不典型先天性巨结肠1例报告
【文献标识码】 D 【文章编号】 1680-077X(2003)01-0066-021
病例资料
患儿，女，33天，因发热咳嗽1周伴皮肤黄染30天入院。患儿于1周前无诱因发热、流涕、咳嗽，偶有恶心、呕吐胃内容物，量少。曾于当地医院予抗炎对症治疗，疗效不佳，因发热持续不退而来我院就诊。患儿日1次静点等对症治疗，于住院7天后患儿精神差，食后呕吐次数增加，大便稀镜检可见少许白细胞，此时黄疸加重，腹部膨隆明显，行腹平片、钡灌肠，经肛门插管给予钡剂40ml达升结肠，可见直肠近端扩张，远端系母乳喂养，生后4天出现黄疸，至今未退。既往有便秘史，偶给予开塞露通便。体检:T38.5℃，急性病容，全身皮肤轻度黄染，咽充血，双肺呼吸音粗，可闻及干性罗音。心率130次/min，律整，心音有力，无杂音。腹部略胀，肝肋下2cm，脾无肿大，肠鸣音存在，无亢进及减弱，神经系统无异常。血常规:WBC17.1×10 9 /L，N65.5%，L34.5%，RBC3.9×10 12 /L，Hb121g/L，PLT383×10 9 /L，Ret1.6%，总胆红素116.8μmol/L，直接胆红素3.1μmol/L，间接胆红素113.7μmol/L。乙肝五 项及丙肝检查均阴性，查风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体均阴性。患儿入院后诊断:(1)支气管炎，(2)黄疸待查。应用优乐新0.2g，日2次静点，病毒唑0.4g，痉挛，痉挛段约有1cm长由痉挛段到扩张段逐步移行，24h后行腹透示大肠内仍有相当的钡剂存留，余段结肠未见异常，疑诊为先天性巨结肠。即请儿外科医师会诊行扩肛检查，进肛口约1cm即感到扩张段且随手指拔出排除大量稀便及气体，确诊为先天性巨结肠合并肠炎，嘱抗感染治疗并手指扩肛日2次，待肠炎愈后手术治疗。经儿内科对症及间断刺激性扩肛，患儿住院5天后能自行排便，吃奶好，无吐泻，皮肤黄染消失，化验结果均接近正常水平，住院20天痊愈出院。随访1年检查一切均正常。
2 讨论
先天性巨结肠是由于远端肠管壁肌间神经节细胞先天性缺如，使肠管痉挛丧失蠕动能力，粪便排泄困难。本患儿生后4天出现黄疸不退，时有便秘，排便困难。本次住院以发热、咳嗽为主症，而内科医师对临床症状不典型的先天性巨结肠合并呼吸道感染认识不足以致未明确诊断，当病情加重，腹部膨隆出现，检查、化验总胆红素增高、间接胆红素 增高，肝功能正常，除外病原感染所致肝脏疾患后经钡灌肠明确诊断。由于患儿便秘排便延迟引起粪便滞留过久，肠肝循环增加引起黄疸。因此对本病关键要提高认识，详细询问病史，认真查体，做必要的辅助检查，综合分析，争取早期诊断及治疗。先天性巨结肠并非均需手术，根据病情非手术治疗效果良好。本患儿随访1年检查生长发育均正常。
(收稿日期:2002-09-18)
作者单位:050051河北省人民医院儿科
(编辑卉 梅), 百拇医药(陈永梅)
病例资料
患儿，女，33天，因发热咳嗽1周伴皮肤黄染30天入院。患儿于1周前无诱因发热、流涕、咳嗽，偶有恶心、呕吐胃内容物，量少。曾于当地医院予抗炎对症治疗，疗效不佳，因发热持续不退而来我院就诊。患儿日1次静点等对症治疗，于住院7天后患儿精神差，食后呕吐次数增加，大便稀镜检可见少许白细胞，此时黄疸加重，腹部膨隆明显，行腹平片、钡灌肠，经肛门插管给予钡剂40ml达升结肠，可见直肠近端扩张，远端系母乳喂养，生后4天出现黄疸，至今未退。既往有便秘史，偶给予开塞露通便。体检:T38.5℃，急性病容，全身皮肤轻度黄染，咽充血，双肺呼吸音粗，可闻及干性罗音。心率130次/min，律整，心音有力，无杂音。腹部略胀，肝肋下2cm，脾无肿大，肠鸣音存在，无亢进及减弱，神经系统无异常。血常规:WBC17.1×10 9 /L，N65.5%，L34.5%，RBC3.9×10 12 /L，Hb121g/L，PLT383×10 9 /L，Ret1.6%，总胆红素116.8μmol/L，直接胆红素3.1μmol/L，间接胆红素113.7μmol/L。乙肝五 项及丙肝检查均阴性，查风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体均阴性。患儿入院后诊断:(1)支气管炎，(2)黄疸待查。应用优乐新0.2g，日2次静点，病毒唑0.4g，痉挛，痉挛段约有1cm长由痉挛段到扩张段逐步移行，24h后行腹透示大肠内仍有相当的钡剂存留，余段结肠未见异常，疑诊为先天性巨结肠。即请儿外科医师会诊行扩肛检查，进肛口约1cm即感到扩张段且随手指拔出排除大量稀便及气体，确诊为先天性巨结肠合并肠炎，嘱抗感染治疗并手指扩肛日2次，待肠炎愈后手术治疗。经儿内科对症及间断刺激性扩肛，患儿住院5天后能自行排便，吃奶好，无吐泻，皮肤黄染消失，化验结果均接近正常水平，住院20天痊愈出院。随访1年检查一切均正常。
2 讨论
先天性巨结肠是由于远端肠管壁肌间神经节细胞先天性缺如，使肠管痉挛丧失蠕动能力，粪便排泄困难。本患儿生后4天出现黄疸不退，时有便秘，排便困难。本次住院以发热、咳嗽为主症，而内科医师对临床症状不典型的先天性巨结肠合并呼吸道感染认识不足以致未明确诊断，当病情加重，腹部膨隆出现，检查、化验总胆红素增高、间接胆红素 增高，肝功能正常，除外病原感染所致肝脏疾患后经钡灌肠明确诊断。由于患儿便秘排便延迟引起粪便滞留过久，肠肝循环增加引起黄疸。因此对本病关键要提高认识，详细询问病史，认真查体，做必要的辅助检查，综合分析，争取早期诊断及治疗。先天性巨结肠并非均需手术，根据病情非手术治疗效果良好。本患儿随访1年检查生长发育均正常。
(收稿日期:2002-09-18)
作者单位:050051河北省人民医院儿科
(编辑卉 梅), 百拇医药(陈永梅)