结节性硬化病1例影像诊断
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中华中西医杂志 2003年7月 第4卷 第14期
【文献标识码】 B 【文章编号】 1606-8106(2003)14-2197-02
1 病历摘要
患者，女，38岁，因右下腹肿块3年入院。3年前，患者无意间发现右下腹肿块，如核桃大小，未诊治。随着肿物逐渐增大，伴有腰困、腰痛，但无尿频、尿急、尿痛等症状。患者从事体力劳动，劳累后心悸、气短，而无咳嗽、咯痰等。左下肢小腿部皮肤反复出现皮损，先为水疱，经由结痂、脱痂、色素脱失，然后形成白斑。近年来易患感冒，体力大不如从前。患者3岁时尚不会走路，四岁始会说话，且有“点头”状癫痫发作，持续约半分钟，1周或2周发作1次，长达1年时间，之后再无发生;7～8岁时出现面痣，14岁曾做右鼻根部皮赘切除，病理切片证实为皮肤血管瘤。患者已婚，生有一女，女儿体健，智力发育良好。父母腿部有同样皮损病史，妹妹有面痣及癫痫发作病史
查体:T36.7℃，P84次/min，R20次/min，BP13.5/8.5kPa。中等身体，营养发育较好，但智力低下。面部可见大小不等的橘红色丘状隆起，粟粒至绿豆大小，以鼻翼两侧明显，皮肤粗糙，形如桔皮(见图1)。胸、腹与背部皮肤有斑点状及大片状色素脱失斑，浅深不一，个别呈白斑有轻微隆起。双眼睑无水肿，球结膜血管无扩张。双侧瞳孔等大等圆，对光反射良好。裂隙灯检查见双侧角膜基质层内有散在性小点状浑浊，无角膜浸润，晶体无浑浊。眼底检查无异常。双肺呼吸音清晰。心尖部可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音，心界向左下扩大。腹软，肝脾未触及。左侧腹与右下腹分别触及7cm×8cm与10cm×15cm大小之肿块，边界清晰，表面欠光滑，质韧，轻度压痛，活动度较差。双肾区叩痛明显。左下肢小腿部皮肤有圆形、椭圆形白色皮损，个别皮损尚可见干痂附着。双足趾甲沟处有肉红色瘤样赘生物突出，位于右足者较小，如米粒大，长于左足者较大，最大者位于左足第四趾甲沟处大小为2cm×2cm×3cm，质软，触痛明显。生理反射存在，病理反射未引出。
, 百拇医药
腹部B超检查:左肾6.9cm×7.1cm×16.3cm，右肾5.0cm×6.3cm×22.8cm。双肾满布大小不等的球形、类球形增强回声团块，最小者直径1.0cm，较大者位于右肾上极和左肾下极，分别为7.7cm×8.0cm×8.1cm及5.4cm×6.1cm×7.1cm，边界清晰、较规则，内部呈增强回声，声衰减明显，光点粗细不一，分布欠均匀，部分团块内有细小管孔状暗区。心脏彩超检查:左房、左室轻度扩大，右房、右室大小正常;二尖瓣前叶稍增厚达3mm，瓣膜活动正常;四腔切面示室间隔中部肌层内有散在分布的细小强回声光点，其左室内膜面有多个小棘样强回声突起，约0.2～0.3cm，无声影，室壁厚度及运动正常;CDFI示二尖瓣轻度反流(见图1)。超声诊断:双肾多发性错构瘤。
头颅CT扫描显示侧脑室壁与脑实质内有少许散在性钙化斑点，最大者直径5mm(见图2)。心电图、脑电图检查无异常。
图1 示室间隔中部心肌内散在性强光点
, 百拇医药
图2 示侧脑室壁钙化斑点
2002年12月5日行右肾肿瘤剥离术。术中见双肾显著肿大，布满大小不等的灰红色结节，质韧，与肾周围组织无粘连。切除之肿块送病理检查，诊断为(右)肾血管平滑肌脂肪瘤。趾甲沟处赘生物病检报告为神经纤维瘤。
