警惕原发性巨球蛋白血症被误诊
巨球蛋白血症是一种淋巴细胞系统的恶性血液病，我们在临床上见到两例老年原发性巨球蛋白血症患者均因有突发性耳聋、皮肤出血点、浅表淋巴结肿大等表现而被误诊为其他疾病，现分析如下。
第一例患者为男性，71岁。其因发作性头晕、耳鸣、视物不清、牙龈出血6年，加重半个月入院。患者在病程中，曾因突发性耳聋在耳科治疗；亦因皮肤反复出血点，拟诊为原发性血小板减少性紫癜给予对症治疗。患者查体：贫血貌，全身皮肤有散在出血点，牙龈有出血；眼底检查，其视网膜静脉呈节段性扩张，并有出血及渗出。实验室检查：末梢血的血红蛋白减低为78 g/L，血小板明显减少；红细胞沉降率明显加快，为每小时162 mm；血浆总蛋白增加为93 g/L，其中白蛋白减低为25.1g/L、球蛋白增高为68.9 g/L，球蛋白分类中免疫球蛋白M明显增高为 81 g/L、免疫球蛋白G明显降低为 0.54 g/L；血清蛋白电泳中，白蛋白减低为0.359，而γ球蛋白区则见异常即出现M带。骨髓涂片显示：骨髓增生活跃，粒细胞系统各期细胞总数与红细胞系统各期细胞总数之比明显减低为0.3/1，粒细胞、红细胞、巨核细胞三系统均受抑制，而出现多量淋巴样浆细胞，占骨髓细胞总数的67%，性状呈圆形或椭圆形、胞浆呈深蓝色且浓淡不均并有泡沫感、可见1～2个核仁。患者被确诊为巨球蛋白血症，给予化疗及间断输注浓缩血小板支持治疗。经两个疗程化疗后，患者的血小板和血红蛋白明显上升，此后定期治疗。
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第二例患者也为男性，70岁。患者曾因视物不清两年，突发性耳聋1年，多次就诊于耳科、眼科，近日以全身浅表淋巴结无痛性、进行性肿大3个月入院。患者查体：颈部、腋下、腹股沟均可触及枣样或蚕豆大小淋巴结，活动好、表面光滑、质中等硬、无压痛；呈轻度贫血貌；听力差；脾大，质硬、表面光滑、边缘钝、有切迹；胸部CT检查显示，前上纵隔区及支气管隆突均可见多个类圆形淋巴结影；B超检查显示，肝、脾大，腹主动脉旁可见肿大淋巴结；眼底可见视神经萎缩。淋巴结活检显示，炎性改变及淋巴反应性增生。实验室检查：末梢血的血红蛋白减低为89g/L，白细胞轻度增高；血清蛋白中白蛋白轻度减低为30.9 g/L、球蛋白明显增高为69.3g/L，球蛋白分类中免疫球蛋白M明显增高为83.2g/L；血清蛋白电泳中，白蛋白减低为0.465，而γ球蛋白区则见异常即出现M带。骨髓涂片显示：骨髓增生活跃，粒细胞系统各期细胞总数与红细胞系统各期细胞总数之比稍低，为3.8/1，出现多量淋巴样浆细胞，占骨髓细胞总数的23%。患者被确诊为原发性巨球蛋白血症，转上级医院治疗。
原发性巨球蛋白血症的诊断要点：该病多发于老年人。由于患者血清中存在着大量的单株免疫球蛋白M，因而使血液黏滞度增高、血容量增加，并引起一系列症状、体征。因此，当老年人出现红细胞沉降率异常增高及神经系统症状，且不耐受寒冷、有雷诺氏现象时应考虑该病。但明确诊断时，需要具备下列三方面条件：血清蛋白异常，即免疫球蛋白M增高，总量高于30g/L；骨髓呈以淋巴样浆细胞增生为主的多形性图像，淋巴结活检证实淋巴样细胞浸润；排除淋巴瘤、多发性骨髓瘤等所致的继发性巨球蛋白血症。文中介绍的两例患者均符合这一诊断标准。
