一个2型糖尿病家系的线粒体基因nt3426 A→G突变分析
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天津医科大学代谢病医院内分泌科 300070 于佩；于德民；刘德敏
参见附件(96kb)。
天津医科大学代谢病医院内分泌科 300070 于佩；于德民；刘德敏
关键词：线粒体DNA；基因突变；2型糖尿病
摘要：目的 了解线粒体DNA ND1nt342 6 A→G点突变在一个2型糖尿病家系中的发生情况及临床特点。方法 提取家系成员外周血DNA,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶Apa 消化进行点突变筛选,并收集家系的临床资料。结果 2 1名家系成员中12名母系亲属均存在nt342 6 A→G突变,而在配偶及父系亲属中未发现该突变。12名突变者中包括2型糖尿病患者7人、糖耐量减低者1人、空腹血糖受损者1人及糖耐量正常者3人。结论 线粒体DNA ND1基因nt342 6 A→G突变是该家系中糖尿病的易感因素,可协同其他因素(如肥胖、增龄、不良生活习惯等)共同参与糖尿病的发生.
天津医科大学代谢病医院内分泌科 300070 于佩；于德民；刘德敏
关键词：线粒体DNA；基因突变；2型糖尿病
摘要：目的 了解线粒体DNA ND1nt342 6 A→G点突变在一个2型糖尿病家系中的发生情况及临床特点。方法 提取家系成员外周血DNA,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶Apa 消化进行点突变筛选,并收集家系的临床资料。结果 2 1名家系成员中12名母系亲属均存在nt342 6 A→G突变,而在配偶及父系亲属中未发现该突变。12名突变者中包括2型糖尿病患者7人、糖耐量减低者1人、空腹血糖受损者1人及糖耐量正常者3人。结论 线粒体DNA ND1基因nt342 6 A→G突变是该家系中糖尿病的易感因素,可协同其他因素(如肥胖、增龄、不良生活习惯等)共同参与糖尿病的发生.
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