家族性高胆固醇血症纯合子家系低密度脂蛋白受体功能检测及基因突变分析
家族性高胆固醇血症|低密度脂蛋白受体|淋巴细胞|聚合酶链反应-单链构象多态性|基因突变,关键词：
参见附件(109kb)。
管晓翔；郦明芳；范乐明；陈琪 南京市鼓楼医院心内科；南京医科大学动脉粥样硬化研究中心 210029 中华医学遗传学杂志 2003 2
关键词：家族性高胆固醇血症；低密度脂蛋白受体；淋巴细胞；聚合酶链反应-单链构象多态性；基因突变
目的 分析家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia ,FH)患者低密度脂蛋白受体(lowdensitylipoproteinreceptor ,LDLR)的功能改变及基因突变。方法 分离FH患者外周血淋巴细胞,用流式细胞仪观察淋巴细胞结合和摄取荧光标记的低密度脂蛋白的情况。抽提FH患者外周血基因组DNA为模板,进行聚合酶链反应 单链构象多态性分析( polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymor phism ,PCR SSCP)及DNA序列分析。结果 对一家两例临床诊断为FH纯合子的患儿及其父母的外周血淋巴细胞LDLR功能进行了分析,发现均表现为低密度脂蛋白(LDL)摄取和...
关键词：家族性高胆固醇血症；低密度脂蛋白受体；淋巴细胞；聚合酶链反应-单链构象多态性；基因突变
目的 分析家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia ,FH)患者低密度脂蛋白受体(lowdensitylipoproteinreceptor ,LDLR)的功能改变及基因突变。方法 分离FH患者外周血淋巴细胞,用流式细胞仪观察淋巴细胞结合和摄取荧光标记的低密度脂蛋白的情况。抽提FH患者外周血基因组DNA为模板,进行聚合酶链反应 单链构象多态性分析( polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymor phism ,PCR SSCP)及DNA序列分析。结果 对一家两例临床诊断为FH纯合子的患儿及其父母的外周血淋巴细胞LDLR功能进行了分析,发现均表现为低密度脂蛋白(LDL)摄取和...
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