%可信限为72%~89%)。在46105例未诊断为唐氏综合征的孕妇中,有3200例四重试验呈阳性,假阳性率为7%。

    进一步分析表明,把孕妇年龄≥35岁作为唯一筛查标准,其敏感性为51%,假阳性率为14%。分析还显示,四重试验对唐氏综合征的预测价值优于单一、两种或三种指标的筛查。

    在配发的评论中,美国康涅狄格大学的Benn说,以上结果支持应用血清筛查替代孕妇高龄作为唐氏综合征初始筛查手段的建议。仅用孕妇年龄进行筛查可致过度应用侵入性检验,且费用-效益低。, 百拇医药(丛殊)