医药快讯(2004.07.26)
研究发现人类基因组中广泛存在差异
美国和瑞典研究人员使用一种新型脱氧核糖核酸(DNA)比较技术发现，人类基因组中广泛存在着大段DNA的缺失或增加现象。这一现象对人类遗传多样性和癌症等疾病的发生有重要意义。
携带人体遗传信息的DNA由4个不同的碱基组合而成。不同人基因组之间的碱基排列顺序大部分相同，但也存在极小的差异，主要体现在DNA片断上个别碱基的不同。这种遗传性变异被称为“单核苷酸多态性”。而人体细胞中大段DNA缺失或增加的现象，则被科学家称为“副本数多态性”(CNP)。但这种多态性此前一直被认为只是个别现象，不具有代表性。
在新一期《科学》杂志上，美国纽约科德斯普林港实验室和瑞典卡罗林斯卡医学院等机构的研究人员报告说，“副本数多态性”实际在人类基因组中广泛而普遍地存在。研究人员原本想寻找正常人体细胞和癌细胞之间的基因差异，但他们在比较正常人体细胞时发现，正常细胞的基因间也存在着很大差异。
, http://www.100md.com
研究人员使用的是一种高效的“代表性寡核苷酸阵列分析(ROMA)”技术，对来自不同地域的20名实验对象的血液及组织样本进行了分析。他们发现，所有志愿者体细胞中有70个基因存在76处“副本数多态性”，表现为大段DNA序列的缺失或增加。
研究人员说，“副本数多态性”的存在规模远远超过了早先的想象，而且缺失或增加的DNA片断与很多疾病的发生有关，如白血病、乳腺癌、肥胖症等。此外，这些DNA片断与人体神经系统功能的发育、某些细胞生长的调控也有一定关系。
曾发起人类基因组项目的美国科学家克雷格·文特尔评论说，这一发现很重要。它也许能够解释，为什么人类的基因序列差别很小，而人与人之间却有很大的不同。
“虚拟现实显微镜” 远程诊断乳腺癌
德国柏林的夏里特医院开发出一套“虚拟现实显微镜”。有了它，身处外地的专家通过电脑观察乳腺癌患者的组织切片时，就如同在现场用显微镜观察样本实物一样。
, 百拇医药
夏里特医院在23日发表的一份新闻公报中介绍说，乳腺癌诊断难度大，而且往往对患者的命运产生重大影响。为了确保诊断准确，德国有关规程要求，当一名病理专家对患者进行诊断时，还必须听取第二名专家的意见。如果第二名专家在其他地方，目前的做法是用玻璃容器把处理过的组织样本装好，通过邮递送到。这不仅延误了时间，也增加了诊断成本。
因此，夏里特医院病理学研究所的胡夫纳格尔博士等人开发“虚拟现实显微镜”。它可以将组织切片扫描进电脑，转换成数字图像，并且使图像具有高分辨率，请外地的同行通过网络接收图像并提出诊断意见。多名专家能在不同的地方同时观察图像或剪裁过的图像局部，图像局部的分辨率可以比普通显微镜高6倍。另外，同一份组织切片的图像还可以通过软件染上不同的颜色，同时显现在电脑屏幕上。
德国科学家与匈牙利一家公司共同开发了新型扫描仪，作为“虚拟现实显微镜”的一部分，它可以在一个晚上把上百份切片样本扫描成数字图像。“虚拟现实显微镜”已经申报专利，预计在今年秋季投入运行，夏里特医院病理学研究所目前正着手成立一个远程病理学咨询中心。专家说，这套系统同样可以用于其他癌症的远程诊断。(刘 向)
, 百拇医药
苦啤酒花有望成为黑发良药
据《朝日新闻》24日报道，日本资生堂公司和麒麟啤酒公司的联合研究小组发现，啤酒花的苦味成分可增加使头发变黑的黑色素。现在研究人员正以白头发的人为对象进行实验，计划今年内用啤酒花提取物制成染发剂并投放市场。
研究结果表明，啤酒花中含有可预防白发生长的异葎草酮等物质。由这些物质制成的提取物可激活对色素细胞产生影响的基因，能增强色素细胞运动和增殖能力，分泌出更多使头发变黑的黑色素。异葎草酮是异a一酸，是麦汁煮沸时酒花中的一酸异构化而生成，是啤酒泡沫的要素之一。
研究人员坪井良治说，啤酒花没有安全问题。他们计划开发含有异葎草酮提取物成分的染发剂，让这种物质浸透到发根深处促使黑发生长。然而研究人员也提醒说，多喝啤酒不会使头发变黑，因为啤酒花的成分在体内分解以后不会起到预防白发生长的作用。(何德功)
