上海市汉族人群中与Pkd2基因紧密连锁的三个微卫星DNA的多态性研究
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的单基因遗传性肾病，主要由两个基因PKD1和PKD2突变所致。PKD1位于16p13.3，PKD2位于4q22～23。在PKD基因的侧翼和内部存在着多个微卫星DNA(mi鄄crosatelliteDNA)与之连锁。目前对与PKD1连锁的微卫星DNA研究较多，而对与PKD2连锁的微卫星DNA研究较少。为了更好地了解PKD2侧翼微卫星DNA的多态性，使ADPKD的连锁分析更加准确、快速，第二军医大学长征医院肾内科等单位的研究人员研究了与PKD2紧密连锁的3个微卫星DNA在上海市汉族人群中的遗传多态性,为常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断奠定基础。
方法：采用聚合酶链反应-毛细管电泳-基因扫描方法，对80名无亲缘关系的上海市汉族志愿者进行了上述3个微卫星DNA遗传多态性的分析。结果：在上述人群中，发现D4S1534、D4S1542和D4S423分别有9、4和12种等位基因片段，其长度分别在144～160bp、211～217bp和103～125bp之间，杂合度和多态信息含量分别为0.862和0.849、0.462和0.448、0.900和0.898、其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。
结论：D4S1534、D4S1542和D4S423在上海市汉族人群中具有较高的多态性，是理想的遗传标记，可用于常染色体显性遗传性多囊肾病的遗传异质性研究及分子诊断。
摘自《中华肾脏病杂志》2003年第19卷第2期, http://www.100md.com
方法：采用聚合酶链反应-毛细管电泳-基因扫描方法，对80名无亲缘关系的上海市汉族志愿者进行了上述3个微卫星DNA遗传多态性的分析。结果：在上述人群中，发现D4S1534、D4S1542和D4S423分别有9、4和12种等位基因片段，其长度分别在144～160bp、211～217bp和103～125bp之间，杂合度和多态信息含量分别为0.862和0.849、0.462和0.448、0.900和0.898、其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。
结论：D4S1534、D4S1542和D4S423在上海市汉族人群中具有较高的多态性，是理想的遗传标记，可用于常染色体显性遗传性多囊肾病的遗传异质性研究及分子诊断。
摘自《中华肾脏病杂志》2003年第19卷第2期, http://www.100md.com