一种快速检测HbCS和HbQS点突变的PCR新方法

http://www.100md.com 2004年6月24日 陈素琴；李洪义；郑辉；段山；胡彬；曾瑞萍

α地中海贫血|聚合酶链反应|分子诊断,一种快速检测HBCS和HBQS点突变的PCR新方法,关键词：

    参见附件(1953kb)。

     陈素琴；李洪义；郑辉；段山；胡彬；曾瑞萍 暨南大学医学院生理学研室 广东广州510632；中山大学中山医学院遗传学教研室 广东广州510080 中山大学学报 2003 6

    关键词：α地中海贫血；聚合酶链反应；分子诊断

    【目的】建立一种快速的PCR基因诊断方法,用以检测中国人常见的非缺失型α地中海贫血HbCS和HbQS。【方法】根据突变扩增系统(ARMS)的基本原理,自行设计了一套含4条等位特异性引物的PCR反应体系(4P-ASPCR法),分别用以检测中国人常见的HbCS和HbQS的点突变类型。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法和DNA序列分析对检测结果进行验证。【结果】该方法检测到的HbCS突变、HbQS突变,与PCR-酶解法和DNA序列分析得出的结果一致。【结论】该新型PCR法检测HbCS和HbQS点突变快速、准确,适于推广应用,该设计思路亦可用于检测其它点突变。

    http://www.100md.com/html/Dir/2004/06/24/21/996.htm

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