妊娠相关血浆蛋白a筛查|羊水间期荧光原位杂交|Down综合征

产前行妊娠相关血浆蛋白A筛查联合FISH诊断Down综合征

http://www.100md.com 广东省珠海市妇幼保健院珠海市医学遗传研究所广东珠海519000 叶兹礼；李文典；吴玉萍

妊娠相关血浆蛋白a筛查|羊水间期荧光原位杂交|Down综合征|产前诊断,产前行妊娠相关血浆蛋白a筛查联合FISH诊断Down综合征

    参见附件(24kb)。

     广东省珠海市妇幼保健院珠海市医学遗传研究所广东珠海519000 叶兹礼；李文典；吴玉萍

    关键词：妊娠相关血浆蛋白A筛查；羊水间期荧光原位杂交；Down综合征；产前诊断

    摘要：目的:应用单项妊娠相关血浆蛋白A(PAPP A)筛查与羊水间期荧光原位杂交(FISH)产前诊断相结合预防妊娠Down综合征胎儿。方法:采用酶联免疫方法(ELISA)对孕周分别为6～2 7周的1839例孕妇进行母血PAPP A单项筛查,以低于同一孕周的中位数时视为可能妊娠Down综合征胎儿的高风险孕妇。取高风险孕妇羊水细胞直接进行间期FISH产前诊断并同时用部分羊水细胞遗传学检查作对照。结果:检出1例孕7周孕妇其PAPP A值为0 0 5 1U/L ,低于同一孕周中位数2 0多倍。羊水细胞间期FISH结果显示,含5个杂交信号的核占所有杂交核的38 5 % ,与细胞遗传学分析的2 1三体核型完全一致.

http://www.100md.com/html/Dir/2003/12/01/49/27/75.htm

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