糖原累积病Ⅰa型分子遗传学家系研究
糖原累积病Ⅰa型|葡萄糖-6-磷酸酶|基因突变,关键词：
参见附件(462kb)。
邱文娟；叶军；韩连书；张雅芬；顾学范 上海第二医科大学新华医院；上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室 上海 200092 上海第二医科大学学报 2003 5
关键词：糖原累积病Ⅰa型；葡萄糖-6-磷酸酶；基因突变
目的 研究1例糖原累积病Ⅰa型患者发病的分子遗传学机制。方法 从全血中抽提患者及其父母、姐姐和正常人基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)基因的5个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点;测定患者父母亲及其姐姐的相应序列,确定突变的遗传来源。结果 患者G6Pase基因外显子5发生单个碱基纯合突变,突变碱基位于序列第727位,由G转变为T,造成剪切位点突变。患者父母亲和姐姐的G6Pase基因外显子5均发生727G→T杂合突变。结论 糖原累积病Ⅰa型可直接进行DNA分析以明确诊断,葡萄糖-6-磷酸酶外显子5的727G→T突变的发生在中国人中的发生.
关键词：糖原累积病Ⅰa型；葡萄糖-6-磷酸酶；基因突变
目的 研究1例糖原累积病Ⅰa型患者发病的分子遗传学机制。方法 从全血中抽提患者及其父母、姐姐和正常人基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)基因的5个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点;测定患者父母亲及其姐姐的相应序列,确定突变的遗传来源。结果 患者G6Pase基因外显子5发生单个碱基纯合突变,突变碱基位于序列第727位,由G转变为T,造成剪切位点突变。患者父母亲和姐姐的G6Pase基因外显子5均发生727G→T杂合突变。结论 糖原累积病Ⅰa型可直接进行DNA分析以明确诊断,葡萄糖-6-磷酸酶外显子5的727G→T突变的发生在中国人中的发生.
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