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编号:10192858
遗传性家族性猝死brugada综合征
http://www.100md.com 2003年7月30日 健康网
     十多年来断续发生家族性猝死(兄弟五人四人因此死亡)。

    老二,29岁,十多年前猝死,生前没有发现有任何不适应症状,晚上2-3点死亡,没有发现有疼痛等不适症状。

    老大,三年前死亡,44岁,生前2-3月前在晚上睡觉时感觉到2次呼吸非常困难等症状,但过后一切正常,死亡症状同老二一样。

    老五,30岁,与老大相隔45天后而猝死,从睡觉到发现死亡不到半个小时,死亡时很自然,无痛苦、无挣扎症状,头部有汗珠。

    老四,37岁,20在前白天死亡,死亡前后过程不到10分钟(打了一个电话,倒床休息,可倒床后就没有了呼吸),死亡症状同老五一样。生前曾说腿软、气短、乏力)其他没有发现过明显的不适症状和疾病。

    老四死亡后,申请兰州医学院病理学研究室做尸检(有尸检报告)。结果与死者生前无明显症状和此相关病例相比有差异。加上病情特殊,还望专家进一步检查论证。
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    老三,39岁,幸存者,最近做了有关检查没有发现任何明显病状。由于传真过来的图像不太清楚,没有扫描。我们正在向病人家属索要资料。索要到后传到网上,请相关专业的人士提供帮助。

    从遗传因素考虑,以上三代之内有血缘关系的家族没有发生类似猝死。

    下面是老四,***的尸检报告:

    法医病理解剖诊断报告

    死者姓名:***,年龄37岁,性别男,籍贯甘肃,职业农民。

    尸体来源:靖远县卫生局

    死亡时间:2003年5月3日13时

    解剖时间:2003年5月6日上午12时40分
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    病理诊断

    一、动脉粥样硬化症

    1、腹主动脉(后壁)粥样硬化(脂纹、脂斑期)。

    2、左冠状动脉前降支、右冠状动脉干粥样硬化(I级)。

    二、心室肌重度萎缩,伴间质水肿(轻-中度)及左心室肌间质脂肪浸润(浸润深度达左心室壁的1/3处)。

    三、肺淤血伴肺水肿(以双肺下叶为重)伴胸腔积液(左、右各约100ml)及左侧肺、胸膜局灶性粘连(7×0.5m2)。

    四、胰体、尾部多灶性出血。

    五、大脑轻度水肿(神经细胞及血管周间隙轻度增宽)。

    六、肾上腺皮质区细胞明显空泡变性伴间质血管显著扩张充血。
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    七、胃粘膜慢性炎症(轻-中度)。

    八、全身多脏器淤血(心、肝、脾、肺、肾、胰、肾上腺)。

    主要疾病:一、二、三、四。

    主要死因:结合死者及其同胞兄弟死亡状况,并综合器官、组织病理所见,多考虑系心源性猝死(性链锁隐性遗传性疾病待排)

    在健康网(www.healthoo.com)的帮助下,病人已进京住院。经专家诊断该病例确诊为brugada综合征,对于医学来说,此病症属于遗传性疾病。该例患者家族的下一代中有二十多个孩子,有可能这些孩子中也有携带此病症者。

    该病人在住院期间,医院医生尽心监护,做些常规的治疗,但在前天诊间发现该病人现在的情况已非常危险,夜间室搏只有30多次。如不及时治疗,病人的生命将非常危险。以现在医学阶段,对brugada综合征的治疗只有一种途径,就是给病人安装ICD,但病人位来自西部,且是农村,经济条件可想而知,怎能承担如此巨额的医疗费用?尽管北京人民医院的郭继鸿教授多方游说,减免了一些费用,但减免后的费用病人还是不能承受。救这位病人,就是帮这家几十口人。伸出我们的友谊之手吧!!!, 百拇医药