常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系
肾病|多囊|常染色体显性遗传|基因型|表现型,关键词：
参见附件(36kb)。
张殿勇；张树忠；梅长林；张维莉；陆健；孙田美；汤兵；戴兵 第二军医大学长征医院肾内科 上海200003 第二军医大学学报 2003 9
关键词：肾病；多囊；常染色体显性遗传；基因型；表现型
目的:研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)基因型与临床表现型的关系。方法:利用聚合酶链反应单链构象多态性分析方法对79例ADPKD患者进行基因诊断,收集经基因诊断确定为2型或1型ADPKD患者的临床资料,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等主要临床症状为参数,通过统计学方法研究该病基因型与临床表现型的关系。结果:2型患者的平均发病年龄比1型患者晚9.7岁[(4 6 .0 9±9.86 )岁vs (36 .38±1 1 .35 )岁],两者有显著性差异(P <0 .0 5 ) ,主要临床症状的出现在两组间无显著性差异。结论:ADPKD2型患者与1型患者临床症...
关键词：肾病；多囊；常染色体显性遗传；基因型；表现型
目的:研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)基因型与临床表现型的关系。方法:利用聚合酶链反应单链构象多态性分析方法对79例ADPKD患者进行基因诊断,收集经基因诊断确定为2型或1型ADPKD患者的临床资料,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等主要临床症状为参数,通过统计学方法研究该病基因型与临床表现型的关系。结果:2型患者的平均发病年龄比1型患者晚9.7岁[(4 6 .0 9±9.86 )岁vs (36 .38±1 1 .35 )岁],两者有显著性差异(P <0 .0 5 ) ,主要临床症状的出现在两组间无显著性差异。结论:ADPKD2型患者与1型患者临床症...
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