新生儿先天性甲低筛查进展(3)
常见，但是用灵敏的TSH分析技术，在继发性甲低患者也可测出正常低值或低值TSH。这样的病例需要做TRH试验，做进一步分析。
(3)正常T4升高的TSH
日本学者研究提出：近年发现一些婴儿可有TSH升高同时伴正常T4，这些病例是不可思议的，但是饮食致肿物质不能除外。一个持续性TSH升高，无论甲状腺大小如何都应该按照先天性甲低治疗直到婴儿渡过两岁，因为此时神经系统的髓鞘已经形成。
任何正常或低T4伴TSH升高的病例不仅应该再做血清分析，而且大多数病例应做甲状腺扫描分析病因。TSH持续升高者建议治疗到两岁再停药检查。
一、 确定诊断和治疗
当面临着异常的甲状腺筛查结果，最重要的进一步确诊方法是重复血清T4、TSH浓度的测定，其它还有甲状腺扫描、B超、甲状腺结合蛋白质的测定、病史、物理检查等基础诊断技术。此外，是否母体或新生儿有任何药物接触史？婴儿有无其它疾病或早产？有无甲状腺肿或脐疝？有无先天性甲低的指征？如延迟黄疸或后囟门闭合迟缓；出现明显的中线缺陷(如唇裂、腭裂、尿道下裂、先天性腹腔裂开)或缺乏其它垂体激素应怀疑垂体功能低下和继发性甲低。
, 百拇医药
在低T4值的病例中没有TSH升高，应做有关甲状腺结合蛋白容量测定。男孩TBG缺乏比先天性甲低更常见，估计发生率为1/2800。要证实是否是TBG缺乏或其它甲状腺结合蛋白缺乏还可做T3树脂摄取试验。TBG缺乏是一个隐性情况多见于有低T4正常TSH的新生男孩。
膝关节X光骨龄照像是很有用的一项检查，因为在足月妊娠的新生儿应显示胫骨近端、股骨远端有多骨骺中心，若骨龄显著延迟，支持甲状腺激素的缺乏，骨骺发育障碍则强有力的支持先天性甲低的诊断。
所有可疑的先天性甲低的病例，应在代替治疗之前进行甲状腺扫描(131I在国外已广泛应用，我国仍用99锝)。放射性扫描在诊断先天性甲低中有重要价值，因为它常能说明病因，而且是鉴别激素合成障碍与器官发育不良的唯一方法，搞清楚这个鉴别很重要，因为前者可能有25%的再生率(在随访中)。但是及时的代替治疗具有至高的重要性。甲状腺扫描依赖于TSH升高125I的摄取，但它不能在治疗后48小时以后再做。因为，此时口服的甲状腺素对甲状腺摄碘功能已有抑制作用，所以，扫描在代替治疗开始以后再做可能没有帮助，只能延期到患儿两岁之后，治疗能完全停止时再做。
, 百拇医药
当一个婴儿有低T4高TSH ，131I摄取缺乏时颈部超声影像是有用的，可能显示无甲状腺的先天性甲低。
治疗：诊断明确后立即给予治疗，越早越好。永久性甲低需要终身治疗。药物有L-T4或干甲状腺片，给药剂量，L-T4(μg/日)：0～6月，20～30；6～12月，25～50；1～5岁，50～100；6～12岁，75～175；大于12岁，100～200。干甲状腺片(mg/日)：1岁以内，10～40；1～5岁，40～60；6～10岁，40～80；11～20岁，60～180。采取逐步增加药量，如干甲状腺片一般从10mg/日开始，每1～2周增加10mg，直到临床症状改善，血清T4、TSH正常后可维持一段时间。由于个体差异大，因此，在治疗开始后每2周随访一次，血清T4、TSH正常后改为每三个月一次，服药1～2年后每6个月一次。随访过程中应观察血清T4、TSH变化、发育情况，随时调整药量。, http://www.100md.com(方佩华)
(3)正常T4升高的TSH
日本学者研究提出：近年发现一些婴儿可有TSH升高同时伴正常T4，这些病例是不可思议的，但是饮食致肿物质不能除外。一个持续性TSH升高，无论甲状腺大小如何都应该按照先天性甲低治疗直到婴儿渡过两岁，因为此时神经系统的髓鞘已经形成。
任何正常或低T4伴TSH升高的病例不仅应该再做血清分析，而且大多数病例应做甲状腺扫描分析病因。TSH持续升高者建议治疗到两岁再停药检查。
一、 确定诊断和治疗
当面临着异常的甲状腺筛查结果，最重要的进一步确诊方法是重复血清T4、TSH浓度的测定，其它还有甲状腺扫描、B超、甲状腺结合蛋白质的测定、病史、物理检查等基础诊断技术。此外，是否母体或新生儿有任何药物接触史？婴儿有无其它疾病或早产？有无甲状腺肿或脐疝？有无先天性甲低的指征？如延迟黄疸或后囟门闭合迟缓；出现明显的中线缺陷(如唇裂、腭裂、尿道下裂、先天性腹腔裂开)或缺乏其它垂体激素应怀疑垂体功能低下和继发性甲低。
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在低T4值的病例中没有TSH升高，应做有关甲状腺结合蛋白容量测定。男孩TBG缺乏比先天性甲低更常见，估计发生率为1/2800。要证实是否是TBG缺乏或其它甲状腺结合蛋白缺乏还可做T3树脂摄取试验。TBG缺乏是一个隐性情况多见于有低T4正常TSH的新生男孩。
膝关节X光骨龄照像是很有用的一项检查，因为在足月妊娠的新生儿应显示胫骨近端、股骨远端有多骨骺中心，若骨龄显著延迟，支持甲状腺激素的缺乏，骨骺发育障碍则强有力的支持先天性甲低的诊断。
所有可疑的先天性甲低的病例，应在代替治疗之前进行甲状腺扫描(131I在国外已广泛应用，我国仍用99锝)。放射性扫描在诊断先天性甲低中有重要价值，因为它常能说明病因，而且是鉴别激素合成障碍与器官发育不良的唯一方法，搞清楚这个鉴别很重要，因为前者可能有25%的再生率(在随访中)。但是及时的代替治疗具有至高的重要性。甲状腺扫描依赖于TSH升高125I的摄取，但它不能在治疗后48小时以后再做。因为，此时口服的甲状腺素对甲状腺摄碘功能已有抑制作用，所以，扫描在代替治疗开始以后再做可能没有帮助，只能延期到患儿两岁之后，治疗能完全停止时再做。
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当一个婴儿有低T4高TSH ，131I摄取缺乏时颈部超声影像是有用的，可能显示无甲状腺的先天性甲低。
治疗：诊断明确后立即给予治疗，越早越好。永久性甲低需要终身治疗。药物有L-T4或干甲状腺片，给药剂量，L-T4(μg/日)：0～6月，20～30；6～12月，25～50；1～5岁，50～100；6～12岁，75～175；大于12岁，100～200。干甲状腺片(mg/日)：1岁以内，10～40；1～5岁，40～60；6～10岁，40～80；11～20岁，60～180。采取逐步增加药量，如干甲状腺片一般从10mg/日开始，每1～2周增加10mg，直到临床症状改善，血清T4、TSH正常后可维持一段时间。由于个体差异大，因此，在治疗开始后每2周随访一次，血清T4、TSH正常后改为每三个月一次，服药1～2年后每6个月一次。随访过程中应观察血清T4、TSH变化、发育情况，随时调整药量。, http://www.100md.com(方佩华)