研究发现一个导致先天缺陷的基因突变
http://www.100md.com
2003年12月8日
澳大利亚研究人员发现，小鼠中对一个基因与先天性出生缺陷脊柱裂有关，现在要检查该基因对人类版本在脊柱裂病人中是否也发生改变。
这个发现源自50年来医生在世界范围内对这个基因--小鼠卷尾基因对搜寻，有望据此开发出脊柱裂对新疗法，澳大利亚墨尔本皇家医院对研究人员表示。
脊柱裂是最常见的出生缺陷之一，发病率为千分之一。脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形，主要是在胚胎期的神经管闭合时，中胚叶发育发生障碍所致。关键在于椎管闭合不全，引起下肢偏瘫、膀胱和肠功能障碍。
这个基因的发现是墨尔本皇家医院骨髓研究中心Stephen Ting 领导的研究的一部分。有关结果发表在2003年12月4日的《自然医学》杂志上。
Ting对导师Stephen Jane表示，虽然由于妇女在怀孕早期服用叶酸增补剂脊柱裂的发病率已呈下降趋势，但叶酸增补剂对一些儿童没有作用。
“尽管如此，仍有许多儿童患有脊柱裂先天缺陷，这说明一些脊柱裂病例对叶酸疗法具有抗性。”Jane说。“这个新发现基因的缺陷引起的脊柱裂是叶酸所无法预防的。现在这个基因的发现为未来治疗这种类型对脊柱裂铺平了道路。”
现正在对脊柱裂儿童的DNA进行研究以确定这个基因对应对人体版本在脊柱裂儿童中是否也发生变异。
这个发现还有其它方面的帮助。已有证据表明脊柱闭合的机制与伤口愈合等其它生物学过程的机制有相似之处。
“从脊柱裂基因中得到的启示因此可能对外伤、皮肤溃疡和烧伤等病症的研究都有影响。”Jane说。, http://www.100md.com
这个发现源自50年来医生在世界范围内对这个基因--小鼠卷尾基因对搜寻，有望据此开发出脊柱裂对新疗法，澳大利亚墨尔本皇家医院对研究人员表示。
脊柱裂是最常见的出生缺陷之一，发病率为千分之一。脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形，主要是在胚胎期的神经管闭合时，中胚叶发育发生障碍所致。关键在于椎管闭合不全，引起下肢偏瘫、膀胱和肠功能障碍。
这个基因的发现是墨尔本皇家医院骨髓研究中心Stephen Ting 领导的研究的一部分。有关结果发表在2003年12月4日的《自然医学》杂志上。
Ting对导师Stephen Jane表示，虽然由于妇女在怀孕早期服用叶酸增补剂脊柱裂的发病率已呈下降趋势，但叶酸增补剂对一些儿童没有作用。
“尽管如此，仍有许多儿童患有脊柱裂先天缺陷，这说明一些脊柱裂病例对叶酸疗法具有抗性。”Jane说。“这个新发现基因的缺陷引起的脊柱裂是叶酸所无法预防的。现在这个基因的发现为未来治疗这种类型对脊柱裂铺平了道路。”
现正在对脊柱裂儿童的DNA进行研究以确定这个基因对应对人体版本在脊柱裂儿童中是否也发生变异。
这个发现还有其它方面的帮助。已有证据表明脊柱闭合的机制与伤口愈合等其它生物学过程的机制有相似之处。
“从脊柱裂基因中得到的启示因此可能对外伤、皮肤溃疡和烧伤等病症的研究都有影响。”Jane说。, http://www.100md.com