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美宣布医疗信息电子化计划
美国政府21日宣布了一项医疗信息科技化的长期计划，根据这项计划，医疗机构将结束以笔墨书写纸张病历和处方的历史，跨入电脑时代。
这项计划报告说，政府将和民间合作，建立产品与技术标准，使医生、医院、实验室、药品管理局和医疗保险公司的电脑系统可以互联和分享信息。政府将以联邦医疗计划(Medicare)和医疗辅助计划(Medi?鄄caid)为后盾，凭借雄厚的采购力加速电子病历的转型，改善报告所称过去对医疗信息科技“缺乏一贯的联邦政策支持”的情况。
报告说，政府与民间应合作开发储存电子医疗纪录的标准，供医疗公司分享，同时还要兼顾个人资料的安全性。此外，还考虑开发一套产品认证系统。政府还计划组织一个民间公司参与的集团，以规划、建立和管理医疗信息网络。由公司主管、医疗专家组成的卫生信息科技领导小组将提供政府有关科技成本与效益的咨询，并在秋季提出报告。
, 百拇医药
其他措施还包括政府建立一个网站，供医疗受益人了解他们获得的服务。政府官员和医保专家说，医疗信息科技化可大幅节约成本，大多数病历电子化后，每年可节省约1400亿美元，相当于美国医疗支出的近10%。此外，电子系统自动化还可以大幅降低差错，避免因差错引起的医疗事故。(范小林)
墨法专家发现查格斯病的致病蛋白
墨西哥国立自治大学生化医药研究所同法国发展研究学院的科学家发现，在拉美流行很广且死亡率极高的查格斯病，是由病原体枯氏锥虫释放的一种叫TC52的蛋白直接引发的。
法国发展研究学院致病研究所弗雷德里克·布勒尼耶博士说，经常被锥鼻虫叮咬的人体内会被一种叫做枯氏锥虫的寄生虫侵入，这种寄生虫所释放的TC52蛋白能够抑制人体免疫系统的正常工作，严重时可引起灶状或弥散性心肌坏死并导致死亡，也就是俗称的查格斯病。
, 百拇医药
布勒尼耶进一步解释说，这种蛋白一旦侵入人体免疫细胞，会抑制T淋巴细胞增生所必需的白细胞介素的生成，从而降低人体对外界病毒的免疫力。他说：“这种疾病的病症不是特别明显而且发展缓慢，尤其是在慢性感染期间很难在血液和组织中发现寄生虫，因此临床极难诊断。”
目前，研究小组试图以该蛋白为突破口研发有效的疫苗。他们首先把TC52蛋白注入白鼠体内，然后再引入枯氏锥虫，结果发现白鼠在急性感染期的死亡率显著降低。但布勒尼耶表示，现在就考虑在此基础上开发人类用疫苗还为时尚早，因为对于这种致病蛋白其他方面的特性还有待进一步的研究。
查格斯病又称南美锥虫病，目前在拉美地区有1600万感染者。该疾病死亡率极高，急性感染者通常伴有高烧、身体不适、长期咳嗽、颈部淋巴结发炎，以及眼睑变形等脸部损伤，急性感染期通常为40天，进入慢性感染期后会侵袭心脏和消化系统，对儿童甚至会引发脑膜炎。到目前为止还没有根治的药物。(叶书宏)
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台湾学者发现原住民痛风基因
台湾地区学者最近研究发现，台湾原住民痛风的主要致病基因在4号染色体的长臂位置，目前正进行基因定序，进一步了解基因功能。
研究人员说，未来他们希望针对痛风基因发展抑制基因及其蛋白质作用的药物，眼前是要加强卫生教育，并希望制鞋业者能伸出援手，解决痛风患者关节变形、无鞋可穿的困难。
这次研究，研究人员在台湾北部21个原住民家族取得154人的血液检体，其中91人患痛风，年纪最小的人仅13岁。
据介绍，痛风是多种基因的疾病。在台湾原住民中，不少人因长年痛风，手指、手部、脚趾、脚部等关节处长出大大小小的痛风石，压得关节变形，没有长出痛风石的原住民，往往也有高尿酸血症。台湾原住民高尿酸血症患者长痛风石的比例是其他种族的10倍，其原因除了基因遗传外，和食用酒类、动物内脏等富含嘌呤的能产生尿酸的食物有关。 (印高乐)