2 讨论
肾血管平滑肌脂肪瘤(错构瘤)，又称良性间叶瘤，是一种良性肿瘤由成熟的血管、平滑肌和脂肪组织交织构成。在切面上，肿瘤与正常肾组织间有明显界限，但无真正包膜。镜下，肾组织与瘤组织间无明确的分界。在临床上，血管平滑肌脂肪瘤有两种类型，一种为双侧多发伴有结节硬化病，两颊有红褐色结节硬化，此系常染色体显性基因。所致的遗传性疾病，另一种为单发，不伴有结节硬化病，不遗传，一般无症状 [1] 。本病例属前一种。斑痣性错构瘤病是一种涉及皮肤、神经、眼及其它器官的先天性、遗传性疾病，又称为先天性皮肤神经综合征。具有形成良性肿瘤或错构瘤的倾向。主要包括:结节性硬化、神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、小脑视网膜血管瘤病及共济失调毛细血管扩张症。结节性硬化属斑痣性错构瘤病的一种，大多呈常染色体显性遗传，病情复杂，临床表现多样，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大主要表现。
, 百拇医药
本例结节性硬化的临床特征有:面痣、智能低下、双肾多发性巨大错构瘤及心肌病变、心脏扩大。该病儿童时期发病者较多，且多以癫痫为首发症状。本例患者儿时虽有癫痫发作，但症状较轻，延续时间不长，而且至今未见再发。
结节性硬化以累及外胚层、中胚层组织为主，皮肤、脑、肾病变常见，心肌硬化性斑点尚未见报告。该患者室间隔中部心肌病变明显，左心轻度扩大，患者有明显的心悸、气短症状。
参考文献
1 周永昌，郭万学.超声医学.第四版.北京:科学技术文献出版社，2002，1152.
作者单位:710025西安陕西航天医院
(编辑李年令), 百拇医药(王会宝)
1 病历摘要
患者，女，38岁，因右下腹肿块3年入院。3年前，患者无意间发现右下腹肿块，如核桃大小，未诊治。随着肿物逐渐增大，伴有腰困、腰痛，但无尿频、尿急、尿痛等症状。患者从事体力劳动，劳累后心悸、气短，而无咳嗽、咯痰等。左下肢小腿部皮肤反复出现皮损，先为水疱，经由结痂、脱痂、色素脱失，然后形成白斑。近年来易患感冒，体力大不如从前。患者3岁时尚不会走路，四岁始会说话，且有“点头”状癫痫发作，持续约半分钟，1周或2周发作1次，长达1年时间，之后再无发生;7～8岁时出现面痣，14岁曾做右鼻根部皮赘切除，病理切片证实为皮肤血管瘤。患者已婚，生有一女，女儿体健，智力发育良好。父母腿部有同样皮损病史，妹妹有面痣及癫痫发作病史
查体:T36.7℃，P84次/min，R20次/min，BP13.5/8.5kPa。中等身体，营养发育较好，但智力低下。面部可见大小不等的橘红色丘状隆起，粟粒至绿豆大小，以鼻翼两侧明显，皮肤粗糙，形如桔皮(见图1)。胸、腹与背部皮肤有斑点状及大片状色素脱失斑，浅深不一，个别呈白斑有轻微隆起。双眼睑无水肿，球结膜血管无扩张。双侧瞳孔等大等圆，对光反射良好。裂隙灯检查见双侧角膜基质层内有散在性小点状浑浊，无角膜浸润，晶体无浑浊。眼底检查无异常。双肺呼吸音清晰。心尖部可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音，心界向左下扩大。腹软，肝脾未触及。左侧腹与右下腹分别触及7cm×8cm与10cm×15cm大小之肿块，边界清晰，表面欠光滑，质韧，轻度压痛，活动度较差。双肾区叩痛明显。左下肢小腿部皮肤有圆形、椭圆形白色皮损，个别皮损尚可见干痂附着。双足趾甲沟处有肉红色瘤样赘生物突出，位于右足者较小，如米粒大，长于左足者较大，最大者位于左足第四趾甲沟处大小为2cm×2cm×3cm，质软，触痛明显。生理反射存在，病理反射未引出。
