血红蛋白H病伴多发性骨髓瘤1例报告
【文献标识码】 D 【文章编号】 1609-6614(2004)10-0910-01
血红蛋白H病(HbH)是由于控制血红蛋白α链合成的基因缺陷而形成的一种遗传性疾病。临床表现差异较大。主要为轻重不等的溶血性贫血症状，肝脾肿大及特殊面容。而多发性骨髓瘤是浆细胞的恶性克隆性疾病。病因尚不清楚，可能与辐射、接触环境毒性物质、细胞遗传学异常有关。我院2001年10月收治1例HbH病伴多发性骨髓瘤，现报告如下。
1 病例资料
患者，男，46岁，自幼面色苍白，近期加重，伴腰部酸痛入院。体格检查:发育正常，营养一般，神志清楚，精神疲倦，慢性病容。自动体位，查体合作，中至重度贫血貌，眼睑、口唇周端苍白，皮肤粘膜无黄染，无皮下出血点，左腋下可触及4个约0.8cm×0.8cm大小淋巴结，活动度佳，无压痛，质软，头颅五官端正，无畸形。B超肝脾增大，心电图正常。X线检查:腰椎第3、4、5椎体怀疑有骨质破坏，边缘不甚完整，建议临床进一步检查。血常规:RBC2.07×10 12 /L，Hb46g/L，WBC4.3×10 9 /L，PLT257×10 9 /L，肝功能检查A/G倒置，血清蛋白电泳M蛋白含量35%。GAMPH8.6电泳发现在HbA之前方有一条异常快速Hb区与HbH相同，含量为9.8%。骨髓检查有核细胞增生尚活跃，分类浆细胞系统明显增高达32.6%。易见原浆细胞、幼浆细胞，部分浆细胞呈肿瘤样改变，诊断:血红蛋白H病伴多发性骨髓瘤。
2 讨论
HbH病是α 1 地中海贫血和α 2 地中海贫血基因的双重杂合子，具有α地中海贫血的各种表现形式和临床特征，不易与其他的溶血性贫血及肝炎等鉴别，通过Hb醋酸纤维薄膜电泳可以确诊。该患者有贫血、肝脾肿大的临床表现;Hb含量减少，网织红细胞增高;RBC大小不均，中心淡染区扩大，形态异常，有靶形红细胞;GAMPH8.6电泳可见在HbA之前方有一条异常快速Hb区带与HbH相同，符合HbH病的诊断标准 [1] 。多发性骨髓瘤的诊断标准为:(1)血清有大量M蛋白。(2)骨髓中浆细胞增多(>15%)或组织活检有浆细胞瘤的证据。(3)无其他原因的溶骨性损害或广泛性骨质疏松。具有上述3项中任何2项可诊断 [1] 。该患者也符合上述多发性骨髓瘤的3项标准。因此我们诊断为血红蛋白H病伴多发性骨髓瘤，临床上该病例较为少见。
参考文献
1 张之南.血液病诊断及疗效标准，天津:天津科学技术出版社，1991，44-50;303-308.
作者单位:521000广东省潮州市中心医院检验科
(收稿日期:2004-04-19)
(编辑 子萱), http://www.100md.com
血红蛋白H病(HbH)是由于控制血红蛋白α链合成的基因缺陷而形成的一种遗传性疾病。临床表现差异较大。主要为轻重不等的溶血性贫血症状，肝脾肿大及特殊面容。而多发性骨髓瘤是浆细胞的恶性克隆性疾病。病因尚不清楚，可能与辐射、接触环境毒性物质、细胞遗传学异常有关。我院2001年10月收治1例HbH病伴多发性骨髓瘤，现报告如下。
1 病例资料
患者，男，46岁，自幼面色苍白，近期加重，伴腰部酸痛入院。体格检查:发育正常，营养一般，神志清楚，精神疲倦，慢性病容。自动体位，查体合作，中至重度贫血貌，眼睑、口唇周端苍白，皮肤粘膜无黄染，无皮下出血点，左腋下可触及4个约0.8cm×0.8cm大小淋巴结，活动度佳，无压痛，质软，头颅五官端正，无畸形。B超肝脾增大，心电图正常。X线检查:腰椎第3、4、5椎体怀疑有骨质破坏，边缘不甚完整，建议临床进一步检查。血常规:RBC2.07×10 12 /L，Hb46g/L，WBC4.3×10 9 /L，PLT257×10 9 /L，肝功能检查A/G倒置，血清蛋白电泳M蛋白含量35%。GAMPH8.6电泳发现在HbA之前方有一条异常快速Hb区与HbH相同，含量为9.8%。骨髓检查有核细胞增生尚活跃，分类浆细胞系统明显增高达32.6%。易见原浆细胞、幼浆细胞，部分浆细胞呈肿瘤样改变，诊断:血红蛋白H病伴多发性骨髓瘤。
2 讨论
HbH病是α 1 地中海贫血和α 2 地中海贫血基因的双重杂合子，具有α地中海贫血的各种表现形式和临床特征，不易与其他的溶血性贫血及肝炎等鉴别，通过Hb醋酸纤维薄膜电泳可以确诊。该患者有贫血、肝脾肿大的临床表现;Hb含量减少，网织红细胞增高;RBC大小不均，中心淡染区扩大，形态异常，有靶形红细胞;GAMPH8.6电泳可见在HbA之前方有一条异常快速Hb区带与HbH相同，符合HbH病的诊断标准 [1] 。多发性骨髓瘤的诊断标准为:(1)血清有大量M蛋白。(2)骨髓中浆细胞增多(>15%)或组织活检有浆细胞瘤的证据。(3)无其他原因的溶骨性损害或广泛性骨质疏松。具有上述3项中任何2项可诊断 [1] 。该患者也符合上述多发性骨髓瘤的3项标准。因此我们诊断为血红蛋白H病伴多发性骨髓瘤，临床上该病例较为少见。
参考文献
1 张之南.血液病诊断及疗效标准，天津:天津科学技术出版社，1991，44-50;303-308.
作者单位:521000广东省潮州市中心医院检验科
(收稿日期:2004-04-19)
(编辑 子萱), http://www.100md.com
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