远端肾小管酸中毒20例误诊分析
【文献标识码】 B 【文章编号】 1680-6115(2004)04-0370-02
远端肾小管酸中毒(dRTA)是远端肾小管泌H + 障碍，尿NH +4 及可滴定酸排出减少导致的慢性高氯血症性代谢性酸中毒。尿液酸化障碍，尿pH多大于6。由于其临床症状多种多样，误诊、漏诊常见 [1] 。笔者将20例dRTA的诊治体会做一些总结，希望对今后的工作有一定的帮助。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组中男6例，女14例，年龄14～55岁，平均年龄34.5岁，病程3d～6年。
1.2 首发临床表现 20例患者中，表现为肌无力或周期性麻痹13例，多饮多尿4例，高氯代谢性酸中毒10例，泌尿系感染或肾盂肾炎3例，骨痛、病理性骨折1例。
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1.3 误诊情况 误诊时间3d～6年，误诊为周期性麻痹11例，肾盂肾炎2例，慢性肝病、肝硬化4例，尿崩症2例，骨转移癌1例。
1.4 确诊情况与治疗 20例先后均出现高氧性酸中毒，尿pH>6，11例有低钾血症，根据20例的临床资料，均最终诊断为完全性dRTA。治疗予口服10%枸橼酸钠钾混合液(枸橼酸钠、钾各100g，加水至1000ml，每毫升含钠、钾各1mmol，1～2ml·kg -1 ·d -1 ，根据个体进行调整治疗。20例除1例因原发病危重、误诊时间较长死亡外，其余各例血生化均得到不同程度好转，临床症状缓解出院。
2 讨论
本组误诊为周期性低钾麻痹11例，为本组误诊病例之最。dRTA时，由于远端肾单位小管氢泵与皮质集合管氢-钾泵功能减退，而导致酸中毒与低血钾:低血钾又致多尿，细胞外液减少，导致继发性醛固酮增多，进一步加剧低钾血症，如果低钾麻痹成为突出的症状，特别是出现低钾麻痹危象而急诊时，极易误诊。本组1例因误诊为低钾麻痹给予了大量氯化钾，加重了高氯性酸中毒，病情曾一度危重，昏迷，后经确诊，调整治疗后给予NaHCO 3 、枸橼酸钠钾合剂后，病情好转，症状缓解。
, 百拇医药
误诊为慢性肝病、肝硬化4例，慢性肝病并发RTA的发病机理还不十分清楚，多认为免疫因素起主导作用，此外慢性肝病、肝硬化时肾血流降低，肾内血流重新分布，促使近曲小管Na + 回收增多，到达远曲小管酸化部位用于Na + -H + 交换的Na + 量减少，限制了远曲小管分泌H + ，导致肾小管酸中毒。由于本组误诊病例有明显的肝病症状，肝功能异常，dRTA症状易被掩盖和忽略，致误诊，本组中有1例因误诊时间过长，原发病危重而死亡。误诊为肾盂肾炎2例，dRTA时，由于大量排Ca 2+ 尿液偏碱，易致钙盐沉着，造成梗阻性肾病，如发感染，可表现为复杂性尿路感染，往往表现为反复再发的肾盂肾炎，可致长期误诊。误诊为尿崩症2例，dRTA早期即可有尿浓缩功能障碍，加以溶化利尿和失钾性肾病，故有的病人可以多尿、烦渴、多饮为早期的症状，排除糖尿病后常被误诊为尿崩症。
误诊为骨转移癌1例，dRTA时，可抑制肾小管对钙的 再吸收与抑制维生素D的活化而引起高尿钙与低血钙，后者又可继发甲状旁腺功能亢进，成人表现为软骨病、骨病、关节炎，甚至病理性骨折，误诊率亦较高。综上误诊原因:(1)临床表现多种多样，过多合并其它疾病，临床医师对本病了解过少。(2)对本病复杂临床表现未采用一元论系统分析。(3)检查资料不全未及时检查血pH、电解质及尿pH，甚至忽略血生化检查，对资料中相互矛盾方面，未全面分析。总之，对有尿崩症、失钾、周期性麻痹、反复发生的肾盂肾炎，骨或关节痛、病理性骨折病人，尤其是女性患者，应考虑dRTA可能性，怀疑时检查血气分析、电解质，同时留尿测pH。若结果表现为典型高氯代酸而尿液偏碱，则完全性dRTA成立，对不典型轻型病人，可行氯化铵负荷实验以期确诊 [2] ，当临床医生对本病深入了解后，不难查出更多病例，及早确诊，有助改善预后。
, 百拇医药
参考文献
1 Rodriguez-Sorcano J.Renaltubular acidosis，In:CameronS，Pavoson AM.Oxfordtextbook of clinical nephrology，Oxford University Press，1998，763-781.
2 尉国昌，袁桂芬，于爱伟，等.原发性远端肾小管酸中毒的诊断.青岛大学医学院学报，1999，4:240.
