肌复灵治疗385例肌营养不良病人的疗效观察
http://www.100md.com
三部六病医学网
进行性肌营养不良症（progresive muscular dystrophies）是一组遗传性肌肉组织退行性变性疾病。主要表现为受累肌群里进行性对称性无力和萎缩，部分患者肌群有假性肥大，最后完全丧失运动能力。该病至今尚无确切有效的疗法。病情重，予后差，大多数患儿在20岁前死于呼吸道感染或心力衰竭。我所1988～1997年应用中药肌复灵制剂治疗385例，收到不同程度的效果，现报道如下：
1、临床资料
1．l 诊断标准［1］： 根据起病隐匿、受累骨髂肌萎缩、无力的特殊分布、病人仪态和典型体征一般不难作出诊断。血清中肌酸激酶（CPK）、肌酸激酶同功酶（CPK-MB）、乳酸脱氢酶（LDH）、丙酮酸激酶（PK）、肌红蛋白（Mb），均可增高，当其中一项指标符合条件即可作出诊断。以血清Mb为最佳［2］， CPK和LDH次之。肌电图、肌活检也是诊断此病的重要依据。
l．2 一般资料： 385例中男性323例，女性 62例；年龄在 2～15岁者 228人，男 210人，女 18人；15～25岁者 65人，男 51人，女 14人；25岁以上者 92人，男63人，女 29 人。平均发病年龄7．02土6．45岁，病程一般在6个月至 37年，平均病程 10． 97土6． 59年。其中假肥大型 346 人，肢带型 20 人，面肩股型 19例。有家族史者 121人，其中男 87人，女 34 N。
, 百拇医药
1． 3 治疗方法： 中药制剂肌复灵口服液［（99）并卫制剂可字f02-65002］，170ml／次，一日三次，餐前半小时温服，6个月为一疗程。如有关节挛缩畸形者，配合按摩，一次15～30分钟，一日三次。禁食辛辣、酸、甜食品，避免感冒受凉。
1．4 疗效标准： 显效：症状明显改善，肌酶系列指标下降＞20％；有效：症状有改善，肌酶系列指标下降＜20％；无效：症状无改善，肌酶系列指标无变化；恶化：症状加重，肌酶化验升高。
2、结果
经过一疗程的治疗，其中 261例有效，占67．8％；显效 63例，占 16． 4％；无效 61例占15．8％；总有效率达84．20％。其中有一例CPK由 4826 IN／L下降至 3248 IN／L，下降率达32．7％，有37例患者复查肌电图不能恢复；13例假肥大的患儿原来蹲下需扶物站起，经治疗后不扶物可站起；185例肥大坚硬的腓肠肌变软，周围缩小 2．5 cm以上，近端萎缩的肌肉有明显的丰满；63例肌力明显提高，在单位时间内肢体活动改善增加。
, 百拇医药
3、讨论
进行性肌营养不良症是由于基因缺陷导致肌细胞膜的结构与通透性异常，致使细胞内的离子不断外渗和丢失，最终造成肌细胞的变性和坏死。假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷，引起抗Dystrophin蛋白的第三疏水区的氨基酸改变，使维持和稳定膜蛋白空间结构最重要的疏水作用丧失，蛋白构像发生改变，功能异常［3］，使大量的游离 Ca、高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内，引起肌细胞内的蛋白质释放和补体激活，导致肌原纤维断裂、坏死和巨噬细胞对这些坏死组织的吞噬、清除[4]。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。
近年来基因治疗也应用于肌营养不良症，开展了正常成肌细胞移植治疗DMD。纯基因动物试验表明 Dystrophin蛋白阳转肌纤维仅达1％，而目前国际上仍未见纯基因治疗临床应用的报道[5]，成肌细胞移植能使很小一部分Dystrophin蛋白阴转的肌纤维阳转，而患者肌力并未改善［6］，或改善十分轻微［7］，故该方法的临床疗效目前有争议［8］。中医认为此病属痿症类，应以补气活血、健脾益肾为原则，遵此原则配方，再配以综合调治，起到控制病情进展、改善症状的目的，并能使 CPK下降，分析可能与改善肌膜的结构或者控制肌细胞内的离子不外渗有关。这个作用目前还不能做药理分析实验予以证实，有待进一步研究。
, 百拇医药
该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。患者中有一例家族中四代人 12例患该病而且均为女性，其寿命最大56岁。另一患者家庭同胞7人，同样发病有 4人，为2男2女。要控制该病的发生，关键要做好遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。
参考文献
1 邹奉璋、罗子铭主编·临床疾病诊断依据治愈好转标准 人民军区出版社出版 1987；396
2 谢冰·中华神经精神杂志 1991；3：165
3 潘锡榜，等．中华神经精种科杂志 1994；1：3
4 张成，等·科学通报 1991：34：1439
5 Belinda，et al． Neurologr． 1992；43：1413
