粘多糖贮积症Ⅱ型患者艾杜糖-2-硫酸酯酶基因常见突变的检测
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中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室 410078长沙 刘上峰；李麓芸；傅俊江；钟昌高；卢光琇
粘多糖贮积症Ⅱ型|聚合酶链反应-单链构象多态性|突变检测
参见附件(92kb)。
中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室 410078长沙 刘上峰；李麓芸；傅俊江；钟昌高；卢光琇
关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型；聚合酶链反应-单链构象多态性；突变检测
摘要：目的 探讨并建立粘多糖贮积症 型 (mucopolysaccharidosis ,MPS )患者艾杜糖 - 2 -硫酸酯酶 (iduronate- 2 - sulphatase,IDS)基因常见突变的检测方法。方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态性(polymerase chain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)对 IDS基因突变热点外显子 3、8和 9进行点突变检测 ;应用 DNA测序对 PCR- SSCP检出的突变进行序列分析 ;应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism,PCR-RFL P)对 DNA测序的结果进行检测。结果 经 PCR ...
中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室 410078长沙 刘上峰；李麓芸；傅俊江；钟昌高；卢光琇
关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型；聚合酶链反应-单链构象多态性；突变检测
摘要：目的 探讨并建立粘多糖贮积症 型 (mucopolysaccharidosis ,MPS )患者艾杜糖 - 2 -硫酸酯酶 (iduronate- 2 - sulphatase,IDS)基因常见突变的检测方法。方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态性(polymerase chain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)对 IDS基因突变热点外显子 3、8和 9进行点突变检测 ;应用 DNA测序对 PCR- SSCP检出的突变进行序列分析 ;应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism,PCR-RFL P)对 DNA测序的结果进行检测。结果 经 PCR ...
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