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误诊原因分析及鉴别诊断：第一例患者，因单株免疫球蛋白M增高引起高黏滞综合征，导致视力减退、头晕、突发性耳聋等，先后就诊于耳科、眼科。由于非血液专科医生对巨球蛋白血症认识不足、缺乏经验，因此仅给予患者对症治疗。其后，患者的病情转变为，以出血、血小板减少为主要特征，因此又被误诊为原发性血小板减少性紫癜。这里尤其需要注意的是，原发性血小板减少性紫癜患者的骨髓巨核细胞正常或增多、原幼巨核细胞增多、找不到产生血小板的成熟巨核细胞，且无血清异常蛋白出现，据此可以鉴别。第二例患者，是以全身浅表淋巴结无痛性、进行性肿大为特点，加之同时有贫血、肝脾大，极似典型的淋巴瘤。但是，淋巴瘤患者的淋巴结组织学改变有其特征：霍奇金淋巴瘤可找到R-S细胞，非霍奇金淋巴瘤可有异常淋巴细胞浸润。如果淋巴瘤有骨髓浸润，则淋巴细胞增生，其淋巴瘤样细胞多于5%，而且患者不具有异常血清免疫蛋白改变。而慢性淋巴细胞白血病虽然有淋巴结及肝脾肿大，但外周血白细胞总数增高非常显著，而且成熟小淋巴细胞占有核细胞总数的95%；骨髓中成熟淋巴细胞占有核细胞总数的30%。少数慢性淋巴细胞白血病患者有免疫球蛋白M增高，但浓度很低。此外，需要鉴别的还有多发性骨髓瘤。该病是以骨痛、病理性骨折、贫血、出血、反复感染以及肾功能损害为主要表现，患者骨髓中原、幼浆细胞多于有核细胞总数的15%，如果是免疫球蛋白型应具备多处溶骨性损害。, http://www.100md.com( 李晓芸 傅 昱)
第一例患者为男性，71岁。其因发作性头晕、耳鸣、视物不清、牙龈出血6年，加重半个月入院。患者在病程中，曾因突发性耳聋在耳科治疗；亦因皮肤反复出血点，拟诊为原发性血小板减少性紫癜给予对症治疗。患者查体：贫血貌，全身皮肤有散在出血点，牙龈有出血；眼底检查，其视网膜静脉呈节段性扩张，并有出血及渗出。实验室检查：末梢血的血红蛋白减低为78 g/L，血小板明显减少；红细胞沉降率明显加快，为每小时162 mm；血浆总蛋白增加为93 g/L，其中白蛋白减低为25.1g/L、球蛋白增高为68.9 g/L，球蛋白分类中免疫球蛋白M明显增高为 81 g/L、免疫球蛋白G明显降低为 0.54 g/L；血清蛋白电泳中，白蛋白减低为0.359，而γ球蛋白区则见异常即出现M带。骨髓涂片显示：骨髓增生活跃，粒细胞系统各期细胞总数与红细胞系统各期细胞总数之比明显减低为0.3/1，粒细胞、红细胞、巨核细胞三系统均受抑制，而出现多量淋巴样浆细胞，占骨髓细胞总数的67%，性状呈圆形或椭圆形、胞浆呈深蓝色且浓淡不均并有泡沫感、可见1～2个核仁。患者被确诊为巨球蛋白血症，给予化疗及间断输注浓缩血小板支持治疗。经两个疗程化疗后，患者的血小板和血红蛋白明显上升，此后定期治疗。
