视网膜色素变性患者中视网膜色素变性1基因点突变的研究
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香港中文大学眼科及视觉科学系；第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心 400038重庆 张晓莉；杨冠寅；彭智培
视网膜色素变性|基因突变|构象敏感凝胶电泳|DNa测序
参见附件(118kb)。
香港中文大学眼科及视觉科学系；第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心 400038重庆 张晓莉；杨冠寅；彭智培；府伟灵
关键词：视网膜色素变性；基因突变；构象敏感凝胶电泳；DNA测序
摘要：目的 研究中国视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)患者 RP1基因的突变频率、特征及其在 RP发病机理中所起的作用。方法 运用构象敏感凝胶电泳 (conformation sensitive gelelectrophoresis,CSGE)和 DNA直接测序方法对 10 1例香港地区 RP患者的 RP1基因全编码区进行突变的筛选与检测。结果 10 1例 RP患者中检出 1例患者携带常见的 RP1致病突变 - R6 77X,另外在 3名正常个体及 1例 Stargardt患者中检出非致病的无义突变 - R1933X。 RP1基因在所有 RP患者中的突变检出率为 1/10 1。突变最终导致 RP1蛋白严重截短。此外 ,在本研究人群中还发现...
香港中文大学眼科及视觉科学系；第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心 400038重庆 张晓莉；杨冠寅；彭智培；府伟灵
关键词：视网膜色素变性；基因突变；构象敏感凝胶电泳；DNA测序
摘要：目的 研究中国视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)患者 RP1基因的突变频率、特征及其在 RP发病机理中所起的作用。方法 运用构象敏感凝胶电泳 (conformation sensitive gelelectrophoresis,CSGE)和 DNA直接测序方法对 10 1例香港地区 RP患者的 RP1基因全编码区进行突变的筛选与检测。结果 10 1例 RP患者中检出 1例患者携带常见的 RP1致病突变 - R6 77X,另外在 3名正常个体及 1例 Stargardt患者中检出非致病的无义突变 - R1933X。 RP1基因在所有 RP患者中的突变检出率为 1/10 1。突变最终导致 RP1蛋白严重截短。此外 ,在本研究人群中还发现...
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