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基因变异会增加乳腺癌发病风险
http://www.100md.com 2003年10月27日 科学
     据最新一期《科学》杂志发表的一项研究结果证实,体内两种特定基因发生变异的女性,乳腺癌及卵巢癌发病风险会显著高于常人。研究同时发现,即使是遗传发病风险高的女性,青少年时代保持健康生活方式对延缓乳腺癌也能起到帮助。

    这两种基因分别叫“乳腺癌1”和“乳腺癌2”,在正常情况下能修复细胞损伤,但如果其中之一发生变异,细胞损伤将无法得到有效修复,癌症发病风险将增高。据统计,在所有乳腺癌患者中,大约有5%到10%的人遗传了两种变异基因。不过,变异基因携带者患乳腺癌风险究竟有多高,早先很多研究估计不一,最少的认为只有约25%,最多的达到80%。

    为了对此能有更精确的认识,美国华盛顿大学玛丽-克莱尔·金领导的一个研究小组展开了迄今最为广泛的研究。研究结果表明,携带“乳腺癌1”或“乳腺癌2”变异基因的女性,在80岁之前患乳腺癌的风险高达82%。与之相比,女性整体上的乳腺癌发病率只有约10%。研究还发现,携带“乳腺癌1”和“乳腺癌2”变异基因的女性,在一生中患卵巢癌的危险分别为54%和23%,远远高于普通女性1.8%的发病率。

    除了证实两种基因变异会大大增加女性罹患乳腺癌风险外,新研究更重要的意义在于,它发现携带任何一种变异基因的人,不管是否有家族病史都属于乳腺癌高危人群。玛丽-克莱尔·金等人在研究中对1008名乳腺癌患者进行了调查,共发现其中104人携带“乳腺癌1”或“乳腺癌2”变异基因。这些人中多达一半直系亲属都没有乳腺癌病史,变异遗传自她们的父亲。一些专家评论说,此前不少研究认为,乳腺癌基因总是从母亲那儿遗传,某些变异基因携带者不必为发病风险担心,新的研究结果有助于澄清这些误解。

    研究还发现,女性如果在青少年时代加强锻炼、不超重或肥胖,可以受到某种“保护”。科学家们在报告中说,携带变异基因的女性如果在21岁左右参加多种体育活动、保持合适的体重,尽管她们仍有很大的乳腺癌发病风险,发病时间却可以推迟。

    玛丽-克莱尔·金等人主要选取了生活在美国的德系犹太人为研究对象,原因是这一人群中两种遗传性乳腺癌基因变异的种类非常有限,研究起来比较方便。但科学家们说,有关结果对所有携带遗传性乳腺癌变异基因的女性应该都适用。, 百拇医药