早发性帕金森病parkin基因的一个新的点突变
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华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科 430022武汉 王涛；梁直厚；孙圣刚；曹学兵；彭海；曹非；刘红进
参见附件(44kb)。
华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科 430022武汉 王涛；梁直厚；孙圣刚；曹学兵；彭海；曹非；刘红进；童萼塘
关键词：帕金森病；Parkin基因；点突变
摘要：目的 观察不同亚型帕金森病(Parkinson'sdisease ,PD)患者中是否存在parkin基因新的突变以及突变的分布,探讨parkin基因在PD发病机理中的可能作用。方法 70例患者被分为早发性PD和晚发性PD ,70名正常体检者为对照组。以基因组DNA为模板,扩增parkin基因的全部12个外显子,然后行单链构象多态性(single strandconformationpolymorphism ,SSCP)电泳观察,对泳动异常者进行DNA序列测定,以确定外显子中存在的突变及其分布。结果 70例患者中有4例SSCP泳动异常,测序证实1例早发性PD患者的外显子7存在1个未曾报道过的新的点突变位点Gly2 84Arg。结论 parkin...
华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科 430022武汉 王涛；梁直厚；孙圣刚；曹学兵；彭海；曹非；刘红进；童萼塘
关键词：帕金森病；Parkin基因；点突变
摘要：目的 观察不同亚型帕金森病(Parkinson'sdisease ,PD)患者中是否存在parkin基因新的突变以及突变的分布,探讨parkin基因在PD发病机理中的可能作用。方法 70例患者被分为早发性PD和晚发性PD ,70名正常体检者为对照组。以基因组DNA为模板,扩增parkin基因的全部12个外显子,然后行单链构象多态性(single strandconformationpolymorphism ,SSCP)电泳观察,对泳动异常者进行DNA序列测定,以确定外显子中存在的突变及其分布。结果 70例患者中有4例SSCP泳动异常,测序证实1例早发性PD患者的外显子7存在1个未曾报道过的新的点突变位点Gly2 84Arg。结论 parkin...
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