肾上腺脑白质营养不良基因突变被发现

http://www.100md.com 2004年9月22日 健康报

     本报讯南京军区福州总医院经过5年的探索，发现了4个人类肾上

    腺脑白质营养不良相关基因突变。日前，这4个新发现的人类基因突

    变已在国际生物数据库登记。

    肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾

    丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。由于该病呈X染色体遗传，因此对男性后代健康具有极大威胁。

    南京军区福州总医院全军检验中心副主任兰风华博士和神经内科

    杨渤生教授携手，带领研究小组在国内率先开展肾上腺脑白质营养不

    良的分子生物学研究。他们将现代分子生物学技术直接用于检测病人

    的遗传基因。经过5年的艰苦攻关，他们不仅建立了针对此病的独特

    分子生物学诊断技术，使症状出现前就能确定病人基因突变的性质，而且在一组中国患者身上发现了4个世界首报的人类基因突变，对从

    分子水平解释该病的发病机理和过程，进一步研究该病的基因疗法以

    及防止同一家系患儿的降生具有重大理论和应用价值, 百拇医药(胡跃进)

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