环椎软骨发育不全1例
【文献标识码】 D 【文章编号】 1606-8106(2004)12-1197-01
1 病历摘要
患者，男，13岁，以颈痛、四肢无力1天入院。1天前被人扭伤颈部，不省人事1min，苏醒后诉颈痛、头晕、四肢无力麻木。患儿生长发育史无特殊，其母家族中三代身高均在1.4m以内。查体:生命体征正常，身高130cm，一般情况可，心肺腹未见异常。专科情况:颈偏斜，枕颈区触压痛，颈椎活动受限，四肢肌力3级，无感觉减退，四肢腱反射亢进，病理反射呈阳性。辅助检查:血尿便常规、肝功、肝炎免疫、ECG、胸透未见异常，颈椎X-Ray、CT及MR见环椎椎弓短，椎管狭窄，旋转半脱位，颈髓受压。经北京大学第三医院党耕町教授会诊，确诊为:(1)环椎软骨发育不全;(2)环枢椎半脱位(旋转性);(3)颈髓压迫症。予Halo-vest架外固定保护，于全麻下行环椎后弓切除减压、枕颈骨库异体骨植骨融合术。切除组织病理回报为骨及纤维软骨组织。术后神经功能恢复正常，继续外固定10个月后植骨融合。
2 讨论
软骨发育不全(Achondroplasia ACH)又称软骨营养障碍，是一种常见的先天性骨骼发育异常疾病，1878年首由 Prorrot描述。发病率为1/5000～1/26000，男女均可发病，80%～90%的病例是散发的，为新生突变，与父亲年龄较大有关 [1] 。属常染色体显性遗传，10%～20%为家族性。因本病为软骨化骨缺陷而膜化骨正常，因此四肢长骨与颅底骨受累最重，椎骨、肋骨次之，表现为四肢长骨与躯干比例异常的侏儒症。病因及发病机制尚不明确，诊断主要根据Χ线改变、结合临床表现做出，尚无特殊有效治疗。因椎弓和椎体过早发生骨性连接，合并严重颈、腰椎管狭窄症，可行椎板切除减压或椎管扩大术，Wgnne-Davies [2] 复习了27例10岁以上病人，其中24例有神经症状，有严重神经症状者3例。本例由于环椎椎管小，一旦遭受外伤，可出现环枢椎半脱位，即出现明显急性颈髓受压表现。环枢椎脱位和半脱位，合并或继发脊髓和神经根刺激及压迫症状。除可造成四肢瘫外，还可致中枢性呼吸功能障碍，危及生命。治疗须行后弓切除减压，同时行枕颈融合术。
参考文献
1 Orioli IM，Castilla EE，Scarano G，et al.Am JMed Genet，1995，59(2):209-217.
2 Ruth Wynne-Davies，W.K.Walsh，Jess gormley.Achondroplasia and Hypochondroplesia，Jour Bone Joint Surg，1981，63(B):508.
作者单位:010030内蒙古医学院第二附属医院颈椎外科
内蒙古医学院科技处
(编辑维 兰), http://www.100md.com
1 病历摘要
患者，男，13岁，以颈痛、四肢无力1天入院。1天前被人扭伤颈部，不省人事1min，苏醒后诉颈痛、头晕、四肢无力麻木。患儿生长发育史无特殊，其母家族中三代身高均在1.4m以内。查体:生命体征正常，身高130cm，一般情况可，心肺腹未见异常。专科情况:颈偏斜，枕颈区触压痛，颈椎活动受限，四肢肌力3级，无感觉减退，四肢腱反射亢进，病理反射呈阳性。辅助检查:血尿便常规、肝功、肝炎免疫、ECG、胸透未见异常，颈椎X-Ray、CT及MR见环椎椎弓短，椎管狭窄，旋转半脱位，颈髓受压。经北京大学第三医院党耕町教授会诊，确诊为:(1)环椎软骨发育不全;(2)环枢椎半脱位(旋转性);(3)颈髓压迫症。予Halo-vest架外固定保护，于全麻下行环椎后弓切除减压、枕颈骨库异体骨植骨融合术。切除组织病理回报为骨及纤维软骨组织。术后神经功能恢复正常，继续外固定10个月后植骨融合。
2 讨论
软骨发育不全(Achondroplasia ACH)又称软骨营养障碍，是一种常见的先天性骨骼发育异常疾病，1878年首由 Prorrot描述。发病率为1/5000～1/26000，男女均可发病，80%～90%的病例是散发的，为新生突变，与父亲年龄较大有关 [1] 。属常染色体显性遗传，10%～20%为家族性。因本病为软骨化骨缺陷而膜化骨正常，因此四肢长骨与颅底骨受累最重，椎骨、肋骨次之，表现为四肢长骨与躯干比例异常的侏儒症。病因及发病机制尚不明确，诊断主要根据Χ线改变、结合临床表现做出，尚无特殊有效治疗。因椎弓和椎体过早发生骨性连接，合并严重颈、腰椎管狭窄症，可行椎板切除减压或椎管扩大术，Wgnne-Davies [2] 复习了27例10岁以上病人，其中24例有神经症状，有严重神经症状者3例。本例由于环椎椎管小，一旦遭受外伤，可出现环枢椎半脱位，即出现明显急性颈髓受压表现。环枢椎脱位和半脱位，合并或继发脊髓和神经根刺激及压迫症状。除可造成四肢瘫外，还可致中枢性呼吸功能障碍，危及生命。治疗须行后弓切除减压，同时行枕颈融合术。
参考文献
1 Orioli IM，Castilla EE，Scarano G，et al.Am JMed Genet，1995，59(2):209-217.
2 Ruth Wynne-Davies，W.K.Walsh，Jess gormley.Achondroplasia and Hypochondroplesia，Jour Bone Joint Surg，1981，63(B):508.
作者单位:010030内蒙古医学院第二附属医院颈椎外科
内蒙古医学院科技处
(编辑维 兰), http://www.100md.com