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英科学家发现用手偏好形成于胎儿阶段
最新一期《新科学家》杂志报道，英国科学家对胎儿的超声波扫描表明，人成为“右撇子”或“左撇子”的倾向，在胎儿发育早期就形成了。
英国贝尔法斯特女王大学的研究人员对1000个胎儿进行了超声波扫描。他们发现，这些胎儿在发育到15周的时候，有90%会吸吮右手大拇指，只有10%吸吮左手大拇指。
研究人员对其中75个胎儿进行了跟踪调查，他们中的60个偏好吸吮右手，15个偏好吸吮左手。在这些胎儿出生后成长到10～12岁时，研究人员发现，60个在胎儿阶段吸吮右手的孩子习惯用右手；而在15个吸吮左手的胎儿中，有10个仍旧习惯用左手，另外5个则变成“右撇子”。
另一项研究还发现，胎儿发育到10周的时候，也就是在吸吮手指之前，便开始挥舞手臂，而大部分胎儿都喜欢挥舞右臂，其中使用左右手偏好的胎儿比例与成年人大致相同。这种偏好要持续到24周，此后胎儿因生长迅速，体积变大，在子宫中就无法活动了。
负责此次研究的彼得·海珀说，超声波扫描结果并不说明胎儿的大脑能够控制自身活动，因为胎儿大脑与身体的神经连接到20周后才能形成。另外，对大脑皮层尚未发育的胎儿扫描显示，在15周时他们也会出现用手偏好。海珀说，这更说明了该阶段胎儿的活动不受大脑控制。他猜测说，很可能是胎儿的脊髓周围形成了一种区域反射弧，这种反射影响着20周之前胎儿的活动。
这项新研究对传统理论“大脑偏侧性”提出了挑战。这一理论认为，大脑两侧分别控制着人的一些生理功能，而用手偏好则是这种偏侧性的副效应。但是海珀认为，用手偏好早在大脑控制四肢活动之前就开始了，所以这种理论的解释就值得怀疑了。(曹丽君), 百拇医药(新供稿)
美国和瑞典研究人员使用一种新型脱氧核糖核酸(DNA)比较技术发现，人类基因组中广泛存在着大段DNA的缺失或增加现象。这一现象对人类遗传多样性和癌症等疾病的发生有重要意义。
携带人体遗传信息的DNA由4个不同的碱基组合而成。不同人基因组之间的碱基排列顺序大部分相同，但也存在极小的差异，主要体现在DNA片断上个别碱基的不同。这种遗传性变异被称为“单核苷酸多态性”。而人体细胞中大段DNA缺失或增加的现象，则被科学家称为“副本数多态性”(CNP)。但这种多态性此前一直被认为只是个别现象，不具有代表性。
在新一期《科学》杂志上，美国纽约科德斯普林港实验室和瑞典卡罗林斯卡医学院等机构的研究人员报告说，“副本数多态性”实际在人类基因组中广泛而普遍地存在。研究人员原本想寻找正常人体细胞和癌细胞之间的基因差异，但他们在比较正常人体细胞时发现，正常细胞的基因间也存在着很大差异。
, http://www.100md.com
研究人员使用的是一种高效的“代表性寡核苷酸阵列分析(ROMA)”技术，对来自不同地域的20名实验对象的血液及组织样本进行了分析。他们发现，所有志愿者体细胞中有70个基因存在76处“副本数多态性”，表现为大段DNA序列的缺失或增加。
研究人员说，“副本数多态性”的存在规模远远超过了早先的想象，而且缺失或增加的DNA片断与很多疾病的发生有关，如白血病、乳腺癌、肥胖症等。此外，这些DNA片断与人体神经系统功能的发育、某些细胞生长的调控也有一定关系。
曾发起人类基因组项目的美国科学家克雷格·文特尔评论说，这一发现很重要。它也许能够解释，为什么人类的基因序列差别很小，而人与人之间却有很大的不同。
“虚拟现实显微镜” 远程诊断乳腺癌
德国柏林的夏里特医院开发出一套“虚拟现实显微镜”。有了它，身处外地的专家通过电脑观察乳腺癌患者的组织切片时，就如同在现场用显微镜观察样本实物一样。
, 百拇医药
