以癫痫为首发症状的肝豆核变性——家族2例报告

http://www.100md.com 2004年6月23日 魏汝云；赵亚萍；王炳云

    参见附件(23kb)。

     魏汝云；赵亚萍；王炳云 山东省济南市历城中医院；山东省济南市第一人民医院 山东济南250011 临床荟萃 2002 1

    关键词：肝豆状核变性；

    肝豆状核变性 ( WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病 ,半数以上有家族史 ,最常见的临床表现为肝脏损害、锥体外系症状及精神障碍。本文 2例系母子 ,均以癫痫为首发症状 ,临床少见。1 临床资料例 1,男 ,18岁 ,以“发作性肢体抽搐 4个月”就诊。 3个月前经脑电图诊为癫痫 ,口服丙戊酸钠有效 ,停药后易复发 ,共发作 4次 ,为四肢或右侧肢体抽搐 ,其中 2次伴意识丧失。发作间期如常人 ,无智能缺陷 ,学习成绩中等。近 1月跑步速度较前减慢。母亲有癫痫病史 2年。查体 :意识清楚 ,精神正常 ,裂隙灯下见角膜 K-F环 ,四肢肌力正常 ,下肢肌张力...

    http://www.100md.com/html/Dir/2004/06/23/42/15/10.htm

您现在查看是摘要介绍页，详见CAJ附件(23kb)。