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第二例患者也为男性，70岁。患者曾因视物不清两年，突发性耳聋1年，多次就诊于耳科、眼科，近日以全身浅表淋巴结无痛性、进行性肿大3个月入院。患者查体：颈部、腋下、腹股沟均可触及枣样或蚕豆大小淋巴结，活动好、表面光滑、质中等硬、无压痛；呈轻度贫血貌；听力差；脾大，质硬、表面光滑、边缘钝、有切迹；胸部CT检查显示，前上纵隔区及支气管隆突均可见多个类圆形淋巴结影；B超检查显示，肝、脾大，腹主动脉旁可见肿大淋巴结；眼底可见视神经萎缩。淋巴结活检显示，炎性改变及淋巴反应性增生。实验室检查：末梢血的血红蛋白减低为89g/L，白细胞轻度增高；血清蛋白中白蛋白轻度减低为30.9 g/L、球蛋白明显增高为69.3g/L，球蛋白分类中免疫球蛋白M明显增高为83.2g/L；血清蛋白电泳中，白蛋白减低为0.465，而γ球蛋白区则见异常即出现M带。骨髓涂片显示：骨髓增生活跃，粒细胞系统各期细胞总数与红细胞系统各期细胞总数之比稍低，为3.8/1，出现多量淋巴样浆细胞，占骨髓细胞总数的23%。患者被确诊为原发性巨球蛋白血症，转上级医院治疗。
原发性巨球蛋白血症的诊断要点：该病多发于老年人。由于患者血清中存在着大量的单株免疫球蛋白M，因而使血液黏滞度增高、血容量增加，并引起一系列症状、体征。因此，当老年人出现红细胞沉降率异常增高及神经系统症状，且不耐受寒冷、有雷诺氏现象时应考虑该病。但明确诊断时，需要具备下列三方面条件：血清蛋白异常，即免疫球蛋白M增高，总量高于30g/L；骨髓呈以淋巴样浆细胞增生为主的多形性图像，淋巴结活检证实淋巴样细胞浸润；排除淋巴瘤、多发性骨髓瘤等所致的继发性巨球蛋白血症。文中介绍的两例患者均符合这一诊断标准。
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误诊原因分析及鉴别诊断：第一例患者，因单株免疫球蛋白M增高引起高黏滞综合征，导致视力减退、头晕、突发性耳聋等，先后就诊于耳科、眼科。由于非血液专科医生对巨球蛋白血症认识不足、缺乏经验，因此仅给予患者对症治疗。其后，患者的病情转变为，以出血、血小板减少为主要特征，因此又被误诊为原发性血小板减少性紫癜。这里尤其需要注意的是，原发性血小板减少性紫癜患者的骨髓巨核细胞正常或增多、原幼巨核细胞增多、找不到产生血小板的成熟巨核细胞，且无血清异常蛋白出现，据此可以鉴别。第二例患者，是以全身浅表淋巴结无痛性、进行性肿大为特点，加之同时有贫血、肝脾大，极似典型的淋巴瘤。但是，淋巴瘤患者的淋巴结组织学改变有其特征：霍奇金淋巴瘤可找到R-S细胞，非霍奇金淋巴瘤可有异常淋巴细胞浸润。如果淋巴瘤有骨髓浸润，则淋巴细胞增生，其淋巴瘤样细胞多于5%，而且患者不具有异常血清免疫蛋白改变。而慢性淋巴细胞白血病虽然有淋巴结及肝脾肿大，但外周血白细胞总数增高非常显著，而且成熟小淋巴细胞占有核细胞总数的95%；骨髓中成熟淋巴细胞占有核细胞总数的30%。少数慢性淋巴细胞白血病患者有免疫球蛋白M增高，但浓度很低。此外，需要鉴别的还有多发性骨髓瘤。该病是以骨痛、病理性骨折、贫血、出血、反复感染以及肾功能损害为主要表现，患者骨髓中原、幼浆细胞多于有核细胞总数的15%，如果是免疫球蛋白型应具备多处溶骨性损害。, http://www.100md.com( 李晓芸 傅 昱)