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种族基因与疾病
http://www.100md.com 2004年8月17日 《现代护理报》 2004.08.17
     遗传学家的发现改变了人们对疾病病因的认识,也为其诊断和治疗提供了新的方法:人是否容易生病是由基因决定的,人对某些疾病的倾向性也与其所属民族有关。相关的科学领域被称作人种基因学,对该学科的研究目前十分活跃。俄罗斯医学科学院遗传研究所染色体组分析实验室高级研究员、生物学副博士斯韦特兰娜·亚历山德罗夫娜·博林斯卡娅介绍了这一学科的有关情况:

    种族遗传病

    白种人比其他人种更多受到一种危险遗传病———内脏粘液病———的折磨(损害肠胃道及呼吸系统),该病由负责调节盐代谢的基因发生突变而导致。包括俄罗斯在内的欧洲各民族都有这种病例。在犹太人和巴什基尔人中,也有一些疾病由各种基因突变引起。每个民族都有本民族特有的基因突变。因此,病人的民族属性有助于确定最佳的诊断方法———在病人体内寻找哪种类型的突变(欧洲型或其它种类型)。

    有一种儿童的遗传病叫做苯酮尿(新陈代谢受损,导致智力缺陷)。在爱尔兰和苏格兰,新生儿患此病的几率是俄罗斯和欧洲其它地区儿童的2.5倍。
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    每2000至3000个俄罗斯人中有一人不能消化禾谷类食品。而每100名爱尔兰人中就有一人患同样的病。

    基因决定疾病倾向

    人类学会农耕和畜牧之后,食物多样化大大减少,食物构成改变了,而工业的发展减少了人的体力负担。结果,现代人出现了“文明病”———肥胖症、心血管疾病。基因对这些疾病的产生起着重要作用。

    例如,阿朴脂蛋白基因参与了人体内胆固醇的调节。这种基因有多种变体:一种(被称为“储存性”阿朴脂蛋白基因)有效地将胆固醇从食物中吸收并将其储存在体内;另一种则能降低体内胆固醇水平。对于那些一直保持低胆固醇食物结构的非洲土著来说,“储存性”阿朴脂蛋白基因是有益健康的,他们40%的人具有这种基因。但在现代的生活方式下,胆固醇在体内的积累成为了导致血管硬化与心血管疾病的危险因素。在发达国家,“储存性”阿朴脂蛋白基因(5%~15%的欧洲人带有这种基因)是导致血管硬化的主要原因。非洲裔美国人(携带“储存性”基因几率较高)比欧洲裔美国人更易患高血压。
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    非洲土著猎人还有另外的遗传特性。例如,他们中色盲和色弱的人很少(1%或更少),欧洲人的这一几率则高得多(5%~7%)。这不难理解,与农民等人群不同,猎人没有敏锐的视觉就无法生存。

    基因突变有利的一面

    别认为基因只会变坏并制造麻烦。有的基因突变能让人产生艾滋病免疫力。不少欧洲人携带这种突变基因。而在亚洲和非洲也发现了有类似作用的其它保护性突变基因。

    人的浅色皮肤也是基因突变积累的结果:古人从热带迁徙到北方后,深色皮肤会阻挡有助于体内维生素D生成的紫外线,而维生素D的匮乏会导致佝偻病。而浅肤色能帮助他们补偿维生素D的不足。

    西藏原住民血液中的血红蛋白更多,他们的肺部血流也强有力。这是因为他们通过基因变异,适应了高原生活。

    药物疗效也会受到人体基因的影响。前不久进行的一项研究表明,即使使用最先进的药物,仍有不到三分之一的治疗因为遗传原因而失败。例如,将近10%的白人妇女患有子宫内膜异位(一种妇科病),通常需使用循环蛋白酶治疗,但这种药可能由于病人的遗传特性而失效。□尤里娅·加尔马季娜, http://www.100md.com