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Ⅱ型糖尿病研究取得突破
http://www.100md.com 2004年8月29日 解放日报
     新华网上海频道:记者日前获悉,上海市糖尿病研究所所长、市糖尿病临床医学中心主任项坤三教授领导的课题组在中国人Ⅱ型糖尿病的遗传易感性研究上取得重大突破:在世界上首先发现并确认了位于染色体1q及6q上的两个与中国人Ⅱ型糖尿病分别呈高度显著连锁及显著连锁的易感位点。该项研究成果不仅对人类"破解"Ⅱ型糖尿病的病因及发病机制有极为重要的普遍意义,也为最终有效遏制这种疾病展现出美妙的前景。其相关论文《全基因组搜索中国人Ⅱ型糖尿病易感基因》已于近日发表在世界糖尿病专业领域权威杂志《DIABETES》(《糖尿病》)上。

    寻找遗传易感基因犹如地质学工作者探寻矿脉。通过全基因组DNA搜索、确认呈显著连锁的易感基因在基因组DNA上的位置是关键的一步,亦即先要缩小"包围圈",准确地进行易感基因定位。全基因组约有30亿个DNA碱基对,项教授的研究已排除了97%基因组DNA,将这两个中国人Ⅱ型糖尿病易感基因各"锁定"在3%范围内。

    艰辛漫长的搜寻工作起自1996年。课题组首先收集了527个家系,应用严格的入选及排除条件,经过4年,最后得到257个家系、702个家系成员、358对研究用样本;通过对散置在基因组DNA上的375个DNA多态标记位点进行约20万次基因型检测,经数据分析最终在第1、第6号染色体的长臂上首次发现了两个位点分别达到高度显著水平(P, 百拇医药