先天听障五成导因于基因异常
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2003年11月26日
台湾中央社台中市11月6日报道，先天性听障是常见的遗传疾病之一，台中荣民总医院指出，约有千分之一婴儿在出生时或小孩早期罹患重度听障，其中有五成的先天性听障者是导因于基因异常，如果能在出生六个月内诊断出来并立刻加以治疗，语言发展明显比六个月后才诊断的婴儿好。
台中荣民总医院耳鼻喉科主治医生蔡定洲指出，对于先天性听障的儿童，如果能在出生六个月内就诊断出听力障碍而立刻加以治疗，语言发展明显比六个月后才诊断的婴儿好，除了尽早作新生儿筛检，早期配戴助听器或人工电子耳之外，目前并无有效的治疗或预防方法。
造成先天性听力障碍的基因已陆续发表，包括台中荣民总医院研究的PDS基因，为了建立本土PDS基因的基本资料，台中荣民总医院耳鼻喉部与中山医学大学合作，对50名无听障家族史的正常人与十名先天性听障患者安排电脑断层，其中发现有内耳发育的异常(同时合并Mondini 氏发育异常与大前庭导水管)，再针对PDS基因作筛检，发现正常人的PDS基因没有异常，而十名病人的PDS基因都有突变，并发现三个不同的核酐酸突变点，有两个是新的突变点，与国外的报告不同。
另外，台中荣民总医院针对五个病患家庭的成员作筛检，发现父母都有基因的异常。蔡定洲说，基因的筛检，对于有听障家族史的患者，提供了一项帮助临床医生确定诊断的利器，并可提供婚前健康检查。他建议，有听障家族史或头一胎生下听障儿的夫妇，配合抽血，就可以检查夫妻或家族成员是否带致病基因，作为怀孕的参考，希望不久的将来可以用基因治疗，对于先天遗传性听障提供另一种治疗方法。, 百拇医药
台中荣民总医院耳鼻喉科主治医生蔡定洲指出，对于先天性听障的儿童，如果能在出生六个月内就诊断出听力障碍而立刻加以治疗，语言发展明显比六个月后才诊断的婴儿好，除了尽早作新生儿筛检，早期配戴助听器或人工电子耳之外，目前并无有效的治疗或预防方法。
造成先天性听力障碍的基因已陆续发表，包括台中荣民总医院研究的PDS基因，为了建立本土PDS基因的基本资料，台中荣民总医院耳鼻喉部与中山医学大学合作，对50名无听障家族史的正常人与十名先天性听障患者安排电脑断层，其中发现有内耳发育的异常(同时合并Mondini 氏发育异常与大前庭导水管)，再针对PDS基因作筛检，发现正常人的PDS基因没有异常，而十名病人的PDS基因都有突变，并发现三个不同的核酐酸突变点，有两个是新的突变点，与国外的报告不同。
另外，台中荣民总医院针对五个病患家庭的成员作筛检，发现父母都有基因的异常。蔡定洲说，基因的筛检，对于有听障家族史的患者，提供了一项帮助临床医生确定诊断的利器，并可提供婚前健康检查。他建议，有听障家族史或头一胎生下听障儿的夫妇，配合抽血，就可以检查夫妻或家族成员是否带致病基因，作为怀孕的参考，希望不久的将来可以用基因治疗，对于先天遗传性听障提供另一种治疗方法。, 百拇医药