面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究
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福州福建省神经病学研究所；福建医科大学附属第一医院神经内科 350005 王柠；吴志英；王朝东；王志强；林珉
参见附件(50kb)。
福州福建省神经病学研究所；福建医科大学附属第一医院神经内科 350005 王柠；吴志英；王朝东；王志强；林珉婷；方玲；慕容慎行
关键词：肌营养不良症；面肩肱型；基因
摘要：目的 探讨染色体4q与10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的关系。方法 BglII/BlnI双酶切、凝胶电泳分离5 0名正常对照及45例FSHD患者的基因组DNA ,采用p13E 11探针Southern杂交,应用ScionImage软件检测并校正4q 及10q 型杂交片段的信号强度值,计算4q :10q剂量比来判断易位情况,比较对照组与FSHD患者发生易位频率的差异。结果 95名检测对象中共检测到4种易位情况,总易位频率为17 89%。对照组中4q→10q型易位和10q→4q型易位均占8 0 %;而散发性患者只检测到4q→10q易位,发生频率为43 75 %;家族性患者只检测到10q→4q易位,频率为6 89%...
福州福建省神经病学研究所；福建医科大学附属第一医院神经内科 350005 王柠；吴志英；王朝东；王志强；林珉婷；方玲；慕容慎行
关键词：肌营养不良症；面肩肱型；基因
摘要：目的 探讨染色体4q与10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的关系。方法 BglII/BlnI双酶切、凝胶电泳分离5 0名正常对照及45例FSHD患者的基因组DNA ,采用p13E 11探针Southern杂交,应用ScionImage软件检测并校正4q 及10q 型杂交片段的信号强度值,计算4q :10q剂量比来判断易位情况,比较对照组与FSHD患者发生易位频率的差异。结果 95名检测对象中共检测到4种易位情况,总易位频率为17 89%。对照组中4q→10q型易位和10q→4q型易位均占8 0 %;而散发性患者只检测到4q→10q易位,发生频率为43 75 %;家族性患者只检测到10q→4q易位,频率为6 89%...
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