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罕见癌症研究有新发现
http://www.100md.com 2003年10月5日
     据美国生物科技网BIO.COM(2003/09/17)报道,新酶 PHF9的发现有助于了解 FA(Fanconi anemia) 的发展过程。FA 是种罕见的基因疾病,主要影响儿童。科学家说,酶的检测能增加了解 FA 内的 DNA 修补路径,并找出新的疗法。NIA(National Institute on Aging) 的科学家发现某一蛋白质复合物的突变会使 PHF9失去活性,破坏修补机制,导致许多与 FA 相关的后遗症,包括无法制造红血球细胞。

    Weidong Wang 博士说:“FA 即是因 DNA 修复系统损害而形成的疾病。DNA 损坏会随着年龄累积,导致基因失效、器官和组织退化,而增加癌症发生几率。我们希望通过更加了解 DNA 修复机制,能发现方法以阻止 DNA 的损害。”

    Wang 博士和其同事不仅确认 Fanconi蛋白质复合物的存在,也首度描述其组成,包含由之前已知FA 基因制造的蛋白质,再加上 PHF9和其它许多新的蛋白质。

    FA 复合体能引发修复细胞 DNA 损坏的反应。但如果复合体中任一蛋白质产生突变,使酶失去活性,DNA 修复因此中断,即引发 FA。研究人员曾发现此破坏作用会引发卵巢、胰脏、和其它癌症。Wang 博士说:“这显示 PHF9在 DNA 修复过程的重要性。”

    David Frohnmayer 说:“任何有关 FA 复合体的进一步发现,不仅对患者重要,对 DNA 修补和癌症研究方面更有意义。这方面研究也将影响到数百万人类的性命。”, http://www.100md.com