研究发现导致强迫症的基因突变
http://www.100md.com
2003年11月10日
美国可日本研究人员昨天宣布，他们发现了一个导致强迫症(obsessive-compulsive disorder)以及其它精神疾病的遗传突变，并声称一些病人可能还有另一个突变使其病情更加严重。这一罕见的发现将有助于寻找更好的强迫症疗法。
日本Fujita健康大学医学院的Norio Ozaki博士和包括匹兹堡大学和耶鲁大学在内的几个美国研究机构的同事合作完成了这项研究，有关结果发表在最新一期的《分子精神病学》杂志上。
科学家发现的这个基因名为人复合胺运输基因(human serotonin transporter gene, hSERT)，帮助控制机体如何使用复合胺。复合胺是一种与心情有关的信息传递分子即神经递质。
一些抗焦虑药物和抗抑郁药物都靶向复合胺，但研究人员表示携带这个突变的病人服用这些药物没有帮助。
“纵览分子医学，很少有一个基因的两个突变以一种似乎与疾病症状有关的方式改变该基因的表达和调控的例子。”研究的参与者之一、美国精神健康研究所的Dennis Murphy博士说。
研究人员分析了170人的DNA样本，其中包括30名强迫症病人没0名饮食紊乱如厌食症病人，以及30名季节性情感紊乱病人。所谓季节性情感紊乱是指病人在冬季产生抑郁以及其它症状。研究人员还研究了80名健康人的DNA样本作为对照。
他们发现两名强迫症病人和他们的家人的hSERT基因发生一个特殊突变，但该突变未在其它病人中出现。
由于这是一个非常罕见的突变出现，因此研究人员认为其它强迫症家族和相关疾病中也可能出现该突变。
他们调查了病人的亲属，发现有到7名携带该突变的人患有强迫症；一些还患有厌食症、孤独症的一种--Asperger氏综合症、社会恐惧症或嗜酒。
两名病人的hSERT基因还存在第二个突变，使其病情“加倍恶化”。这两名病人和他们的兄弟姐妹的强迫症都极难治疗。
强迫症是以强迫观念和强迫动作为主要表现的一种神经症。以有意识的自我强迫与有意识的自我反强迫同时存在为特征，患者明知强迫症状的持续存在毫无意义且不合理，却不能克制的反复出现，愈是企图努力抵制，反愈感到紧张和痛苦。病程迁延者可以仪式性动作为主要表现，虽精神痛苦显著缓解，但其社会功能已严重受损。, http://www.100md.com
日本Fujita健康大学医学院的Norio Ozaki博士和包括匹兹堡大学和耶鲁大学在内的几个美国研究机构的同事合作完成了这项研究，有关结果发表在最新一期的《分子精神病学》杂志上。
科学家发现的这个基因名为人复合胺运输基因(human serotonin transporter gene, hSERT)，帮助控制机体如何使用复合胺。复合胺是一种与心情有关的信息传递分子即神经递质。
一些抗焦虑药物和抗抑郁药物都靶向复合胺，但研究人员表示携带这个突变的病人服用这些药物没有帮助。
“纵览分子医学，很少有一个基因的两个突变以一种似乎与疾病症状有关的方式改变该基因的表达和调控的例子。”研究的参与者之一、美国精神健康研究所的Dennis Murphy博士说。
研究人员分析了170人的DNA样本，其中包括30名强迫症病人没0名饮食紊乱如厌食症病人，以及30名季节性情感紊乱病人。所谓季节性情感紊乱是指病人在冬季产生抑郁以及其它症状。研究人员还研究了80名健康人的DNA样本作为对照。
他们发现两名强迫症病人和他们的家人的hSERT基因发生一个特殊突变，但该突变未在其它病人中出现。
由于这是一个非常罕见的突变出现，因此研究人员认为其它强迫症家族和相关疾病中也可能出现该突变。
他们调查了病人的亲属，发现有到7名携带该突变的人患有强迫症；一些还患有厌食症、孤独症的一种--Asperger氏综合症、社会恐惧症或嗜酒。
两名病人的hSERT基因还存在第二个突变，使其病情“加倍恶化”。这两名病人和他们的兄弟姐妹的强迫症都极难治疗。
强迫症是以强迫观念和强迫动作为主要表现的一种神经症。以有意识的自我强迫与有意识的自我反强迫同时存在为特征，患者明知强迫症状的持续存在毫无意义且不合理，却不能克制的反复出现，愈是企图努力抵制，反愈感到紧张和痛苦。病程迁延者可以仪式性动作为主要表现，虽精神痛苦显著缓解，但其社会功能已严重受损。, http://www.100md.com