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英国科学家研究发现孤独症与X染色体有关
http://www.100md.com 2003年9月10日 新华网
     新华网伦敦9月9日电(记者王艳红)英国科学家研究发现,X染色体上的一小批基因可能与孤独症有关,这是孤独症在男性中发病率更高的原因。

    据当地媒体报道,伦敦儿童健康研究所的科学家在曼彻斯特附近举行的英国科学节上说,这些基因可能调节着脑部的“危险探测器”,缺少这些基因的人难以从别人的表情中察觉恐惧,这是孤独症的一个普遍症状。

    人类有23对染色体,其中一对为性染色体,女性性染色体由一对X染色体组成,而男性性染色体由一条X和一条Y染色体组成。在女性体内,每种基因有两份,分别位于两条相配的X染色体上。一般只有一份开启发挥作用,另一份关闭。但有些基因的两份都是开启的,同时发挥作用从而控制产生更多的相关蛋白质。通常,对于两份都打开的基因而言,一份出现错误,另一份可以补救,只有两份同时出现错误的情况下才会影响功能。对于男性而言,与Y染色体配对的X染色体上的基因出现错误,就没有备份基因来纠正,因而男性易患一些遗传疾病。

    以前的研究发现,孤独症存在性别倾向,男孩的孤独症发病率比女孩高10倍。科学家推测,与孤独症有关的基因变异与性染色体有关。这些基因在女性性染色体上两份都处于开启状态,一份出现变异,另一份可以补救,而在男性性染色体上如果出现变异,则没有备份基因可以补救,因而男性患孤独症者大大多于女性。

    脑部检查则表明,孤独症患者脑部的杏仁核及其与脑皮质的联接都不正常。杏仁核是脑的“恐惧情绪控制中心”,对人察觉和逃避危险至关重要。

    科学家目前已将搜索范围确定在X染色体上的一小段中,其中存在3到4个基因,他们希望能够确认某一个或几个基因与孤独症存在直接关联。, http://www.100md.com