Wilson病基因突变类型与临床表型的关系
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福建省神经病学研究所；福建医科大学附属第一医院神经内科 福州350005 吴志英；王柠；林珉婷；方玲；慕容慎
参见附件(206kb)。
福建省神经病学研究所；福建医科大学附属第一医院神经内科 福州350005 吴志英；王柠；林珉婷；方玲；慕容慎行
关键词：肝豆状核变性；基因
摘要：目的探讨Wilson病(WD)基因突变类型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态分析(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对84例WD患者进行WD基因全长21个外显子的突变检测,结合统计学方法,着重分析并探讨中国人WD基因突变热点Arg778Leu基因型与临床表型的关系。结果18例患者检出Arg778Leu纯合突变。29例患者在一条染色体上检出Arg778Leu杂合错义突变,其中,在另一条染色体上,3例检出移码突变;15例突变未明;余11例检出其他错义突变。就理论而言,与错义突变相比,移码突变可导致更严重的功能缺陷及表型,不能与错义突变混合进行统计学分析,另15例患者因有一...
福建省神经病学研究所；福建医科大学附属第一医院神经内科 福州350005 吴志英；王柠；林珉婷；方玲；慕容慎行
关键词：肝豆状核变性；基因
摘要：目的探讨Wilson病(WD)基因突变类型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态分析(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对84例WD患者进行WD基因全长21个外显子的突变检测,结合统计学方法,着重分析并探讨中国人WD基因突变热点Arg778Leu基因型与临床表型的关系。结果18例患者检出Arg778Leu纯合突变。29例患者在一条染色体上检出Arg778Leu杂合错义突变,其中,在另一条染色体上,3例检出移码突变;15例突变未明;余11例检出其他错义突变。就理论而言,与错义突变相比,移码突变可导致更严重的功能缺陷及表型,不能与错义突变混合进行统计学分析,另15例患者因有一...
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