夏里特医院在23日发表的一份新闻公报中介绍说，乳腺癌诊断难度大，而且往往对患者的命运产生重大影响。为了确保诊断准确，德国有关规程要求，当一名病理专家对患者进行诊断时，还必须听取第二名专家的意见。如果第二名专家在其他地方，目前的做法是用玻璃容器把处理过的组织样本装好，通过邮递送到。这不仅延误了时间，也增加了诊断成本。
因此，夏里特医院病理学研究所的胡夫纳格尔博士等人开发“虚拟现实显微镜”。它可以将组织切片扫描进电脑，转换成数字图像，并且使图像具有高分辨率，请外地的同行通过网络接收图像并提出诊断意见。多名专家能在不同的地方同时观察图像或剪裁过的图像局部，图像局部的分辨率可以比普通显微镜高6倍。另外，同一份组织切片的图像还可以通过软件染上不同的颜色，同时显现在电脑屏幕上。
德国科学家与匈牙利一家公司共同开发了新型扫描仪，作为“虚拟现实显微镜”的一部分，它可以在一个晚上把上百份切片样本扫描成数字图像。“虚拟现实显微镜”已经申报专利，预计在今年秋季投入运行，夏里特医院病理学研究所目前正着手成立一个远程病理学咨询中心。专家说，这套系统同样可以用于其他癌症的远程诊断。(刘 向)
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苦啤酒花有望成为黑发良药
据《朝日新闻》24日报道，日本资生堂公司和麒麟啤酒公司的联合研究小组发现，啤酒花的苦味成分可增加使头发变黑的黑色素。现在研究人员正以白头发的人为对象进行实验，计划今年内用啤酒花提取物制成染发剂并投放市场。
研究结果表明，啤酒花中含有可预防白发生长的异葎草酮等物质。由这些物质制成的提取物可激活对色素细胞产生影响的基因，能增强色素细胞运动和增殖能力，分泌出更多使头发变黑的黑色素。异葎草酮是异a一酸，是麦汁煮沸时酒花中的一酸异构化而生成，是啤酒泡沫的要素之一。
研究人员坪井良治说，啤酒花没有安全问题。他们计划开发含有异葎草酮提取物成分的染发剂，让这种物质浸透到发根深处促使黑发生长。然而研究人员也提醒说，多喝啤酒不会使头发变黑，因为啤酒花的成分在体内分解以后不会起到预防白发生长的作用。(何德功)
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美宣布医疗信息电子化计划
美国政府21日宣布了一项医疗信息科技化的长期计划，根据这项计划，医疗机构将结束以笔墨书写纸张病历和处方的历史，跨入电脑时代。
这项计划报告说，政府将和民间合作，建立产品与技术标准，使医生、医院、实验室、药品管理局和医疗保险公司的电脑系统可以互联和分享信息。政府将以联邦医疗计划(Medicare)和医疗辅助计划(Medi?鄄caid)为后盾，凭借雄厚的采购力加速电子病历的转型，改善报告所称过去对医疗信息科技“缺乏一贯的联邦政策支持”的情况。
报告说，政府与民间应合作开发储存电子医疗纪录的标准，供医疗公司分享，同时还要兼顾个人资料的安全性。此外，还考虑开发一套产品认证系统。政府还计划组织一个民间公司参与的集团，以规划、建立和管理医疗信息网络。由公司主管、医疗专家组成的卫生信息科技领导小组将提供政府有关科技成本与效益的咨询，并在秋季提出报告。
, 百拇医药
其他措施还包括政府建立一个网站，供医疗受益人了解他们获得的服务。政府官员和医保专家说，医疗信息科技化可大幅节约成本，大多数病历电子化后，每年可节省约1400亿美元，相当于美国医疗支出的近10%。此外，电子系统自动化还可以大幅降低差错，避免因差错引起的医疗事故。(范小林)
墨法专家发现查格斯病的致病蛋白
墨西哥国立自治大学生化医药研究所同法国发展研究学院的科学家发现，在拉美流行很广且死亡率极高的查格斯病，是由病原体枯氏锥虫释放的一种叫TC52的蛋白直接引发的。
法国发展研究学院致病研究所弗雷德里克·布勒尼耶博士说，经常被锥鼻虫叮咬的人体内会被一种叫做枯氏锥虫的寄生虫侵入，这种寄生虫所释放的TC52蛋白能够抑制人体免疫系统的正常工作，严重时可引起灶状或弥散性心肌坏死并导致死亡，也就是俗称的查格斯病。
