先天畸形进展——Lpp1基因突变导致神经管缺陷
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2003年12月20日
研究人员在了解一类破坏性极大的先天畸形的病因方面又向前迈进了一步，这得感谢一篇发表于2001年11月20日的《人类分子遗传学》(Human Molecular Genetics)杂志上的研究。
一组由英国皇家学院的 Philip Stanier 博士和伦敦大学儿童健康研究院的Andrew Copp共同领导的研究人员发现了一个新基因，首次为一种严重的脊柱裂spina bifida——颅脊柱裂(craniorachischisis)的先天畸形的遗传基础提供了重要信息。 脊柱裂是一种最普遍的先天缺陷，平均1000名怀孕妇女中就会有一人的胎儿有此缺陷。它最严重的形式，能够导致胎儿死于腹中或出生后几小时或几天内死亡。轻微一点的病例中，婴儿会出现肢体麻痹和失禁的缺陷。
脊柱裂发生在怀孕早期，部分胎儿在大脑和脊髓的神经管形成时无法正常闭合。小鼠和人类胚胎的这个闭合过程是相似的，这使得研究人员可以在特定的小鼠株系中研究脊柱裂的发育。
来自皇家学院Hammersmith分校生殖与发育生物学研究院的Philip Stanier博士表示：“我们发现这个基因在环尾小鼠品系中发生突变。这些小鼠出现的严重脊柱裂与发生在人类身上的极为相似。
”尽管补充叶酸会减少脊柱裂病例的发生，但了解环尾小鼠的这个基因的作用模式可能有助于进一步找到能够预防这种可怕畸形的疗法。
早先的研究已经识别出环尾基因位于1号染色体的某一区域。通过遗传分析产生该区域基因组序列的信息。 在该区域共识别出12个基因，其中11个经证明在神经管形成时期表达。通过比较环尾小鼠与正常小鼠基因的遗传序列的差异，发现了一个新基因—— Lpp1的突变。
Andrew Copp 教授表示：“我们识别的这个环尾基因十分重要，它有助于我们了解调控神经管闭合的发育通路。我们的研究的长期目标是找到通过治疗怀孕期间发育的胚胎预防脊柱裂的新方法。, 百拇医药
一组由英国皇家学院的 Philip Stanier 博士和伦敦大学儿童健康研究院的Andrew Copp共同领导的研究人员发现了一个新基因，首次为一种严重的脊柱裂spina bifida——颅脊柱裂(craniorachischisis)的先天畸形的遗传基础提供了重要信息。 脊柱裂是一种最普遍的先天缺陷，平均1000名怀孕妇女中就会有一人的胎儿有此缺陷。它最严重的形式，能够导致胎儿死于腹中或出生后几小时或几天内死亡。轻微一点的病例中，婴儿会出现肢体麻痹和失禁的缺陷。
脊柱裂发生在怀孕早期，部分胎儿在大脑和脊髓的神经管形成时无法正常闭合。小鼠和人类胚胎的这个闭合过程是相似的，这使得研究人员可以在特定的小鼠株系中研究脊柱裂的发育。
来自皇家学院Hammersmith分校生殖与发育生物学研究院的Philip Stanier博士表示：“我们发现这个基因在环尾小鼠品系中发生突变。这些小鼠出现的严重脊柱裂与发生在人类身上的极为相似。
”尽管补充叶酸会减少脊柱裂病例的发生，但了解环尾小鼠的这个基因的作用模式可能有助于进一步找到能够预防这种可怕畸形的疗法。
早先的研究已经识别出环尾基因位于1号染色体的某一区域。通过遗传分析产生该区域基因组序列的信息。 在该区域共识别出12个基因，其中11个经证明在神经管形成时期表达。通过比较环尾小鼠与正常小鼠基因的遗传序列的差异，发现了一个新基因—— Lpp1的突变。
Andrew Copp 教授表示：“我们识别的这个环尾基因十分重要，它有助于我们了解调控神经管闭合的发育通路。我们的研究的长期目标是找到通过治疗怀孕期间发育的胚胎预防脊柱裂的新方法。, 百拇医药