韩启德院士谈基因组学研究对临床医学的影响
院士简介：韩启德，中科院院士，中科院学部委员会生命科学生物技术组组长。现任全国人大常委会副委员长、九三学社中央主席、中国科学与技术协会副主席、北京大学常务副校长等职。
新年伊始，作为我国生命科学领域的资深学者和著名医学专家，身担政界要职的中科院学部委员会生命科学生物技术组组长韩启德院士，就当代生命科学领域中基因组学研究对临床医学的影响这一话题接受了本报记者的采访，他那丝丝入扣的谈吐透着鲜明的理性思辩色彩。
人类与生命的对话
生命从何而来？生命的本质究竟是什么？这是基因组学研究始终关注的两大恢弘命题。韩启德院士欣赏美国前总统克林顿的一个观点，就是将基因组学研究视为当今人类与生命的一场对话。
2000年6月26日上午10时，美国前总统比尔·克林顿在白宫举行的记者招待会上郑重宣布，由一批国际科学家组成的人类基因组计划已经完成人类基因组框架图。克林顿评价这一历时10年之久的研究成果时说，人们将世世代代记住今天，人类将开始一场与生命的对话。英国首相布莱尔以卫星电视的形式参与了这个发布会。中国前国家主席江泽民也就中国科学家的参与与贡献发表了重要讲话。
, 百拇医药
韩院士说尽管人类基因组图谱并非一本现实意义上的书藉，但如果把被誉为“生命天书”的人类基因组图谱中包含的信息数据全部打印出来，所需纸张将堆积如160米高的华盛顿纪念碑。说着，韩院士不无风趣地做了一个表示高度的手势，于是，我们的谈话就象阳光般慢慢地散开了。
基因研究始于19世纪的遗传学
人类基因组图谱的绘就，将基因组学研究带入后基因组学(功能基因组学)时代。韩启德院士认为，现代意义上的遗传学研究最早应该说起始于1865年奥地利原天主教神父、遗传学家约翰·格雷戈尔·孟德尔对豌豆的遗传性状的研究。他把黄的、绿的、高的、矮的、光滑的、破皱的杂交后，发现了不同的性状之间都有非常明确的数量关系，于是创立了孟德尔学派，提出了遗传分离规律和组合规律，由此揭开了现代遗传学的序幕，孟德尔也被后人尊为“现代遗传学之父”。
20世纪初，美国遗传学家托马斯·亨特·.摩尔根在果蝇的实验方面提出了染色体遗传理论，较孟德尔定律又前进一大步。
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到了三、四十年代，细胞里的染色体逐渐被分离出来。五十年代，染色体检查也可用于遗传性疾病的临床检查。
随着医学的发展，人们不满足于只观察染色体的外观变化，想看看染色体里面到底是什么样的结构。50年代初，英国生物物理学家莫里斯·威尔金斯用X射线衍射的方法来探测DNA的结构，发现DNA的分子是有规律的，有可能是螺旋体。1953年4月，美国生化学家詹姆斯·沃森和英国分子生物学家弗朗西斯·克里克对X衍射结果进行计算和推测，建立了DNA的双螺旋结构模型。1962年，三人因此同获诺贝尔生理学和医学奖。
韩院士强调说，DNA双螺旋结构理论的提出十分重要，由此引发了生物学的重大革命。
基因图谱的绘就仅是一个开始
2003年4月，人类基因组计划图谱宣告全部会就，这是否标志着“生命天书”的真正破译？是否可以应用临床？离造福人类还很远么？面对记者的急切提问，韩院士理性的回答说图谱绘就仅仅是一个开始。
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韩院士举例说，目前人类染色体碱基对中约有9%的序列尚不能保证正确；基因的确切数目尚不能最后肯定，更没有全部得到克隆，对已经克隆的基因了解其功能的也只有一半左右。计算预测的基因数远少于生命蛋白质数，对基因数少于蛋白质数的事实尚不能解释，究竟是一个基因在转录、剪切、翻译过程中可合成多种蛋白质呢，还是由于蛋白与蛋白相互作用而产生新的蛋白呢，还是另有别的机制，目前仍不清楚。更重要的是，人体内真正发挥生理功能的是蛋白质，蛋白质是生命的执行体，相对人类基因组计划而言，蛋白质组学的意义更大，但难度也更大。但对人类蛋白质组学研究则刚刚开始。
他补充说，而所谓蛋白质组学，就是要研究清楚人类体内存在的全部蛋白质的种类、它们的结构、结构与功能的关系、以及各种蛋白质的相互关系等。目前，国际社会已经正式启动了对人类蛋白质组学的研究，我国科学家还领衔人类肝脏蛋白质组学研究，但他认为真正解决问题还有待于方法学上较大的的突破。
生物工程技术开始应用于临床
, http://www.100md.com
韩院士告诉记者，香港学者在广州、深圳出售的果子狸等动物体内检测出含有SARS样冠状病毒基因，其结构与最近广州病例基因片段相似，两者高度同源，提示人类的SARS冠状病毒有可能来源于果子狸。他不无慨叹地说，在分子生物学水平上的基因检测分析虽然不能作为全部依据，但较传统检测手段，获取生物体内信息的速度要快多了。
