遗传连锁分析法对一常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的基因定位研究
基因定位|视网膜炎|色素性|连锁(遗传学),关键词：
参见附件(127kb)。
马晓晔；魏锐利；蔡季平；朱莉 第二军医大学长征医院眼科 上海200003 第二军医大学学报 2003 1
关键词：基因定位；视网膜炎；色素性；连锁(遗传学)
目的 :对一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性 (autosomal dominant retinitis pigm entosa,ADRP)大家系进行基因定位。 方法 :收集 ADRP家系 ,对该家系成员进行详细眼科检查确诊为视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP) ;采集外周血 3～ 5 m l并抽提 DNA;采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析。 结果 :两点连锁分析结果显示该家系致病基因位点与遗传标记 D3S12 92连锁 ,在 θ=0 .1时得到最大 L OD分数 2 .73。结论 :由于 D3S12 92位于 3号染色体长臂2 1区 (3q2 1) ,从而将该家系致病基因位点大致定位于 3q2 1附近...
关键词：基因定位；视网膜炎；色素性；连锁(遗传学)
目的 :对一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性 (autosomal dominant retinitis pigm entosa,ADRP)大家系进行基因定位。 方法 :收集 ADRP家系 ,对该家系成员进行详细眼科检查确诊为视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP) ;采集外周血 3～ 5 m l并抽提 DNA;采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析。 结果 :两点连锁分析结果显示该家系致病基因位点与遗传标记 D3S12 92连锁 ,在 θ=0 .1时得到最大 L OD分数 2 .73。结论 :由于 D3S12 92位于 3号染色体长臂2 1区 (3q2 1) ,从而将该家系致病基因位点大致定位于 3q2 1附近...
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