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基因变异会增加乳腺癌发病风险
http://www.100md.com 2003年11月19日
     据最新一期《科学》(Science)杂志发表的一项研究结果证实,体内两种特定基因发生变异的女性乳腺癌卵巢癌发病风险会显著高于常人。研究同时发现,即使是遗传发病风险高的女性,青少年时代保持健康生活方式对延缓乳腺癌也能起到帮助。\, http://www.100md.com

    这两种基因分别叫“乳腺癌1”和“乳腺癌2”,在正常情况下能修复细胞损伤,但如果其中之一发生变异,细胞损伤将无法得到有效修复,癌症发病风险将增高。据统计,在所有乳腺癌患者中,大约有5%到10%的人遗传了两种变异基因。不过,变异基因携带者患乳腺癌风险究竟有多高,早先很多研究估计不一,最少的认为只有约25%,最多的达到80%。\, http://www.100md.com

    为了对此能有更精确的认识,美国华盛顿大学玛丽-克莱尔·金领导的一个研究小组展开了迄今最为广泛的研究。研究结果表明,携带“乳腺癌1”或“乳腺癌2”变异基因的女性,在80岁之前患乳腺癌的风险高达82%。与之相比,女性整体上的乳腺癌发病率只有约10%。研究还发现,携带“乳腺癌1”和“乳腺癌2”变异基因的女性,在一生中患卵巢癌的危险分别为54%和23%,远远高于普通女性1·8%的发病率。\, http://www.100md.com

    除了证实两种基因变异会大大增加女性罹患乳腺癌风险外,新研究更重要的意义在于,它发现携带任何一种变异基因的人,不管是否有家族病史都属于乳腺癌高危人群。玛丽-克莱尔·金等人在研究中对1008名乳腺癌患者进行了调查,共发现其中104人携带“乳腺癌1”或“乳腺癌2”变异基因。这些人中多达一半直系亲属都没有乳腺癌病史,变异遗传自她们的父亲。一些专家评论说,此前不少研究认为,乳腺癌基因总是从母亲那儿遗传,某些变异基因携带者不必为发病风险担心,新的研究结果有助于澄清这些误解。\, http://www.100md.com

    研究还发现,女性如果在青少年时代加强锻炼、不超重或肥胖,可以受到某种“保护”。科学家们在报告中说,携带变异基因的女性如果在21岁左右参加多种体育活动、保持合适的体重,尽管她们仍有很大的乳腺癌发病风险,发病时间却可以推迟。