结节性硬化病(Bourneville 综合征)
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【病历摘要】 患者男，18岁，体检时发现双肾肿物1个半月。患者7月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，曾查智商为43。用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。
体格检查 一般情况可，呆傻面容。左侧腹自肋下至骨盆上缘可及巨大肿物，活动度差，质韧。右前额部可见2～3 cm大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。
实验室检查 无异常报告。
图1. 静脉肾盂造影(IVP)示左肾下盏拉长、变形(箭号)。
图2. 增强CT扫描和图3. 增强CT冠状位多层面重组像，示双肾巨大肿物，密度不均，可见多发脂肪密度灶(箭号)。肝内亦见一脂肪密度灶(箭头)。
图4. 颅脑CT平扫，示双侧侧脑室室管膜下多发钙化性结节(箭号)。
图5. 患者面部皮肤多发紫褐色结节。, 百拇医药(北京大学第一医院 唐光健)