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遗传学家:“婚检”措施可使出生缺陷率减少80%
http://www.100md.com 2004年3月20日 新民晚报
     新的《婚姻登记条例》坚决“拆除”了一切横在准新人们面前的强制性“关卡”,却也几乎一夜间就使得全国各地参加婚前医学检查者的比率“降”停了“板”。日前结束的全国两会上,有人大代表、政协委员以“新生儿的健康不仅是一个家庭的事情,更关系到一个国家未来的民族素质”为由,提出了“恢复强制婚检‘非常有必要’”的建议,“婚检”话题再度成为公众的视点。

    记者见到王世雄教授时,这位小个子老先生刚刚结束他每周一次的专家门诊。快人快语的医学遗传学家在“婚检”这一点上,言必称自己是个严重的“忧虑派”。“你先听我讲讲上午我看过的那些病人。嗨!”我们两人之间的讨论,便从听他讲半天门诊中遇见的全部8个病人开始。

    近亲婚姻,想“冒险”

    这是一对近亲婚姻,却还想“冒险”生个孩子。从遗传学角度看,直系血亲或三代以内旁系血亲夫妇生育时,“坏基因”结合的机会将大大增加,尤以智力低下的多见。我只想说,如果有“婚检”,他们就不应该结婚。
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    16岁妈妈和18岁爸爸

    16岁的“妈妈”和18岁的“爸爸”虽然都非常后悔自己“擅自行动”,但生下一个先天愚型的女儿已是无法更改的事实。

    为什么?因为他们太年轻了。21三体综合症是生殖细胞“差错”所致,临床上多由于高龄或年龄太小夫妇所生子女。

    先天性角膜变性,50%遗传

    陪同前来就诊的老母亲坚信自己是小时候出麻疹弄坏了眼睛,“可我女儿刚好眼睛也有角膜毛病。如今她也怀孕了,会有问题吗?”根本不是那回事儿!母女俩都是典型的先天性角膜变性,不管生男生女,都有50%的遗传可能。已有5个月身孕,真是难办的事情。

    妹妹,你大胆地往前走

    新郎年幼时有严重的血友病,近年来症状明显改善。妻子担心会影响后代,想干脆放弃生孩子的念头。尽管这是一种X连锁隐性遗传病,然而像他们那样“男病”“女正常”的情况,这一胎还是绝对安全的。我鼓励新娘说——妹妹,你大胆地往前走!
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    32岁瘫痪别盲目生孩子

    男方的母亲患有先天性小脑共济失调症,32岁后瘫痪在床。年轻夫妇想咨询目前健健康康的新郎会不会也有患病的可能?他们还能不能生育?

    我分析给他们听,这种显性遗传病的遗传几率是50%,“你妈妈32岁发病,你才26岁,还不能确定是不是一定没遗传。”等等吧,别先盲目生孩子。

    精神病患者别贸然生子

    女方系精神病患者,结婚后特想做母亲。然而仔细一问,却知道3个月前病情刚发作过一次。我说,不行不行,一定要等到有足够安全的“间隔期”和足够低微的控制药量,否则绝不能贸然生子!

    “先天性小眼球+白内障”

    这位帅气的小伙子却是“先天性小眼球+白内障”,手术后曾经有过一丝视力,现在完全失明了。看得出妻子很爱他,想生一个孩子,问行是不行。我肯定地告诉他们,这是一种显性遗传病!好在她还没有怀孕。
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    先天性肌病,25%遗传

    没听说过“先天性肌病”吧?这对夫妇的头胎就是这样一个腿抬不起、手举不高的病孩。他们又想生第二胎了,问问会是怎样的“概率”。25%!这是科学。

    惟有耳闻目睹他边翻着病案边一一叙述,我才敢相信王世雄的“忧虑”是有血有肉的。做了25年的遗传与优生研究,王教授能对许多数据倒背如流,比方说人类有5000多种遗传病;每个人的3万多对基因里必有5-6个“坏基因”。他甚至不同意有关专家称上海的出生缺陷率为9‰的说法,他说这只是“看得见”的。“如果包括看不见的和需要生化、分子、细胞学检查才能发现的,出生缺陷率将占人口的3-6%。”当然令他最有兴趣的是,通过“婚检”等被动性优生措施,出生缺陷率可以减少80%。

    作为上海市优生优育协会副会长、上海第二医科大学附属新华医院遗传学专家,王世雄教授说自己无奈于“取消婚检”,但是却很为全市20多家婚检机构目前的门庭冷落忧心忡忡。他不知道年轻夫妇为什么都不愿去做做“婚前检查”?, 百拇医药(施捷)