美国研究人员发现罕见遗传病新基因
美国专家最近又发现了与罕见遗传性疾病Joubert综合症相关的新基因或基因群。资料表明，美国大约有三万例Joubert综合症，其症状主要表现为小脑蚓部发育不全以及脑干异常，患者的平衡及协调功能因此而受到严重的影响，导致肌肉张力下降、呼吸困难、以及眼睛和舌头的异常抽动等。有关研究报告日前已发表在《人类遗传学》杂志本月刊上。
圣地亚哥加州大学(UCSD)的神经科学教授Joseph Gleeson等在该项研究中确定了11号染色体上是导致Joubert综合症的第二个部位，此前只知道只有9号染色体才是诱发该病的惟一突变点。专家们是在综合分析了三个中东家族后得到上述结论的，这些家族的成员还保留有近亲结婚的传统，从而使该病得以在家族内遗传。有关专家认为该发现将有助于研发出筛查该病的遗传检测新法。, 百拇医药
圣地亚哥加州大学(UCSD)的神经科学教授Joseph Gleeson等在该项研究中确定了11号染色体上是导致Joubert综合症的第二个部位，此前只知道只有9号染色体才是诱发该病的惟一突变点。专家们是在综合分析了三个中东家族后得到上述结论的，这些家族的成员还保留有近亲结婚的传统，从而使该病得以在家族内遗传。有关专家认为该发现将有助于研发出筛查该病的遗传检测新法。, 百拇医药