, 百拇医药
腹部B超检查:左肾6.9cm×7.1cm×16.3cm，右肾5.0cm×6.3cm×22.8cm。双肾满布大小不等的球形、类球形增强回声团块，最小者直径1.0cm，较大者位于右肾上极和左肾下极，分别为7.7cm×8.0cm×8.1cm及5.4cm×6.1cm×7.1cm，边界清晰、较规则，内部呈增强回声，声衰减明显，光点粗细不一，分布欠均匀，部分团块内有细小管孔状暗区。心脏彩超检查:左房、左室轻度扩大，右房、右室大小正常;二尖瓣前叶稍增厚达3mm，瓣膜活动正常;四腔切面示室间隔中部肌层内有散在分布的细小强回声光点，其左室内膜面有多个小棘样强回声突起，约0.2～0.3cm，无声影，室壁厚度及运动正常;CDFI示二尖瓣轻度反流(见图1)。超声诊断:双肾多发性错构瘤。
头颅CT扫描显示侧脑室壁与脑实质内有少许散在性钙化斑点，最大者直径5mm(见图2)。心电图、脑电图检查无异常。
图1 示室间隔中部心肌内散在性强光点
, 百拇医药
图2 示侧脑室壁钙化斑点
2002年12月5日行右肾肿瘤剥离术。术中见双肾显著肿大，布满大小不等的灰红色结节，质韧，与肾周围组织无粘连。切除之肿块送病理检查，诊断为(右)肾血管平滑肌脂肪瘤。趾甲沟处赘生物病检报告为神经纤维瘤。
2 讨论
肾血管平滑肌脂肪瘤(错构瘤)，又称良性间叶瘤，是一种良性肿瘤由成熟的血管、平滑肌和脂肪组织交织构成。在切面上，肿瘤与正常肾组织间有明显界限，但无真正包膜。镜下，肾组织与瘤组织间无明确的分界。在临床上，血管平滑肌脂肪瘤有两种类型，一种为双侧多发伴有结节硬化病，两颊有红褐色结节硬化，此系常染色体显性基因。所致的遗传性疾病，另一种为单发，不伴有结节硬化病，不遗传，一般无症状 [1] 。本病例属前一种。斑痣性错构瘤病是一种涉及皮肤、神经、眼及其它器官的先天性、遗传性疾病，又称为先天性皮肤神经综合征。具有形成良性肿瘤或错构瘤的倾向。主要包括:结节性硬化、神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、小脑视网膜血管瘤病及共济失调毛细血管扩张症。结节性硬化属斑痣性错构瘤病的一种，大多呈常染色体显性遗传，病情复杂，临床表现多样，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大主要表现。
, 百拇医药
本例结节性硬化的临床特征有:面痣、智能低下、双肾多发性巨大错构瘤及心肌病变、心脏扩大。该病儿童时期发病者较多，且多以癫痫为首发症状。本例患者儿时虽有癫痫发作，但症状较轻，延续时间不长，而且至今未见再发。
结节性硬化以累及外胚层、中胚层组织为主，皮肤、脑、肾病变常见，心肌硬化性斑点尚未见报告。该患者室间隔中部心肌病变明显，左心轻度扩大，患者有明显的心悸、气短症状。
参考文献
1 周永昌，郭万学.超声医学.第四版.北京:科学技术文献出版社，2002，1152.
作者单位:710025西安陕西航天医院
(编辑李年令), 百拇医药(王会宝)