Quebec血小板疾病家系4例报告
【文献标识码】 D 【文章编号】1606-8106(2003)13-2047-01
1 病历摘要
先证患者，女，31岁，主因腹痛、腹胀4天来院就诊。血常规检查血小板56×10 9 /L，白细胞6.1×10 9 /L，中性粒细胞4.5×10 9 /L，淋巴细胞1.1×10 9 /L。发育良好，全身浅表淋巴结未触及，皮肤粘膜未见出血点。听力正常，心、肺检查未见异常，腹软，肝、脾未触及，肠鸣音正常存在。腹部彩超肝、胆、脾、胰均未见异常。追问病史，自述自小常有牙龈出血及局限性皮肤青紫，15岁月经来潮，经期规律但月经量多，每次持续7～8天。26岁时行剖宫产因出血量多曾输血治疗(量不详)，期间曾多次检查血小板计数，均低于正常值，最高仅为75×10 9 /L，并因此曾予激素及中药系统治疗半年，终因效果不佳放弃。进一步家系调查发现其父和先证者兄、姐血小板计数均低于正常值;其母多次检查血小板计数均正常;其叔父43岁因患“肿瘤”20余天且并发消化道出血而病逝。祖父母病史及死因不详。
2 讨论
Quebec血小板疾病是遗传性血小板减少症之一，在临 床上并不多见。自1984年Tracg首先报道至2000年，共有两个家系共48例报告 [1～3] 。本病最早被发现于加拿大Quebec地区而得名[1] ，发病机理尚未明确，为常染色体显性遗传病，多在出现临床症状后检测到血小板计数轻度或中度减少时再行实验室检查进一步证实。其临床表现主要为皮肤、黏膜出血，自幼即有反复鼻衄、牙龈出血，拔牙后出血不止，女性经量明显增多，创伤及术后严重出血，少数患者出生时可有脐带出血，自发性关节积血少见 [1～4] 。其鉴别诊断主要应与血管性血友病和其他常染色体显性遗传的血小板减少症鉴别 [5] 。目前尚无有效治疗。本文报道的目的在于提醒广大基层医务工作人员，在临床工作时遇到此类患者不可忽视。应提高警惕，防止出血性意外的发生。
参考文献
1 Tray PG，Glles AR，Mann KG，et al.J Clin Invest，1984，74:1221.
2 Hayward CPM，Rivard GE，Kane WH，et al.Blood，1996，87:4967.
3 Hayward CPM，Cramer EM，Kane WH，et al.Blood，1998，89:1243.
4 Janeway CM，Rivard GE，Tracy PB，et al.Blood，1996，87:3571.
5 李洪强.Quebec血小板疾病.国外医学·输血及血液学分册，2000，23(3):171-173.
作者单位:100026北京军区总院分院急诊科
(编辑秋 实), 百拇医药(刘)
1 病历摘要
先证患者，女，31岁，主因腹痛、腹胀4天来院就诊。血常规检查血小板56×10 9 /L，白细胞6.1×10 9 /L，中性粒细胞4.5×10 9 /L，淋巴细胞1.1×10 9 /L。发育良好，全身浅表淋巴结未触及，皮肤粘膜未见出血点。听力正常，心、肺检查未见异常，腹软，肝、脾未触及，肠鸣音正常存在。腹部彩超肝、胆、脾、胰均未见异常。追问病史，自述自小常有牙龈出血及局限性皮肤青紫，15岁月经来潮，经期规律但月经量多，每次持续7～8天。26岁时行剖宫产因出血量多曾输血治疗(量不详)，期间曾多次检查血小板计数，均低于正常值，最高仅为75×10 9 /L，并因此曾予激素及中药系统治疗半年，终因效果不佳放弃。进一步家系调查发现其父和先证者兄、姐血小板计数均低于正常值;其母多次检查血小板计数均正常;其叔父43岁因患“肿瘤”20余天且并发消化道出血而病逝。祖父母病史及死因不详。
2 讨论
Quebec血小板疾病是遗传性血小板减少症之一，在临 床上并不多见。自1984年Tracg首先报道至2000年，共有两个家系共48例报告 [1～3] 。本病最早被发现于加拿大Quebec地区而得名[1] ，发病机理尚未明确，为常染色体显性遗传病，多在出现临床症状后检测到血小板计数轻度或中度减少时再行实验室检查进一步证实。其临床表现主要为皮肤、黏膜出血，自幼即有反复鼻衄、牙龈出血，拔牙后出血不止，女性经量明显增多，创伤及术后严重出血，少数患者出生时可有脐带出血，自发性关节积血少见 [1～4] 。其鉴别诊断主要应与血管性血友病和其他常染色体显性遗传的血小板减少症鉴别 [5] 。目前尚无有效治疗。本文报道的目的在于提醒广大基层医务工作人员，在临床工作时遇到此类患者不可忽视。应提高警惕，防止出血性意外的发生。
参考文献
1 Tray PG，Glles AR，Mann KG，et al.J Clin Invest，1984，74:1221.
2 Hayward CPM，Rivard GE，Kane WH，et al.Blood，1996，87:4967.
3 Hayward CPM，Cramer EM，Kane WH，et al.Blood，1998，89:1243.
4 Janeway CM，Rivard GE，Tracy PB，et al.Blood，1996，87:3571.
5 李洪强.Quebec血小板疾病.国外医学·输血及血液学分册，2000，23(3):171-173.
作者单位:100026北京军区总院分院急诊科
(编辑秋 实), 百拇医药(刘)