作者单位:158100黑龙江省鸡西矿业集团总医院
河南省新乡市第二人民医院
山西省长治市人民医院
(收稿日期:2003-12-19)
(编辑小 川), 百拇医药
远端肾小管酸中毒(dRTA)是远端肾小管泌H + 障碍，尿NH +4 及可滴定酸排出减少导致的慢性高氯血症性代谢性酸中毒。尿液酸化障碍，尿pH多大于6。由于其临床症状多种多样，误诊、漏诊常见 [1] 。笔者将20例dRTA的诊治体会做一些总结，希望对今后的工作有一定的帮助。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组中男6例，女14例，年龄14～55岁，平均年龄34.5岁，病程3d～6年。
1.2 首发临床表现 20例患者中，表现为肌无力或周期性麻痹13例，多饮多尿4例，高氯代谢性酸中毒10例，泌尿系感染或肾盂肾炎3例，骨痛、病理性骨折1例。
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1.3 误诊情况 误诊时间3d～6年，误诊为周期性麻痹11例，肾盂肾炎2例，慢性肝病、肝硬化4例，尿崩症2例，骨转移癌1例。
1.4 确诊情况与治疗 20例先后均出现高氧性酸中毒，尿pH>6，11例有低钾血症，根据20例的临床资料，均最终诊断为完全性dRTA。治疗予口服10%枸橼酸钠钾混合液(枸橼酸钠、钾各100g，加水至1000ml，每毫升含钠、钾各1mmol，1～2ml·kg -1 ·d -1 ，根据个体进行调整治疗。20例除1例因原发病危重、误诊时间较长死亡外，其余各例血生化均得到不同程度好转，临床症状缓解出院。
2 讨论
本组误诊为周期性低钾麻痹11例，为本组误诊病例之最。dRTA时，由于远端肾单位小管氢泵与皮质集合管氢-钾泵功能减退，而导致酸中毒与低血钾:低血钾又致多尿，细胞外液减少，导致继发性醛固酮增多，进一步加剧低钾血症，如果低钾麻痹成为突出的症状，特别是出现低钾麻痹危象而急诊时，极易误诊。本组1例因误诊为低钾麻痹给予了大量氯化钾，加重了高氯性酸中毒，病情曾一度危重，昏迷，后经确诊，调整治疗后给予NaHCO 3 、枸橼酸钠钾合剂后，病情好转，症状缓解。
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误诊为慢性肝病、肝硬化4例，慢性肝病并发RTA的发病机理还不十分清楚，多认为免疫因素起主导作用，此外慢性肝病、肝硬化时肾血流降低，肾内血流重新分布，促使近曲小管Na + 回收增多，到达远曲小管酸化部位用于Na + -H + 交换的Na + 量减少，限制了远曲小管分泌H + ，导致肾小管酸中毒。由于本组误诊病例有明显的肝病症状，肝功能异常，dRTA症状易被掩盖和忽略，致误诊，本组中有1例因误诊时间过长，原发病危重而死亡。误诊为肾盂肾炎2例，dRTA时，由于大量排Ca 2+ 尿液偏碱，易致钙盐沉着，造成梗阻性肾病，如发感染，可表现为复杂性尿路感染，往往表现为反复再发的肾盂肾炎，可致长期误诊。误诊为尿崩症2例，dRTA早期即可有尿浓缩功能障碍，加以溶化利尿和失钾性肾病，故有的病人可以多尿、烦渴、多饮为早期的症状，排除糖尿病后常被误诊为尿崩症。
误诊为骨转移癌1例，dRTA时，可抑制肾小管对钙的 再吸收与抑制维生素D的活化而引起高尿钙与低血钙，后者又可继发甲状旁腺功能亢进，成人表现为软骨病、骨病、关节炎，甚至病理性骨折，误诊率亦较高。综上误诊原因:(1)临床表现多种多样，过多合并其它疾病，临床医师对本病了解过少。(2)对本病复杂临床表现未采用一元论系统分析。(3)检查资料不全未及时检查血pH、电解质及尿pH，甚至忽略血生化检查，对资料中相互矛盾方面，未全面分析。总之，对有尿崩症、失钾、周期性麻痹、反复发生的肾盂肾炎，骨或关节痛、病理性骨折病人，尤其是女性患者，应考虑dRTA可能性，怀疑时检查血气分析、电解质，同时留尿测pH。若结果表现为典型高氯代酸而尿液偏碱，则完全性dRTA成立，对不典型轻型病人，可行氯化铵负荷实验以期确诊 [2] ，当临床医生对本病深入了解后，不难查出更多病例，及早确诊，有助改善预后。
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参考文献
1 Rodriguez-Sorcano J.Renaltubular acidosis，In:CameronS，Pavoson AM.Oxfordtextbook of clinical nephrology，Oxford University Press，1998，763-781.
2 尉国昌，袁桂芬，于爱伟，等.原发性远端肾小管酸中毒的诊断.青岛大学医学院学报，1999，4:240.
作者单位:158100黑龙江省鸡西矿业集团总医院
河南省新乡市第二人民医院
山西省长治市人民医院
(收稿日期:2003-12-19)
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