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编号:10494391
肾上腺脑白质营养不良外显子1,5基因突变分析
http://www.100md.com 福建医科大学附属第一医院儿科 350004福州 施晓容;陈育才;谢文煌;黄梅芳;侯晓君;王柠
肾上腺脑白质营养不良|聚合酶链反应|DNa序列分析|基因突变
    参见附件(115kb)。

     福建医科大学附属第一医院儿科 350004福州 施晓容;陈育才;谢文煌;黄梅芳;侯晓君;王柠

    关键词:肾上腺脑白质营养不良;聚合酶链反应;DNA序列分析;基因突变

    摘要:目的 探讨中国人性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy,AL D)的分子发病机理。方法 应用聚合酶链反应结合 DNA测序技术 ,对 4例患者、患者母亲及 2 0名正常对照者的 AL D基因外显子 1、外显子 5及其侧翼进行突变检测。结果 发现 1例患者在 AL D基因外显子 5内含子 5交界处发生了 1875 G→ A突变 ,这种突变可能导致外显子 5和外显子 6剪接异常 ,合成异常蛋白 ,从而使极长链脂肪酸在脑白质、肾上腺及血浆聚集增多 ,导致疾病发生。结论 AL D基因内含子 5的 5′剪切点突变 ,导致外显子 5和外显子 6剪接异常为性染色体隐性遗传.

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