35岁以上的高龄孕妇须做产前诊断35岁以下的孕妇需做产前筛查
说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过白痴？许多人都能描述出他们的典型特征：脸扁平、塌鼻梁，眼距宽、外眼角上斜，张口吐舌、流涎，身体短小、发育不良，肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人，俗称“软白痴”，医学上称为先天愚型综合征，又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病———染色体病，在新生儿中的发病率为1/600-1/1000,占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代形成恶性循环。
设在北京妇产医院新院(朝阳区姚家园路251号)医技楼5层的优生遗传研究中心，自2003年6月底门诊开业以来，已为数千名孕妇做了先天愚型(21-三体综合征)的系统检测筛查和产前诊断。该中心主任王树玉告诉我们：“在孕期及早筛查并做出产前诊断，是目前摆脱此病的主要方法，也是降低出生人口中该病发生率的重要预防手段。”
关于先天愚型21-三体综合征的病因，王主任介绍说：“该病的致病原因为染色体数目异常，患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。”
哪些人需要做先天愚型21-三体综合征的产前诊断？王主任说：“根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8-10周)及孕中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎儿可继续妊娠。”
由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有孕妇。王主任建议35岁以下的孕妇可做产前筛查：孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调，产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。
北京妇产医院优生遗传研究中心，成立于二十世纪七十年代。肩负全市围产医学监测、出生缺陷监测、遗传病监测和优生优育、提高中华民族人口素质的重要使命。全体工作人员以“追求生命完美，保证宝宝健康”为目标，正参加国家“十五”攻关课题，承担着21-三体综合征的产前筛查、产前诊断任务。, http://www.100md.com(王洁)
设在北京妇产医院新院(朝阳区姚家园路251号)医技楼5层的优生遗传研究中心，自2003年6月底门诊开业以来，已为数千名孕妇做了先天愚型(21-三体综合征)的系统检测筛查和产前诊断。该中心主任王树玉告诉我们：“在孕期及早筛查并做出产前诊断，是目前摆脱此病的主要方法，也是降低出生人口中该病发生率的重要预防手段。”
关于先天愚型21-三体综合征的病因，王主任介绍说：“该病的致病原因为染色体数目异常，患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。”
哪些人需要做先天愚型21-三体综合征的产前诊断？王主任说：“根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8-10周)及孕中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎儿可继续妊娠。”
由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有孕妇。王主任建议35岁以下的孕妇可做产前筛查：孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调，产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。
北京妇产医院优生遗传研究中心，成立于二十世纪七十年代。肩负全市围产医学监测、出生缺陷监测、遗传病监测和优生优育、提高中华民族人口素质的重要使命。全体工作人员以“追求生命完美，保证宝宝健康”为目标，正参加国家“十五”攻关课题，承担着21-三体综合征的产前筛查、产前诊断任务。, http://www.100md.com(王洁)