据韩院士介绍，基因检测速度比较快，也比较准。人类目前已经发现的单基因遗传疾病有6000多种，利用基因检测可以早期作出明确诊断。尤其对父母双亲有遗传病的基因携带者，可进行体外受精，然后取早期胚胎细胞进行基因检查，选取正常的早期胚胎植入母体妊娠，将有助于优生。
目前基因诊断已扩大到疾病易感性基因的检查。例如现在发现在某些患者家属中，染色体上的BCRk基因若发生突变的女性易患乳腺癌。据此可筛选出乳腺癌易感人群。现已发现糖尿病、骨质疏松、高血压、白血病等多种疾病的易感基因。
干细胞技术是一道前沿亮点。尤其对控制干细胞分化方向的研究，对临床医学更有重要的意义与价值，结合组织工程学技术还将对人体器官修复或重建等外科医疗带来突破性变革。韩院士告诉记者，当一个人衰老的时候，机体内并非所有的器官都同时老化。届时将老化器官通过干细胞复制与分化和组织工程培养，再置换一个，这个人又可以活很多年。
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据韩院士介绍，最近，意大利的科学家运用生物技术和纳米技术，把一个微型机器人放到肠道里面，随着它在肠道里运行发射出的生物信息，肠道内的所有情况都可以在计算机中显示出来。不久的将来还可以把机器人放到血管里去，随着血液循环流动，发现有问题的地方可以通过机器人得以修复。
医学伦理问题令他忧思忡忡
谈到这个比较沉重的话题时，韩院士有些忧心忡忡，他说，随着后基因组学研究的深入，医学伦理学问题将更加突出，将成为迫切需要解决的问题。
首先是基因伦理学，其中包括基因歧视。比如知道了具有某些基因的某些人群是某些疾病的好发人群，这些人群在工作和生活中就可能会受到不公正的待遇？还有克隆人类将会走出多远？克隆技术任意发展，生命是否会丧失尊严？人伦是否会陷入混乱？人类是否会因一个偶然事故而遭受毁灭性打击……等等。
科学是把双刃剑，他认为在发展当代科技的同时，如何对负面效应实施有力控制，是须臾不可忽视的事情。一方面他期待制定和完善相应法律法规，同时在医学伦理方面建立有效的监控机制；另一方面，他希望科学家能更多一些人文情感和社会责任意识，希望弱势人群会多得到一些深层面的人文关怀。他相信人类与生命的这场对话是精彩的、史无前列的，但他更希望能是一场理性、庄严的对话。, 百拇医药
新年伊始，作为我国生命科学领域的资深学者和著名医学专家，身担政界要职的中科院学部委员会生命科学生物技术组组长韩启德院士，就当代生命科学领域中基因组学研究对临床医学的影响这一话题接受了本报记者的采访，他那丝丝入扣的谈吐透着鲜明的理性思辩色彩。
人类与生命的对话
生命从何而来？生命的本质究竟是什么？这是基因组学研究始终关注的两大恢弘命题。韩启德院士欣赏美国前总统克林顿的一个观点，就是将基因组学研究视为当今人类与生命的一场对话。
2000年6月26日上午10时，美国前总统比尔·克林顿在白宫举行的记者招待会上郑重宣布，由一批国际科学家组成的人类基因组计划已经完成人类基因组框架图。克林顿评价这一历时10年之久的研究成果时说，人们将世世代代记住今天，人类将开始一场与生命的对话。英国首相布莱尔以卫星电视的形式参与了这个发布会。中国前国家主席江泽民也就中国科学家的参与与贡献发表了重要讲话。
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韩院士说尽管人类基因组图谱并非一本现实意义上的书藉，但如果把被誉为“生命天书”的人类基因组图谱中包含的信息数据全部打印出来，所需纸张将堆积如160米高的华盛顿纪念碑。说着，韩院士不无风趣地做了一个表示高度的手势，于是，我们的谈话就象阳光般慢慢地散开了。
基因研究始于19世纪的遗传学
人类基因组图谱的绘就，将基因组学研究带入后基因组学(功能基因组学)时代。韩启德院士认为，现代意义上的遗传学研究最早应该说起始于1865年奥地利原天主教神父、遗传学家约翰·格雷戈尔·孟德尔对豌豆的遗传性状的研究。他把黄的、绿的、高的、矮的、光滑的、破皱的杂交后，发现了不同的性状之间都有非常明确的数量关系，于是创立了孟德尔学派，提出了遗传分离规律和组合规律，由此揭开了现代遗传学的序幕，孟德尔也被后人尊为“现代遗传学之父”。
20世纪初，美国遗传学家托马斯·亨特·.摩尔根在果蝇的实验方面提出了染色体遗传理论，较孟德尔定律又前进一大步。
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到了三、四十年代，细胞里的染色体逐渐被分离出来。五十年代，染色体检查也可用于遗传性疾病的临床检查。
