当前位置: 首页 > 药学版 > 生命科学 > 信息
编号:10435103
研究发现强直性脊柱炎的致病相关基因
http://www.100md.com 2004年2月20日 康易
     经过三年多的研究,中国风湿病学专家古洁若教授对于强直性脊柱炎的发病机制有新的发现,在国际上取得突破性进展,为这种病的诊断和治疗提供了新的理论基础。

    近两年来,古洁若教授连续在世界最具影响力的风湿病学杂志《关节炎和风湿病》(《Arthritis and Rheumatism》)上发表7篇系列文章,首次在世界上报道强直性脊柱炎发病机制中新的细胞内质网未折叠蛋白应答(UPR)的作用和意义,并率先利用基因微阵列技术,发现几个新的致病相关基因。

    强直性脊柱炎是风湿病中最常见的一种,属于遗传免疫异常相关的全身性自身免疫性疾病。尽管这种病在人群中的发病率为0.3%-0.4%,而且约95%发生在青壮年身上,致残率相当高,但到目前为止,由于发病机制尚不明确,在国内外均没有好的根治方法,临床治疗相当棘手。这种病主要受累部分是中轴关节和外周关节,还常常累及其它系统,如眼睛、肠道、心脏和肺部等。

    中山大学附属第三医院风湿免疫科主任古洁若教授的研究,使过去国际上一些医学专家的设想得到了证实。她发现疾病发生、持续和致残三个环节上涉及的基因:趋化因子受体(CXCR4)及其配体SDF-1、人髓样细胞核分化抗原(MNDA)、单核细胞趋化因子-1(MCP-1)以及金属蛋白酶-3(MMP-3)。同时还发现,病人的未折叠蛋白产生很多堆积,导致异常反应。这些系列研究对于强直性脊柱炎基因功能及其内在联系揭示新的、更深层的发病机制,为诊断和治疗提供了新的理论基础,而且对其它如老年痴呆等免疫性相关疾病的研究有启发意义。研究成果受到国内外同行专家的认可和高度评价,被国内外专著所引用。

    古洁若教授介绍说,强直性脊柱炎对病人的身心影响很大,发病机制的研究对于治疗非常重要,之前已知的是其90%因素与遗传有关,但还有很多未知领域有待研究。她率领十多人的研究人员,近年对近300名病例资料进行分析,并与德国、比利时和美国方面的医疗机构开展合作,运用基因微阵列技术,终于发现了新的基因。今年1月,古洁若教授获得了国家自然科学基金杰出青年基金100万元的资助,将在这一新的研究领域进行更深入的开拓。, 百拇医药