胎儿复杂先天性畸形产前超声诊断治疗新进展(1)
随着产前胎儿超声、彩色多普勒的普遍开展,经阴道、经会阴等探测途径的增加、经验的积累,一些复杂的先天畸形在妊娠期、甚至妊娠早期得到诊断。羊水抽吸或胎盘绒毛取样染色体分型、卵磷脂与鞘磷脂比率、孕妇α-胎蛋白测定及胎儿超声心动图应用等辅助下,可以对胎儿进行较全面的评价。有助于产科、超声以及小儿外科大夫评估预后、解答咨询、决定是否中止妊娠或作剖腹产、作胎儿外科手术或生后及早手术治疗。而有些胎儿囊肿、积水病变在出生前可以消失,因此,有必要多次超声随访。
现就近来若干新进展分述如下：泌尿系畸形(UTA)：Chavlotte等对99例UTA的妊娠结局、生后诊断及远期的肾功能作了连续性研究。28例中止妊娠,32例胎儿死于围产期。21例生后肾功能良好,4例一般,2例差。12例生后正常者,实为胎儿期一过性肾积水。45例妊娠作了胎儿染色体分型,20%异常。双侧UTA、染色体异常、多发畸形者愈后差。但超声对UTA的诊断准确率为85%,因此作中止妊娠的决定应慎重。建议每一例产前诊断为UTA者都应当作胎儿染色体分型。多肾性肾发育不良：以大小不一的多发囊肿为特征,可见于单侧或双侧。Leea认为在妊娠的后三个月肾血管多普勒信号的改变有助于肾退化萎缩的诊断。
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后尿道瓣膜：1994年Harris等在5例患有后尿道瓣膜(PUV)的新生儿中,经会阴部超声、显示出3例后尿道瓣膜本身以及扩张的的后尿道及膀胱。1999年他根据上述的经验首次超声诊断出2例31周及34周胎儿的PUV。并在生后14天作了经尿道切除瓣膜手术。2例均有双侧输尿管积水、肾盂积水。梗阻性的肾损害如果在两岁内解除梗阻、仍可得到较好的肾功能。
隐睾：妊娠的第2、3个月超声分辨胎儿性别的准确性很高,可以分辨出尿道下裂等模糊不清的外生殖器。足月男婴单或双侧隐睾的发生率为3%。据Beryl等观察6例妊娠最后一个月超声诊为隐睾的胎儿：1例为单纯隐睾,2例为双胞胎,实际为先天性肾上腺增生并生殖器男性化。另3例隐睾伴脐膨出巨舌症(Beckwith-Wiedemann征),左膈疝和多发畸形。提示妊娠晚期发现的隐睾常伴有其他畸形或生殖器男性化。
肾上腺：Shiah-Bin Fan观察到21周龄胎儿的肾上腺出血,生后二月无法与神经母细胞瘤区别而手术探查。经超声诊断的肾上腺出血发生率为19/1000。任何导致缺氧的因素都可以造成血液的重新分配：流向中枢神经系、心脏及肾上腺。升高的血流压力可以引起缺氧而肿胀、受损的血管内皮细胞损伤而出血。一组55例神经母细胞瘤在胎龄32周后诊断,93%为肾上腺源性,但这些患儿只有33%出现儿茶酚胺升高。胎儿期肾上腺源性神经母细胞瘤预后较好,有些自发性退变而免于外科手术。肾上腺囊肿性疾患与神经母细胞瘤的区别需要更特异的超声和放射学的诊断方法。
, 百拇医药
巨膀胱 小结肠 肠蠕动迟缓综合征(MMISH)：1976年Berdon等首次报告5例女婴腹部扩张、小结肠、巨大膀胱而无下尿路梗阻。此后至少有50例报告。为常染色体隐性遗传疾病。胎儿超声所见为：巨大膀胱、肾积水、输尿管积水、羊水过长见于妊娠晚期,小肠扩张见于妊娠第三个月。1998年Chin-Ping Chen发现18周龄胎儿患MMISH,而且伴胃扩张、中止妊娠。大体检查为Prune belly综合征。病理检查见小肠平滑肌空泡变性、膀胱全层纤维变性。尿道、消化道均无机械性梗阻。本病究竟是神经源性或肌源性尚未明了。了解本病的超声表现有助于早期诊断。
短肋多指综合征(SRPS)：是相对少见的、致死性的常染色体隐性遗传病。含至少4种亚型,共有的表现为短肢侏儒、短肋并胸廓发育不良、多指(趾)。以后的妊娠中有25%的发病率。可在妊娠第二、三个月经阴道超声诊断。Beffy发现18周龄胎儿同时有4种亚型的表现及长骨弯曲、面容畸形、肾和胰囊性发育不良等。作人工流产。该产妇第2胎正常,但第三胎又为SRPS,且并有脑脉络膜囊肿和颈部囊状水瘤。这两种畸形并不见于以往与SRPS′并发的畸形中。脑脉络膜囊肿可见于18三体和21三体染色体异常中。颈部囊状水瘤有47%～73%并有非整倍异常如Turner征中。但也可见于13、18和21三体。不同的SRPS类型的各种畸形的叠加现象认为是由于同一位点上基因突变的不同表达以及被宫内、外环境修饰的结果。, http://www.100md.com(吴文华 谭建忠 鲁树坤)