随着医学的发展，人们不满足于只观察染色体的外观变化，想看看染色体里面到底是什么样的结构。50年代初，英国生物物理学家莫里斯·威尔金斯用X射线衍射的方法来探测DNA的结构，发现DNA的分子是有规律的，有可能是螺旋体。1953年4月，美国生化学家詹姆斯·沃森和英国分子生物学家弗朗西斯·克里克对X衍射结果进行计算和推测，建立了DNA的双螺旋结构模型。1962年，三人因此同获诺贝尔生理学和医学奖。
韩院士强调说，DNA双螺旋结构理论的提出十分重要，由此引发了生物学的重大革命。
基因图谱的绘就仅是一个开始
2003年4月，人类基因组计划图谱宣告全部会就，这是否标志着“生命天书”的真正破译？是否可以应用临床？离造福人类还很远么？面对记者的急切提问，韩院士理性的回答说图谱绘就仅仅是一个开始。
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韩院士举例说，目前人类染色体碱基对中约有9%的序列尚不能保证正确；基因的确切数目尚不能最后肯定，更没有全部得到克隆，对已经克隆的基因了解其功能的也只有一半左右。计算预测的基因数远少于生命蛋白质数，对基因数少于蛋白质数的事实尚不能解释，究竟是一个基因在转录、剪切、翻译过程中可合成多种蛋白质呢，还是由于蛋白与蛋白相互作用而产生新的蛋白呢，还是另有别的机制，目前仍不清楚。更重要的是，人体内真正发挥生理功能的是蛋白质，蛋白质是生命的执行体，相对人类基因组计划而言，蛋白质组学的意义更大，但难度也更大。但对人类蛋白质组学研究则刚刚开始。
他补充说，而所谓蛋白质组学，就是要研究清楚人类体内存在的全部蛋白质的种类、它们的结构、结构与功能的关系、以及各种蛋白质的相互关系等。目前，国际社会已经正式启动了对人类蛋白质组学的研究，我国科学家还领衔人类肝脏蛋白质组学研究，但他认为真正解决问题还有待于方法学上较大的的突破。
生物工程技术开始应用于临床
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韩院士告诉记者，香港学者在广州、深圳出售的果子狸等动物体内检测出含有SARS样冠状病毒基因，其结构与最近广州病例基因片段相似，两者高度同源，提示人类的SARS冠状病毒有可能来源于果子狸。他不无慨叹地说，在分子生物学水平上的基因检测分析虽然不能作为全部依据，但较传统检测手段，获取生物体内信息的速度要快多了。
据韩院士介绍，基因检测速度比较快，也比较准。人类目前已经发现的单基因遗传疾病有6000多种，利用基因检测可以早期作出明确诊断。尤其对父母双亲有遗传病的基因携带者，可进行体外受精，然后取早期胚胎细胞进行基因检查，选取正常的早期胚胎植入母体妊娠，将有助于优生。
目前基因诊断已扩大到疾病易感性基因的检查。例如现在发现在某些患者家属中，染色体上的BCRk基因若发生突变的女性易患乳腺癌。据此可筛选出乳腺癌易感人群。现已发现糖尿病、骨质疏松、高血压、白血病等多种疾病的易感基因。
干细胞技术是一道前沿亮点。尤其对控制干细胞分化方向的研究，对临床医学更有重要的意义与价值，结合组织工程学技术还将对人体器官修复或重建等外科医疗带来突破性变革。韩院士告诉记者，当一个人衰老的时候，机体内并非所有的器官都同时老化。届时将老化器官通过干细胞复制与分化和组织工程培养，再置换一个，这个人又可以活很多年。
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据韩院士介绍，最近，意大利的科学家运用生物技术和纳米技术，把一个微型机器人放到肠道里面，随着它在肠道里运行发射出的生物信息，肠道内的所有情况都可以在计算机中显示出来。不久的将来还可以把机器人放到血管里去，随着血液循环流动，发现有问题的地方可以通过机器人得以修复。
医学伦理问题令他忧思忡忡
谈到这个比较沉重的话题时，韩院士有些忧心忡忡，他说，随着后基因组学研究的深入，医学伦理学问题将更加突出，将成为迫切需要解决的问题。
首先是基因伦理学，其中包括基因歧视。比如知道了具有某些基因的某些人群是某些疾病的好发人群，这些人群在工作和生活中就可能会受到不公正的待遇？还有克隆人类将会走出多远？克隆技术任意发展，生命是否会丧失尊严？人伦是否会陷入混乱？人类是否会因一个偶然事故而遭受毁灭性打击……等等。
科学是把双刃剑，他认为在发展当代科技的同时，如何对负面效应实施有力控制，是须臾不可忽视的事情。一方面他期待制定和完善相应法律法规，同时在医学伦理方面建立有效的监控机制；另一方面，他希望科学家能更多一些人文情感和社会责任意识，希望弱势人群会多得到一些深层面的人文关怀。他相信人类与生命的这场对话是精彩的、史无前列的，但他更希望能是一场理性、庄严的对话。, 百拇医药