彩超对不典型家族性马凡氏综合征误诊分析
【文献标识码】 B 【文章编号】 1726-7587(2004)05-0737-02
马凡氏综合征是一种家族性常染色体遗传疾病。在心血管系统病理与形态学上的改变，先进的彩色多普勒超声诊断仪，对其检测率及诊断率为98%～100%。我们于1998年10月～1999年11月，分别检查诊断出4组不典型家族性马凡氏综合征患者，并对他们进行分组及普查，现报告分析如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
1.1.1 青年组 4例，均为男性，年龄19～23岁，平均年龄20.7岁。
1.1.2 老年组 8例，男4例，年龄50～53岁，平均年龄50.1岁;女4例，年龄50～54岁，平均年龄50.2岁。
1.1.3 职业分类 复员军人4例，干部2例，教师2例，工人4例。
1.1.4 共性 均为母亲为遗传基因携带者。
1.1.5 临床误诊 误诊为胃溃疡1例，神经官能症1例，癫痫2例，冠心病4例。
1.2 方法 我们使用Vivid7Pro及西门子中狮王超声诊断仪，探头分别为3s/35c20MHz。常规左侧卧位，对心脏各切面进行观测:记录各房室内径的大小及室间隔的厚度，重点观察改变主动脉根部在形态学上的改变，并综合分析，作出判断。
2 结果
4组家族性马凡氏综合征患者12人中:主动脉增宽38～39mm者3例，40～43mm者5例，伴有轻度二尖瓣脱垂2例，心脏结构及主动脉正常者4例。
3 讨论
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要累及全身的结缔组织，导致眼、骨骼、心血管及神经系统等病变。我们对4组家族性不典型马凡氏综合征成员检查及随访中，以累及心脏主动脉为主。而其它的病变，如:眼、骨骼、神经系统无阳性体征，经过眼科会诊及CT、X线片而得到证实。青年组中因年龄小，主动脉轻度扩张时无临床症状体征，均在紧张训练等有诱因的情况下出现头晕、胸闷、上腹剧痛，甚至昏阙。在无彩色多普勒辅助检查下，根据临床的表现很容易被误诊为其它疾病而被耽误病情。所以要求青年人在做特种工作前做彩超检查，排除心脏疾患是很重要 的。成人组随着年龄的增长，主动脉根部增宽，临床上出现类似心绞痛、左心功能不全症状，可被误诊为冠心病。马凡氏综合征的发病率在性别、男女比例上无明显差异，同时无隔代遗传史，在青年组4例中，均为其母亲作为遗传基因携带者而遗传给下一代。超声心动图 [1] 是诊断马凡氏综合征重要的检查方法之一，可以直观的显示主动脉根部病变的程度。但超声心动图仅是一个方面的参考依据，还应该根据临床表现、家族史，进行综合分析从而做出正确的诊断。
参考文献
1 王新房.超声心动图学.第三版.北京:人民卫生出版社，1999，468-479.
作者单位:454001河南省焦作市第二人民医院
(收稿日期:2004-02-24)
(编辑李 阳), http://www.100md.com
马凡氏综合征是一种家族性常染色体遗传疾病。在心血管系统病理与形态学上的改变，先进的彩色多普勒超声诊断仪，对其检测率及诊断率为98%～100%。我们于1998年10月～1999年11月，分别检查诊断出4组不典型家族性马凡氏综合征患者，并对他们进行分组及普查，现报告分析如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
1.1.1 青年组 4例，均为男性，年龄19～23岁，平均年龄20.7岁。
1.1.2 老年组 8例，男4例，年龄50～53岁，平均年龄50.1岁;女4例，年龄50～54岁，平均年龄50.2岁。
1.1.3 职业分类 复员军人4例，干部2例，教师2例，工人4例。
1.1.4 共性 均为母亲为遗传基因携带者。
1.1.5 临床误诊 误诊为胃溃疡1例，神经官能症1例，癫痫2例，冠心病4例。
1.2 方法 我们使用Vivid7Pro及西门子中狮王超声诊断仪，探头分别为3s/35c20MHz。常规左侧卧位，对心脏各切面进行观测:记录各房室内径的大小及室间隔的厚度，重点观察改变主动脉根部在形态学上的改变，并综合分析，作出判断。
2 结果
4组家族性马凡氏综合征患者12人中:主动脉增宽38～39mm者3例，40～43mm者5例，伴有轻度二尖瓣脱垂2例，心脏结构及主动脉正常者4例。
3 讨论
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要累及全身的结缔组织，导致眼、骨骼、心血管及神经系统等病变。我们对4组家族性不典型马凡氏综合征成员检查及随访中，以累及心脏主动脉为主。而其它的病变，如:眼、骨骼、神经系统无阳性体征，经过眼科会诊及CT、X线片而得到证实。青年组中因年龄小，主动脉轻度扩张时无临床症状体征，均在紧张训练等有诱因的情况下出现头晕、胸闷、上腹剧痛，甚至昏阙。在无彩色多普勒辅助检查下，根据临床的表现很容易被误诊为其它疾病而被耽误病情。所以要求青年人在做特种工作前做彩超检查，排除心脏疾患是很重要 的。成人组随着年龄的增长，主动脉根部增宽，临床上出现类似心绞痛、左心功能不全症状，可被误诊为冠心病。马凡氏综合征的发病率在性别、男女比例上无明显差异，同时无隔代遗传史，在青年组4例中，均为其母亲作为遗传基因携带者而遗传给下一代。超声心动图 [1] 是诊断马凡氏综合征重要的检查方法之一，可以直观的显示主动脉根部病变的程度。但超声心动图仅是一个方面的参考依据，还应该根据临床表现、家族史，进行综合分析从而做出正确的诊断。
参考文献
1 王新房.超声心动图学.第三版.北京:人民卫生出版社，1999，468-479.
作者单位:454001河南省焦作市第二人民医院
(收稿日期:2004-02-24)
(编辑李 阳), http://www.100md.com