现就近来若干新进展分述如下：泌尿系畸形(UTA)：Chavlotte等对99例UTA的妊娠结局、生后诊断及远期的肾功能作了连续性研究。28例中止妊娠,32例胎儿死于围产期。21例生后肾功能良好,4例一般,2例差。12例生后正常者,实为胎儿期一过性肾积水。45例妊娠作了胎儿染色体分型,20%异常。双侧UTA、染色体异常、多发畸形者愈后差。但超声对UTA的诊断准确率为85%,因此作中止妊娠的决定应慎重。建议每一例产前诊断为UTA者都应当作胎儿染色体分型。多肾性肾发育不良：以大小不一的多发囊肿为特征,可见于单侧或双侧。Leea认为在妊娠的后三个月肾血管多普勒信号的改变有助于肾退化萎缩的诊断。
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后尿道瓣膜：1994年Harris等在5例患有后尿道瓣膜(PUV)的新生儿中,经会阴部超声、显示出3例后尿道瓣膜本身以及扩张的的后尿道及膀胱。1999年他根据上述的经验首次超声诊断出2例31周及34周胎儿的PUV。并在生后14天作了经尿道切除瓣膜手术。2例均有双侧输尿管积水、肾盂积水。梗阻性的肾损害如果在两岁内解除梗阻、仍可得到较好的肾功能。
隐睾：妊娠的第2、3个月超声分辨胎儿性别的准确性很高,可以分辨出尿道下裂等模糊不清的外生殖器。足月男婴单或双侧隐睾的发生率为3%。据Beryl等观察6例妊娠最后一个月超声诊为隐睾的胎儿：1例为单纯隐睾,2例为双胞胎,实际为先天性肾上腺增生并生殖器男性化。另3例隐睾伴脐膨出巨舌症(Beckwith-Wiedemann征),左膈疝和多发畸形。提示妊娠晚期发现的隐睾常伴有其他畸形或生殖器男性化。
肾上腺：Shiah-Bin Fan观察到21周龄胎儿的肾上腺出血,生后二月无法与神经母细胞瘤区别而手术探查。经超声诊断的肾上腺出血发生率为19/1000。任何导致缺氧的因素都可以造成血液的重新分配：流向中枢神经系、心脏及肾上腺。升高的血流压力可以引起缺氧而肿胀、受损的血管内皮细胞损伤而出血。一组55例神经母细胞瘤在胎龄32周后诊断,93%为肾上腺源性,但这些患儿只有33%出现儿茶酚胺升高。胎儿期肾上腺源性神经母细胞瘤预后较好,有些自发性退变而免于外科手术。肾上腺囊肿性疾患与神经母细胞瘤的区别需要更特异的超声和放射学的诊断方法。
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巨膀胱 小结肠 肠蠕动迟缓综合征(MMISH)：1976年Berdon等首次报告5例女婴腹部扩张、小结肠、巨大膀胱而无下尿路梗阻。此后至少有50例报告。为常染色体隐性遗传疾病。胎儿超声所见为：巨大膀胱、肾积水、输尿管积水、羊水过长见于妊娠晚期,小肠扩张见于妊娠第三个月。1998年Chin-Ping Chen发现18周龄胎儿患MMISH,而且伴胃扩张、中止妊娠。大体检查为Prune belly综合征。病理检查见小肠平滑肌空泡变性、膀胱全层纤维变性。尿道、消化道均无机械性梗阻。本病究竟是神经源性或肌源性尚未明了。了解本病的超声表现有助于早期诊断。
短肋多指综合征(SRPS)：是相对少见的、致死性的常染色体隐性遗传病。含至少4种亚型,共有的表现为短肢侏儒、短肋并胸廓发育不良、多指(趾)。以后的妊娠中有25%的发病率。可在妊娠第二、三个月经阴道超声诊断。Beffy发现18周龄胎儿同时有4种亚型的表现及长骨弯曲、面容畸形、肾和胰囊性发育不良等。作人工流产。该产妇第2胎正常,但第三胎又为SRPS,且并有脑脉络膜囊肿和颈部囊状水瘤。这两种畸形并不见于以往与SRPS′并发的畸形中。脑脉络膜囊肿可见于18三体和21三体染色体异常中。颈部囊状水瘤有47%～73%并有非整倍异常如Turner征中。但也可见于13、18和21三体。不同的SRPS类型的各种畸形的叠加现象认为是由于同一位点上基因突变的不同表达以及被宫内、外环境修饰的结果。, http://www.100md.com(吴文华 谭建忠 鲁树坤)