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编号:10421729
绕核性白内障家系调查
http://www.100md.com 2004年6月24日 金怡萍;刘运甲;李淑萍;陆国生;陈荣家;褚仁远
白内障|遗传|组织学|分离分析,关键词:
    参见附件(46kb)。

     金怡萍;刘运甲;李淑萍;陆国生;陈荣家;褚仁远 河南省洛阳市伊川县卫生学校附属医院眼科 471300;河南省洛阳市铁路医院眼科 471002;复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 200031上海;博士研究生现在同济大学附属东方医院眼科 200120 眼科研究 2003 6

    关键词:白内障;遗传;组织学;分离分析

    目的 明确一先天性白内障大家系的临床特点、晶状体混浊的组织学改变和该家系的遗传模式。方法 观察家系成员晶状体混浊等眼病情况。家系调查,绘制家系图谱。将患者术中取出的晶状体进行病理观察。应用Li Mantal Gart法进行分离分析判断该家系的遗传模式。结果 该家系白内障为典型的绕核性白内障,病理结果也提示病理性改变位于胚胎核周围。发病率64 56% ,各代之间无明显差异。分离分析的结果说明为常染色体显性遗传。结论 证实了该家系为常染色体显性遗传的典型的绕核性白内障,遗传性状稳定,为以后的致病基因定位与克隆打下基础.

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