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布勒尼耶进一步解释说，这种蛋白一旦侵入人体免疫细胞，会抑制T淋巴细胞增生所必需的白细胞介素的生成，从而降低人体对外界病毒的免疫力。他说：“这种疾病的病症不是特别明显而且发展缓慢，尤其是在慢性感染期间很难在血液和组织中发现寄生虫，因此临床极难诊断。”
目前，研究小组试图以该蛋白为突破口研发有效的疫苗。他们首先把TC52蛋白注入白鼠体内，然后再引入枯氏锥虫，结果发现白鼠在急性感染期的死亡率显著降低。但布勒尼耶表示，现在就考虑在此基础上开发人类用疫苗还为时尚早，因为对于这种致病蛋白其他方面的特性还有待进一步的研究。
查格斯病又称南美锥虫病，目前在拉美地区有1600万感染者。该疾病死亡率极高，急性感染者通常伴有高烧、身体不适、长期咳嗽、颈部淋巴结发炎，以及眼睑变形等脸部损伤，急性感染期通常为40天，进入慢性感染期后会侵袭心脏和消化系统，对儿童甚至会引发脑膜炎。到目前为止还没有根治的药物。(叶书宏)
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台湾学者发现原住民痛风基因
台湾地区学者最近研究发现，台湾原住民痛风的主要致病基因在4号染色体的长臂位置，目前正进行基因定序，进一步了解基因功能。
研究人员说，未来他们希望针对痛风基因发展抑制基因及其蛋白质作用的药物，眼前是要加强卫生教育，并希望制鞋业者能伸出援手，解决痛风患者关节变形、无鞋可穿的困难。
这次研究，研究人员在台湾北部21个原住民家族取得154人的血液检体，其中91人患痛风，年纪最小的人仅13岁。
据介绍，痛风是多种基因的疾病。在台湾原住民中，不少人因长年痛风，手指、手部、脚趾、脚部等关节处长出大大小小的痛风石，压得关节变形，没有长出痛风石的原住民，往往也有高尿酸血症。台湾原住民高尿酸血症患者长痛风石的比例是其他种族的10倍，其原因除了基因遗传外，和食用酒类、动物内脏等富含嘌呤的能产生尿酸的食物有关。 (印高乐)
, http://www.100md.com
英科学家发现用手偏好形成于胎儿阶段
最新一期《新科学家》杂志报道，英国科学家对胎儿的超声波扫描表明，人成为“右撇子”或“左撇子”的倾向，在胎儿发育早期就形成了。
英国贝尔法斯特女王大学的研究人员对1000个胎儿进行了超声波扫描。他们发现，这些胎儿在发育到15周的时候，有90%会吸吮右手大拇指，只有10%吸吮左手大拇指。
研究人员对其中75个胎儿进行了跟踪调查，他们中的60个偏好吸吮右手，15个偏好吸吮左手。在这些胎儿出生后成长到10～12岁时，研究人员发现，60个在胎儿阶段吸吮右手的孩子习惯用右手；而在15个吸吮左手的胎儿中，有10个仍旧习惯用左手，另外5个则变成“右撇子”。
另一项研究还发现，胎儿发育到10周的时候，也就是在吸吮手指之前，便开始挥舞手臂，而大部分胎儿都喜欢挥舞右臂，其中使用左右手偏好的胎儿比例与成年人大致相同。这种偏好要持续到24周，此后胎儿因生长迅速，体积变大，在子宫中就无法活动了。
负责此次研究的彼得·海珀说，超声波扫描结果并不说明胎儿的大脑能够控制自身活动，因为胎儿大脑与身体的神经连接到20周后才能形成。另外，对大脑皮层尚未发育的胎儿扫描显示，在15周时他们也会出现用手偏好。海珀说，这更说明了该阶段胎儿的活动不受大脑控制。他猜测说，很可能是胎儿的脊髓周围形成了一种区域反射弧，这种反射影响着20周之前胎儿的活动。
这项新研究对传统理论“大脑偏侧性”提出了挑战。这一理论认为，大脑两侧分别控制着人的一些生理功能，而用手偏好则是这种偏侧性的副效应。但是海珀认为，用手偏好早在大脑控制四肢活动之前就开始了，所以这种理论的解释就值得怀疑了。(曹丽君), 百拇医药(新供稿)