6 Huardj， et al． Muscle Nerve． 1992；15：550
7 Karpati g， et al． Ann NeuroL 1993；34：8
8 谢建武·临床神经病学杂志 1995；1：57
, http://www.100md.com(梁粉莲 刘剑波)
1、临床资料
1．l 诊断标准［1］： 根据起病隐匿、受累骨髂肌萎缩、无力的特殊分布、病人仪态和典型体征一般不难作出诊断。血清中肌酸激酶（CPK）、肌酸激酶同功酶（CPK-MB）、乳酸脱氢酶（LDH）、丙酮酸激酶（PK）、肌红蛋白（Mb），均可增高，当其中一项指标符合条件即可作出诊断。以血清Mb为最佳［2］， CPK和LDH次之。肌电图、肌活检也是诊断此病的重要依据。
l．2 一般资料： 385例中男性323例，女性 62例；年龄在 2～15岁者 228人，男 210人，女 18人；15～25岁者 65人，男 51人，女 14人；25岁以上者 92人，男63人，女 29 人。平均发病年龄7．02土6．45岁，病程一般在6个月至 37年，平均病程 10． 97土6． 59年。其中假肥大型 346 人，肢带型 20 人，面肩股型 19例。有家族史者 121人，其中男 87人，女 34 N。
, 百拇医药
1． 3 治疗方法： 中药制剂肌复灵口服液［（99）并卫制剂可字f02-65002］，170ml／次，一日三次，餐前半小时温服，6个月为一疗程。如有关节挛缩畸形者，配合按摩，一次15～30分钟，一日三次。禁食辛辣、酸、甜食品，避免感冒受凉。
1．4 疗效标准： 显效：症状明显改善，肌酶系列指标下降＞20％；有效：症状有改善，肌酶系列指标下降＜20％；无效：症状无改善，肌酶系列指标无变化；恶化：症状加重，肌酶化验升高。
2、结果
经过一疗程的治疗，其中 261例有效，占67．8％；显效 63例，占 16． 4％；无效 61例占15．8％；总有效率达84．20％。其中有一例CPK由 4826 IN／L下降至 3248 IN／L，下降率达32．7％，有37例患者复查肌电图不能恢复；13例假肥大的患儿原来蹲下需扶物站起，经治疗后不扶物可站起；185例肥大坚硬的腓肠肌变软，周围缩小 2．5 cm以上，近端萎缩的肌肉有明显的丰满；63例肌力明显提高，在单位时间内肢体活动改善增加。
, 百拇医药
3、讨论
进行性肌营养不良症是由于基因缺陷导致肌细胞膜的结构与通透性异常，致使细胞内的离子不断外渗和丢失，最终造成肌细胞的变性和坏死。假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷，引起抗Dystrophin蛋白的第三疏水区的氨基酸改变，使维持和稳定膜蛋白空间结构最重要的疏水作用丧失，蛋白构像发生改变，功能异常［3］，使大量的游离 Ca、高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内，引起肌细胞内的蛋白质释放和补体激活，导致肌原纤维断裂、坏死和巨噬细胞对这些坏死组织的吞噬、清除[4]。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。
近年来基因治疗也应用于肌营养不良症，开展了正常成肌细胞移植治疗DMD。纯基因动物试验表明 Dystrophin蛋白阳转肌纤维仅达1％，而目前国际上仍未见纯基因治疗临床应用的报道[5]，成肌细胞移植能使很小一部分Dystrophin蛋白阴转的肌纤维阳转，而患者肌力并未改善［6］，或改善十分轻微［7］，故该方法的临床疗效目前有争议［8］。中医认为此病属痿症类，应以补气活血、健脾益肾为原则，遵此原则配方，再配以综合调治，起到控制病情进展、改善症状的目的，并能使 CPK下降，分析可能与改善肌膜的结构或者控制肌细胞内的离子不外渗有关。这个作用目前还不能做药理分析实验予以证实，有待进一步研究。
, 百拇医药
该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。患者中有一例家族中四代人 12例患该病而且均为女性，其寿命最大56岁。另一患者家庭同胞7人，同样发病有 4人，为2男2女。要控制该病的发生，关键要做好遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。
参考文献
1 邹奉璋、罗子铭主编·临床疾病诊断依据治愈好转标准 人民军区出版社出版 1987；396
2 谢冰·中华神经精神杂志 1991；3：165
3 潘锡榜，等．中华神经精种科杂志 1994；1：3
4 张成，等·科学通报 1991：34：1439
5 Belinda，et al． Neurologr． 1992；43：1413
6 Huardj， et al． Muscle Nerve． 1992；15：550
7 Karpati g， et al． Ann NeuroL 1993；34：8
8 谢建武·临床神经病学杂志 1995；1：57
, http://www.100md.com(梁粉莲 刘剑波)