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编号:10398327
国外人类基因组计划研究的文献分析
http://www.100md.com 中华实用医药杂志 第3卷 第5期
     【文献标识码】 B 【文章编号】 1609-6614(2003)05-0479-02

    2001年2月Nature、Science杂志公布了人类基因组图谱。1990年“人类基因组计划”(Human Genomic Project,HGP)开始实施,其主要目标是绘制遗传连锁图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱,即对人类所有基因结构的“解析”。许多疾病的发生都与基因序列有关系,因此与基因有关的疾病正成为当前国际医学研究的前沿热点。笔者从文献计量角度,对近年来MEDLINE收录的有关人类基因组计划的文献进行统计分析,以期了解世界各国在这一计划的进展情况。

    1 材料与方法

    以MEDLINE光盘数据库(1995年~2001年8月)为依据,检索近6年来有关“人类基因组计划方面的文献。从主题词人类基因计划组(Human Genome Project)”为检索入口,在文献刊载中有HGP人类基因计划组的缩写,用HGP检索到的文献为141篇。而用人类基因计划组的全称检索到的文献为925篇。因此决定用主题词检索。
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    2 结果分析

    2.1 文献年代分布 从检索中发现1995~2001年8月间发表的文献呈逐年递增的趋势,每年发表的文献在检索到的总文献中的比例也呈逐年递增的趋势,这说明各国在人类基因计划组方面的研究正在逐步深入。人类基因图谱的绘制正在有条不紊地进行。详见表1。

    表1 文献的年代分布(略)

    2.2 文献的语种及国别 英文的文献为816篇,占发表文献的88.22%。其中美国发表的文献为479篇,约占51.78%。英国发表的文献为245篇,约占26.49%。德国为25篇,约占2.7%。荷兰20篇,约占2.16%。西班牙发表的文献为16篇,约占1.73%。加拿大为11篇,澳大利亚11篇,墨西哥8篇。法国发表的文献为7篇;瑞典6篇;俄罗斯6篇。收录中国《中华医学遗传学杂志》发表的文献1篇。

    2.3 刊载文献的重要期刊 收录文献的杂志有415种之多,根据收录文献量的多少进行排序,结果表明,law-huˉman-genome-Rev,Nat-Biotechnol、Tanpakushitsu-KaKusan-Koso、Metabolism,Nat-Genet、Mol-Med-Today、Am-J-Physiol、Trends-Genent、Lancet、Diabetes、Proc-Natl-Acad- Sci-U-S-A、Sci-Am、Women-Health-Issues、JAMA、Curr-Biol等前15种期坤的载文量为248篇约占检索到的文献总量的26.81%。因此可以将这15种期刊列刊载人类基因组计划的主要期刊。
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    表2 刊载有关人类基因计划组的重要期刊(略)

    2.4 人类基因计划组主题词分析 在MeSH词表里有人类基因计划组主题词Human Genome Project,简称HGP,用主题词扩展全部副主题词检索,有925篇文献,用HGP检索有141篇文献,二者的差距很大,这说明检索时用HGP检索,HGP就作为关键词来使用,而不是主题词,用主题词缩写检索和用主题词全称检索有时会产生很大的误差,以致造成漏检,因此检索时应注意这一点。在925篇文献中含主题词的文献784篇,占84.76%。

    3 讨论

    人类的DNA序列是人类的真谛,这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关;包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关。科学家依照这一最新概念将人类疾病分为单基因病、多基因病和获得性基因病三类。①单基因病:目前发现五六千种,其主要病因是在一个基因位点上存在缺陷的等位基因,单基因病是由一个病基因引起。②多基因病:其发生与多个基因的改变有关,这些基因在致病过程中的作用可能近乎等同,也可能有主次。它们之间可以发生调节、补偿等作用,同时也受生活方式、饮食结构、自然环境和年龄等多重环境因素影响,目前这类疾病发生的基因机理是很复杂的,已成为当前国际医学研究的前沿热点领域。正因为这些疾病对人类健康的影响极大,国内外医学专家们都在倾心研究和寻找与多基因疾病相关的基因。③获得性基因病:是由病原微生物感染引起的,不会遗传。但大多是病原微生物的基因与人体基因相互作用的结果。如艾滋病、病毒性肝炎等。
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    人类基因组计划是全人类一项宏伟的生物科学工程,它使人类从分子水平认识自我、认识生命、健康和疾病的本质:它极大地推动了DNA芯片技术、生物信息技术、生命科学的兴起与发展,开辟了后基因时代的新纪元。

    人类基因组计划中的重点项目-人类基因图谱已于2000年06月26日顺利完成。分子生物学技术的临床应用越来越广泛,尤其是基因诊断、基因治疗、克隆技术和基因制药等在医学上日显重要,已成为21世纪的医学主流。

    生命科学研究的模式和层次正经历一场深刻的变革, 同时它带给我们的影响是史无前例的,我们面临严峻的挑战。我们要把握历史机遇和民族命运。人类基因组计划不仅推动了基因组学的飞速发展,也为生物技术产业、制药工业以及农、化、食品工业提供新的方向和动力。

    4 结语

    相对于国外研究进展而言,我国大陆地区这一领域研究尚待提高,文献信息部门应关注本领域研究进展、及时、准确地收集,传递有关知识信息,为本领域进展提供信息保障。

    (收稿日期:2003-02-08) (编辑 一坤), 百拇医药(杨静)